林文弢，楊世東，郭 瑩，林佳胤

（1.珠?？萍紝W(xué)院，廣東 珠海 519090；2.南京曉莊學(xué)院，江蘇 南京 211171）

優(yōu)秀運動員的運動能力受先天遺傳因素和后天環(huán)境因素的共同影響，隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，運動員選材已深入到遺傳學(xué)領(lǐng)域，加入一些基因指標(biāo)，使選材更具科學(xué)性[1]。基因與人類運動能力的相關(guān)研究主要集中在耐力素質(zhì)、力量速度素質(zhì)和訓(xùn)練敏感性等方面[2]，其中有關(guān)耐力素質(zhì)的研究最為深入和廣泛[3]。

1 運動選材的理論基礎(chǔ)

運動員科學(xué)選材是指根據(jù)不同運動項目的特點和要求，用科學(xué)、先進(jìn)的手段和方法通過客觀指標(biāo)的測試進(jìn)行全面綜合評價和預(yù)測，把先天條件優(yōu)越、適合從事某項運動的人選拔出來進(jìn)行系統(tǒng)培養(yǎng)?？茖W(xué)的測試和預(yù)測方法是提高選材成功率的重要方法，也是選材研究的重點。近年，隨著分子生物學(xué)、生物化學(xué)等研究的深入，特別是基因選材的出現(xiàn)，為運動選材奠定了科學(xué)基礎(chǔ)。

運動員科學(xué)選材的理論基礎(chǔ)主要取決于人體生長發(fā)育規(guī)律、人類遺傳學(xué)原理和人類生存環(huán)境。人體生長發(fā)育規(guī)律是運動選材的重要依據(jù)，遺傳決定運動員身體形狀的發(fā)展?jié)摿?，環(huán)境是制約人體遺傳潛力表達(dá)的主要因素。遺傳是指性狀從親代傳給子代，使親子之間以及子代個體之間在性狀方面存在相似性。人類遺傳因素可用遺傳度來衡量。遺傳度可作為運動員初級選材時的主要依據(jù)。人體的身高、體重、最大攝氧量、力量、速度和耐力等都受基因控制，這些控制遺傳的基因可以在對等染色體的不同位點，也可以分布于不同對的染色體，但控制效應(yīng)是相同的，共同控制某一性狀。

基因是DNA分子含有特定遺傳信息的一段核苷酸序列，是遺傳物質(zhì)的最小單位，也是實現(xiàn)生物遺傳與性狀控制的基本功能單位?，F(xiàn)代基因組學(xué)研究證實，人類個體間運動能力的先天差異，本質(zhì)上產(chǎn)生于基因水平的變異，即進(jìn)化過程中由于種種原因引起的DNA分子堿基對突變（缺失、插入）和DNA 分子結(jié)構(gòu)重排造成的分子內(nèi)核苷酸排列順序的改變（轉(zhuǎn)換、顛換、重復(fù)等）——基因多態(tài)性所造成的。到目前為止，在人類基因圖譜上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有160多個基因或基因標(biāo)記可能與人類體質(zhì)和運動能力發(fā)展有關(guān)，其中近20個與運動能力發(fā)展相關(guān)。例如：影響有氧運動能力的ACE（Angiotensin converting enzyme，血管緊張素轉(zhuǎn)化酶）、CKMM（Muscle-specific creatine kinase，肌肉組織特異性磷酸肌酸激酶）；影響肌肉力量發(fā)展的GDF8（生長分化因子8）、CNTF（睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子）；影響速度發(fā)展的ACTN3（輔肌動蛋白-3）；等等。不同個體與運動能力相關(guān)的特異基因的基因類型不同，發(fā)展?jié)摿σ簿筒煌?/p>

2 單基因與耐力素質(zhì)選材

以下基因與運動員的耐力素質(zhì)具有顯著的關(guān)聯(lián)性。

2.1 ACE基因

ACE廣泛分布在人體骨骼肌等各類組織中，主要使血管緊張素I轉(zhuǎn)化為血管緊張素II[4]。ACE是最早被發(fā)現(xiàn)與人類運動能力有關(guān)聯(lián)性的基因，有II、ID和DD等3種基因型。Montgomery等[5]最先報道了ACE基因與人類運動能力的關(guān)聯(lián)性，ACE基因的II基因型與優(yōu)秀耐力運動員具有顯著關(guān)聯(lián)性。

