楊曉琴

【摘要】? 目的? ? 探討將血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)應(yīng)用于篩查、診斷地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）中的臨床意義。方法? ? 選取2021年1—12月期間在銅仁市人民醫(yī)院進(jìn)行地中海貧血基因檢驗(yàn)及血常規(guī)檢測(cè)的患者638例作為研究對(duì)象，對(duì)其資料進(jìn)行整理，剔除重復(fù)、關(guān)鍵信息缺失等不符合本研究的對(duì)象。研究對(duì)象中地貧基因檢測(cè)陽(yáng)性233例作為地貧組，地貧基因檢測(cè)陰性405例作為對(duì)照組。對(duì)比其血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果? ? 地貧組RBC和RDW-CV升高，Hb、MCV、MCH、MCHC均降低，差異顯著（P<0.05）；α-地中海貧血患者與β-地中海貧血患者的紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（RBC）水平高于對(duì)照組，其中β-地中海貧血及α-β地中海貧血復(fù)合患者水平下降更加明顯，差異顯著（P<0.05）。結(jié)論? ? 可以根據(jù)血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)水平診斷地中海貧血患者病情嚴(yán)重程度，有較為重要的應(yīng)用價(jià)值。

【關(guān)鍵詞】? 地中海貧血；篩查；診斷；血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)

Significance of blood routine erythrocyte parameters in screening and diagnosis of thalassemia

Yang Xiaoqin. The People's Hospital of Tongren City，Tongren，Guizhou? ?554300

【Abstract】? Objective? ? To explore the clinical significance of applying erythrocyte parameters in the diagnosis of thalassemia and thalassemia. Methods? ? Patients with thalassemia who underwent gene test and blood routine test in Tongren people's Hospital from January 2021 to December 2021 were selected as the research objects.Their data were sorted out，and 638 subjects who did not meet the requirements of this study，such as duplication and lack of key information，were eliminated.Among the subjects，233 cases with positive thalassemia gene test were taken as thalassemia group，and 405 cases with negative thalassemia gene test were taken as control group.Results? ? The diagnostic results of this study showed that RBC and rdw-cv increased and Hb，MCV，MCH and MCHC decreased in thalassemia group.There was a significant difference between the data studied（P<0.05）；233 cases were positive for thalassemia gene，of which α-82 cases of thalassemia，405 cases of thalassemia gene not detected，α-Thalassemia patients andβ-The level of red blood cell count （RBC）in patients with thalassemia was higher than that in the control groupβ-Thalassemia and α-βThe level of thalassemia complex patients decreased more significantly，and there was a significant difference between the data studied（P<0.05）.Conclusion? ? Blood routine diagnosis is very important for the diagnosis of thalassemia.It can diagnose the severity of patients according to the level of blood routine erythrocyte parameters.It has important application value and is worth popularizing.However，in order to ensure the popularization and normal implementation of blood routine erythrocyte parameters test，it needs to be widely publicized to avoid the harm of delayed diagnosis to children.

【Key Words】? Thalassemia；Screening for thalassemia；Diagnosis；Blood routine and erythrocyte parameters

中圖分類號(hào)：R446.1? ? ? ? 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A? ? ? ? 文章編號(hào)：1672-1721（2023）07-0079-03