針對歐洲運動員如意大利、西班牙、土耳其、俄羅斯等國賽艇、長跑、滑冰項目運動員的研究發(fā)現(xiàn)，ACE基因的II基因型與耐力素質(zhì)具有顯著關(guān)聯(lián)性。隨著ACE基因研究增多，也出現(xiàn)一些不同的研究結(jié)果，如Hruskovicova等[6]認(rèn)為ACE基因的I等位基因與馬拉松運動員具有關(guān)聯(lián)性，但Tobina等[7]認(rèn)為日本最優(yōu)秀的馬拉松運動員沒有II基因型，而耐力運動員中DD基因型顯著多于II基因型，所以D等位基因與耐力素質(zhì)具有關(guān)聯(lián)性。對以色列馬拉松運動員的研究也發(fā)現(xiàn)，DD基因型和D等位基因分布頻率均顯著高于對照組。對我國長距離游泳和賽艇運動員的研究[8-9]認(rèn)為，ACE基因的II基因型和I等位基因分布頻率顯著高于對照組。可見，ACE基因可以作為耐力運動員的選材標(biāo)記點，但這種標(biāo)記點存在明顯的種族和地區(qū)差異[10]。

ACE基因增強(qiáng)耐力素質(zhì)的機(jī)制尚存在爭議，Zhang等[11]認(rèn)為I等位基因能增強(qiáng)肌肉對氧的吸收，有利于機(jī)體的有氧供能，進(jìn)而增強(qiáng)運動員的耐力素質(zhì)。研究[12-13]發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過11周訓(xùn)練后II基因型運動員的肌肉做功和能量消耗比值顯著增長，比DD基因型運動員表現(xiàn)出更高的能量節(jié)省化。

2.2 線粒體DNA

線粒體DNA（Mitochondrial DNA，mtDNA）和ACE基因是較早被發(fā)現(xiàn)與人類運動能力有關(guān)聯(lián)性的基因。2011年Nogales-Gadea等[14]認(rèn)為，mtDNA與西班牙優(yōu)秀耐力運動員具有顯著關(guān)聯(lián)性，而與優(yōu)秀爆發(fā)力運動員不具有關(guān)聯(lián)性。2014年Maruszak等[15]認(rèn)為，mtDNA的H和HV單倍體與優(yōu)秀耐力素質(zhì)具有顯著關(guān)聯(lián)性，特別是與世界級耐力運動員的關(guān)聯(lián)性最明顯。Mikami等[16]認(rèn)為，G1單倍體與日本耐力運動員具有關(guān)聯(lián)性，而F單倍體與日本爆發(fā)力運動員具有關(guān)聯(lián)性。Kim等[17]認(rèn)為，mtDNA與耐力運動員具有顯著關(guān)聯(lián)性，而對爆發(fā)力運動員沒有顯著影響。

早在2001年我國學(xué)者[18]就認(rèn)為，男性兒童的最大攝氧量（VO2max）可能與mtDNA 具有顯著關(guān)聯(lián)性。2006年高炳宏等[19]認(rèn)為，mtDNA與我國優(yōu)秀游泳運動員具有顯著關(guān)聯(lián)性。此外，他還認(rèn)為，mtDNA與有氧耐力素質(zhì)具有關(guān)聯(lián)性，但不同項目之間存在一定的差異[20]。