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.07.026

地中海貧血是臨床常見(jiàn)病，其檢測(cè)的核心目的在于優(yōu)生優(yōu)育，減少或阻止中度地中海貧血胎兒的分娩，降低患者妊娠風(fēng)險(xiǎn)[1]。然而，地中海貧血是通過(guò)基因攜帶者的生殖行為發(fā)生的，臨床表現(xiàn)正常的夫婦也可能生下攜帶地中海貧血基因的嬰兒，因此想要實(shí)現(xiàn)地中海貧血的早期預(yù)防和檢測(cè)，必須給予及時(shí)篩查與診斷。血常規(guī)檢驗(yàn)是一種較為成熟的檢驗(yàn)手段，通過(guò)對(duì)血常規(guī)相關(guān)指標(biāo)進(jìn)行分析，能夠了解患者身體狀況，從而較好地分析其是否發(fā)病和疾病嚴(yán)重程度[2]。對(duì)于地中海貧血患兒，在臨床發(fā)病早期無(wú)典型癥狀，尤其是一些患兒也不會(huì)在出生后顯示較為典型的癥狀。因此極易導(dǎo)致耽誤病情，延誤治療，對(duì)患兒造成嚴(yán)重危害。而采用血常規(guī)檢驗(yàn)?zāi)軌蚣皶r(shí)有效檢出是否為地中海貧血，并采取治療措施，對(duì)患兒身體健康和日后生活有重要意義[3]。本次研究旨在探討血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)在診斷、篩查地中海貧血中的意義，報(bào)告如下。

1? ? 資料與方法

1.1? ? 一般資料? ? 選取2021年1—12月期間在銅仁市人民醫(yī)院進(jìn)行地中海貧血基因檢驗(yàn)及血常規(guī)檢測(cè)的患者638例作為研究對(duì)象，對(duì)其資料進(jìn)行整理，排除重復(fù)、關(guān)鍵信息缺失等不符合本研究的對(duì)象，年齡5～84歲，平均年齡（21.22±13.49）歲。

1.2? ? 方法

1.2.1? ? 標(biāo)本采集? ? 血常規(guī)采用真空采血管采集。地貧基因檢測(cè)采集研究對(duì)象外周血2～3 mL，加入乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝的采血管，4 ℃冰箱保存血樣，5 d內(nèi)完成檢測(cè)。

1.2.2? ? 采用PCR擴(kuò)增-導(dǎo)流雜交技術(shù)進(jìn)行地貧基因檢測(cè)，具體提取操作步驟按照廠商提供的說(shuō)明書進(jìn)行。根據(jù)患者診斷結(jié)果將其分為α-地中海貧血組、β-地中海貧血組，α-β地中海貧血復(fù)合患者與對(duì)照組。

1.3? ? 觀察指標(biāo)? ? 按照《全國(guó)臨床檢驗(yàn)操作規(guī)程》[4]進(jìn)行規(guī)范的血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)檢測(cè)，包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV。

1.4? ? 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法? ? 以SPSS 26.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)量資料以均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示，采用t檢驗(yàn)和方差分析，計(jì)數(shù)資料以百分比表示，采用χ2檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2? ? 結(jié)果

2.1? ? 經(jīng)地貧基因檢測(cè)出陽(yáng)性者233例為地貧組、地貧基因陰性405例為對(duì)照組。與對(duì)照組相比，地貧組RBC和RDW-CV升高，Hb、MCV、MCH、MCHC均降低（P<0.05），見(jiàn)表1。

2.2? ? 地貧基因檢測(cè)? ? 3組地貧組中Hb、MCV、MCH的下降呈現(xiàn)α-β地貧>β-地貧>α-地貧的現(xiàn)象，而MCHC與RDW-CV的變化不大，其中β-地中海貧血及α-β地中海貧血復(fù)合者水平下降更加明顯（P<0.05），見(jiàn)表2。

3? ? 討論

地中海貧血是諸多因素造成珠蛋白肽鏈合成異常而導(dǎo)致的一種慢性進(jìn)行性溶血疾病，是人類最常見(jiàn)的單基因遺傳病之一，全球流行病學(xué)研究顯示約2%人口攜帶地中海貧血基因，我國(guó)預(yù)計(jì)每年約有33.6萬(wàn)患兒出生，以廣西、廣東、海南、貴州、四川等省區(qū)多見(jiàn)[5]。通過(guò)對(duì)地中海貧血基因進(jìn)行檢驗(yàn)，能夠起到最為準(zhǔn)確的診斷效果。這是因?yàn)榈刂泻Ｘ氀虻某霈F(xiàn)，可以直接指出患兒在日后可能會(huì)發(fā)生地中海貧血疾病。即使當(dāng)前沒(méi)有出現(xiàn)任何癥狀，使用地中海貧血基因診斷，也能夠及時(shí)有效地預(yù)測(cè)地中海貧血的發(fā)生。根據(jù)珠蛋白基因缺失或缺陷的不同類型，導(dǎo)致相應(yīng)珠蛋白鏈合成的不同抑制，地中海貧血在臨床上可以根據(jù)其不同類型劃分為α-地中海貧血、β-地中海貧血和異常血紅蛋白病等。正常人有4個(gè)α基因，分別位于第16對(duì)染色體上，若其中3個(gè)α基因缺失，出生時(shí)血紅素會(huì)偏低[6]。而貴州作為高發(fā)區(qū)，相對(duì)于群體篩查，地貧基因檢測(cè)的適應(yīng)性存在不足，檢測(cè)周期較長(zhǎng)且費(fèi)用較高。尤其需要注意的是，地中海貧血基因檢測(cè)，在我國(guó)很多地區(qū)是沒(méi)有相關(guān)設(shè)備的[7]。而地中海貧血的發(fā)生，往往是在貴州或四川等比較欠發(fā)達(dá)地區(qū)。在這些地區(qū)中，很多醫(yī)院實(shí)際上并沒(méi)有地中海貧血基因檢測(cè)的設(shè)備，也就無(wú)法進(jìn)行地中海貧血基因的診斷。如果把相應(yīng)的血常規(guī)指標(biāo)作為地貧早期篩查指標(biāo)，可以提高篩查效率，降低篩查成本。 這是因?yàn)樵陂L(zhǎng)期發(fā)展中，我國(guó)很多醫(yī)院對(duì)于血常規(guī)檢驗(yàn)已經(jīng)有非常深入的認(rèn)識(shí)，并且也采購(gòu)了大量的血常規(guī)檢驗(yàn)儀器。對(duì)于我國(guó)絕大多數(shù)地區(qū)而言，血常規(guī)檢驗(yàn)僅僅是一種十分常見(jiàn)的檢驗(yàn)方式，不浪費(fèi)時(shí)間，成本也相對(duì)很低，是一種使用較為廣泛的檢驗(yàn)手段。這對(duì)于地中海貧血的診斷非常有利，若在診斷效果上也比較優(yōu)秀，則能夠成為當(dāng)前地中海貧血臨床診斷的首選方式[8]。