2.3 NRF基因

核呼吸因子（Nuclear respiratory factor, NRF）是一種由核基因組編碼的調(diào)控呼吸鏈亞基表達(dá)、線粒體DNA（mtDNA）轉(zhuǎn)錄和復(fù)制的核轉(zhuǎn)錄因子，包括NRF1和NRF2兩種[21]。優(yōu)秀耐力運動員的NRF1基因的GG基因型分布頻率顯著高于普通人，NRF1基因與最大攝氧量呈顯著正相關(guān)[22]。不過，NRF2基因與耐力素質(zhì)的關(guān)聯(lián)性存在明顯的人種差異，例如，NRF2（rs12594956）基因AA基因型與西班牙耐力運動員具有關(guān)聯(lián)性[23]，而與以色列耐力運動員不具有關(guān)聯(lián)性[24]。NRF2基因與我國耐力運動員具有顯著的關(guān)聯(lián)性，已作為我國優(yōu)秀耐力運動員基因選材的分子標(biāo)記[25]。

2.4 PPARs基因

過氧化物酶體增殖物激活受體（Peroxisome proliferator activated receptors，PPARs）對肌肉纖維組成有重要影響，共有PPARα、PPARβ/δ和PPARγ等3種亞型。PPARα內(nèi)含的GG基因型和G等位基因與波蘭賽艇運動員具有顯著關(guān)聯(lián)性[26]，PPARγ基因CC基因型可能與我國優(yōu)秀女子耐力（＞5 000 m）運動員有關(guān)[27]。過氧化物酶體增殖物激活受體γ共激活因子1α（PPARGC1α）與我國優(yōu)秀男子長跑運動員具有顯著的關(guān)聯(lián)性，可作為我國男子長跑運動員選材的基因標(biāo)記點[28]。PPARδ基因與耐力素質(zhì)不具有關(guān)聯(lián)性[29]。

2.5 ADR基因

腎上腺素受體（Adrenaline receptor，ADR）是與腎上腺素和去甲腎上腺素激活的G蛋白偶聯(lián)受體，ADR分為α和β兩種類型。α型受體又分為α1和α2兩種，β型受體分為β1、β2和β3等3種。α型受體抑制腺苷酸環(huán)化酶，β型受體刺激腺苷酸環(huán)化酶。ADR基因與耐力素質(zhì)的關(guān)聯(lián)研究主要集中在β2和β3受體。對歐洲耐力運動員的研究[30]認(rèn)為，ADRβ2基因G等位基因與耐力素質(zhì)有顯著關(guān)聯(lián)性，ADRβ3基因A等位基因與西班牙耐力運動員有顯著關(guān)聯(lián)性[31]。對我國耐力運動員的研究[32]表明，ADRβ2基因AA基因型和A等位基因分布頻率顯著高于對照組。楊若愚[10]認(rèn)為，ADRβ3基因與我國優(yōu)秀運動員的爆發(fā)力素質(zhì)具有顯著關(guān)聯(lián)性?？梢姡珹DRβ2基因AA基因型和A等位基因與耐力素質(zhì)具有顯著關(guān)聯(lián)性。

2.6 GNB3基因

鳥嘌呤核苷酸結(jié)合蛋白亞基3（Guanine nucleotide binding protein β polypeptide 3，GNB3）是一種包含7個WD重復(fù)序列的螺旋形蛋白。近年研究[33]認(rèn)為，GNB3基因與優(yōu)秀耐力運動員具有關(guān)聯(lián)性，GNB3基因TT基因型與以色列耐力運動員具有顯著關(guān)聯(lián)性。不過，Ruiz等[34]在重復(fù)研究中并沒有發(fā)現(xiàn)GNB3基因與耐力運動員具有關(guān)聯(lián)性。目前，有關(guān)我國運動員GNB3基因的研究鮮有見之。

2.7 NOS3基因

一氧化氮合酶3（Nitric oxide synthase 3，NOS3）可以調(diào)節(jié)血管的舒張，改善血流狀況，促進(jìn)對氧氣的運輸。Onkelinx等[35]認(rèn)為，NOS3基因的C等位基因攜帶者在有氧訓(xùn)練后的最大攝氧量水平（VO2max）提高3.6%，高于TT基因攜帶者。對西班牙和意大利運動員的研究認(rèn)為，爆發(fā)力運動員NOS3基因的TT基因型分布頻率顯著高于耐力運動員。一氧化氮能促進(jìn)運動員骨骼肌增生，進(jìn)一步增強(qiáng)運動員的力量素質(zhì)，因此NOS3基因可能與爆發(fā)力素質(zhì)有潛在的關(guān)聯(lián)性。