血液檢測(cè)旨在通過(guò)觀察血細(xì)胞數(shù)量和形態(tài)分布的變化來(lái)評(píng)估血液和疾病的狀況。通過(guò)對(duì)血細(xì)胞數(shù)量和形態(tài)的分析，能夠了解當(dāng)前機(jī)體的血液狀態(tài)，了解是否存在相關(guān)疾病[9]。而由于血液疾病的特點(diǎn)，通過(guò)血常規(guī)檢測(cè)，能夠直接有效地分析是否存在血液疾病以及嚴(yán)重程度。隨著檢測(cè)現(xiàn)代化和自動(dòng)化的發(fā)展，目前的血液檢測(cè)是通過(guò)機(jī)械檢查進(jìn)行的。尤其是多年間血常規(guī)檢測(cè)的不斷普及和優(yōu)化，在我國(guó)各類醫(yī)院中大多數(shù)配備了先進(jìn)的血常規(guī)檢測(cè)設(shè)備，并且有大量的基層血常規(guī)檢測(cè)人員[10]。血常規(guī)檢測(cè)的經(jīng)驗(yàn)也相對(duì)充足，能夠在較短時(shí)間內(nèi)得到比較準(zhǔn)確的血常規(guī)檢測(cè)效果。因而對(duì)于血液疾病患者群，通過(guò)血常規(guī)檢測(cè)是切實(shí)可靠的。血液檢測(cè)的許多特定指標(biāo)是常用的敏感指標(biāo)，因此可以將血液檢測(cè)作為輔助診斷。血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)中的許多特異性指標(biāo)是常用的敏感指標(biāo)，對(duì)機(jī)體的許多病理變化敏感，其中RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW-CV的診斷參考價(jià)值最高。血紅蛋白（Hb）是紅血球的主要成分，將氧氣和二氧化碳輸送到器官和組織。增加或減少的臨床意義基本上與紅血球相同，但血紅蛋白更能反映貧血的程度[11]。血液血紅蛋白（Hb）和紅細(xì)胞（RBC）計(jì)數(shù)是血常規(guī)檢測(cè)過(guò)程中不可缺少的重要指標(biāo)，在判斷貧血方面起著決定性的作用，與骨髓的造血功能密切相關(guān)。本次研究638例觀察對(duì)象中，經(jīng)地貧基因檢測(cè)出陽(yáng)性者233例為地貧組、地貧基因陰性405例為對(duì)照組，與對(duì)照組相比，地貧組RBC和RDW-CV升高，Hb、MCV、MCH、MCHC均降低（P<0.05）；3組地貧組中Hb、MCV、MCH的下降呈現(xiàn)α-β地貧>β-地貧>α-地貧的現(xiàn)象，而MCHC與RDW-CV的變化不大，其中β-地中海貧血及α-β地中海貧血復(fù)合者水平下降更加明顯（P<0.05）。由此可見(jiàn)，地中海貧血患者的血紅細(xì)胞參數(shù)均存在一定的特殊性，且患者病情越嚴(yán)重，其紅細(xì)胞計(jì)數(shù)水平越高，其他指標(biāo)則降低，可見(jiàn)上述指標(biāo)可作為診斷與篩選地中海貧血的相關(guān)指標(biāo)。甘金蘭[12]在研究中對(duì)診斷和篩查地中海貧血中應(yīng)用血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)的效果和價(jià)值進(jìn)行分析與探討，通過(guò)對(duì)地中海貧血患者與非地中海貧血患者血常規(guī)進(jìn)行檢查，結(jié)果顯示：觀察組的α-地中海貧血患者與β-地中海貧血患者的紅細(xì)胞計(jì)數(shù)水平均高于對(duì)照組，β-地中海貧血患者的紅細(xì)胞計(jì)數(shù)水平值更高，觀察組檢測(cè)指標(biāo)低于對(duì)照組，β-地中海貧血患者數(shù)值更低（均P<0.05），表明血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)能夠準(zhǔn)確診斷與篩查出地中海貧血患者。需要注意的是，雖然血常規(guī)檢測(cè)能夠在地中海貧血診斷中取得較好的早期診斷效果，但仍有部分家長(zhǎng)認(rèn)為血常規(guī)檢測(cè)成本過(guò)高，并且過(guò)于浪費(fèi)時(shí)間，因而并沒(méi)有對(duì)孩子進(jìn)行血常規(guī)檢測(cè)，導(dǎo)致部分患兒病情延誤?；诖?，筆者認(rèn)為可以在地中海貧血篩查期間，盡可能的對(duì)血常規(guī)檢驗(yàn)進(jìn)行宣傳，讓新生兒家長(zhǎng)進(jìn)行血常規(guī)檢驗(yàn)，可以從血常規(guī)的優(yōu)勢(shì)、成本和地中海貧血的危害入手，普及血常規(guī)檢驗(yàn)，及時(shí)有效地檢測(cè)出地中海貧血，便于對(duì)患兒實(shí)施早期干預(yù)和治療，避免病情惡化，對(duì)其日后身體健康和正常生活造成影響。

綜上所述，血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)對(duì)診斷與篩查地中海貧血具有重要臨床應(yīng)用價(jià)值，可以根據(jù)血常規(guī)紅細(xì)胞參數(shù)水平診斷患者病情嚴(yán)重程度。

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（收稿日期：2022-12-11）