2.8 FPN1基因

膜鐵轉(zhuǎn)運蛋白1（Ferroportin1，F(xiàn)PN1）主要分布在小腸絨毛上皮細(xì)胞的基底膜上，將二價鐵離子（Fe2+）攝取進(jìn)入血液。研究[36]認(rèn)為，經(jīng)過18周有氧訓(xùn)練后，F(xiàn)PN1（rs1123110）基因的CC基因型搏出量顯著高于TT基因型，心力儲備增加，F(xiàn)PN1rs4145237的 CG基因型攜帶者訓(xùn)練后心室舒張末期和心肌收縮力顯著增加。

2.9 HIF-1α基因

低氧誘導(dǎo)因子1（Hypoxia-inducible factor-1， HIF-1）分為α和β兩個亞單位。HIF1是感受低氧的關(guān)鍵調(diào)節(jié)物質(zhì)，與體內(nèi)的低氧反應(yīng)單元結(jié)合，促使機(jī)體產(chǎn)生更多的紅細(xì)胞、糖代謝等反應(yīng)。劉海平等[37]認(rèn)為，經(jīng)過18周有氧訓(xùn)練后HIF1α基因GG基因型的血紅蛋白（Hb）、最大攝氧量（VO2max）等指標(biāo)的增加量顯著高于CC和GC基因型。對歐洲人的研究發(fā)現(xiàn)，HIF1α與運動能力的研究結(jié)果一致性較差。

2.10 UCP3基因

解偶聯(lián)蛋白（Uncoupling protein，UCP）是一種線粒體內(nèi)的膜蛋白，分為1、2和3三個類型。耐力訓(xùn)練后UCP3 mRNA表達(dá)會短暫上調(diào)，這可能與游離脂肪酸的增加有關(guān)。鄒愷等[38]認(rèn)為，18周耐力訓(xùn)練后UCP3基因CC基因型對每博輸出量的敏感性優(yōu)于CT基因型。李燕春[39]發(fā)現(xiàn)，我國優(yōu)秀中長距離游泳運動員UCP3基因的CC基因型分布頻率顯著高于對照組。

2.11 CKMM基因

CKMM主要分布在細(xì)胞質(zhì)和線粒體中，是與細(xì)胞的轉(zhuǎn)運能力、ATP再生等有直接關(guān)系的激酶。 研究[40]認(rèn)為，CKMM基因AA基因與有氧耐力具有顯著關(guān)聯(lián)性，這可能是因為A等位基因表達(dá)導(dǎo)致肌細(xì)胞中肌酸激酶活性異構(gòu)體減少，從而增強(qiáng)氧化磷酸化的激活和耐力的增加。對我國游泳運動員的研究[41-42]認(rèn)為，CKMM基因GG基因型運動員對耐力訓(xùn)練不敏感，而AA和AG基因型對游泳耐力訓(xùn)練敏感，CKMM與有氧耐力素質(zhì)具有關(guān)聯(lián)性。

2.12 其他基因

除上述基因外，還有其他一些與耐力素質(zhì)可能有關(guān)聯(lián)性的基因。例如，生長激素1（GH1）基因、血管內(nèi)皮生長因子及其受體（VEGF、VEGFR2）等基因?？梢?，相同位點的基因研究結(jié)果會存在不一致情況，主要是因為單個基因位點對運動能力的影響是有限的。例如，ACTN3基因R577x多態(tài)性對運動能力的貢獻(xiàn)度僅有2.5%[43]，這是因為單個位點對運動能力的影響易受位點-位點間相互作用等因素的影響。

3 小 結(jié)

我國的運動員科學(xué)選材與科學(xué)訓(xùn)練等工作取得了豐碩成果，基因選材是目前最為科學(xué)的運動員選材方法。單基因選材簡單易行且成本低，便于選拔出有氧耐力出色的運動員。