黃邦洋　胡　化　徐元茂

[摘要] 目的：探討小兒真兩性畸形并腹股溝疝誤診原因。方法：分析我院近期小兒真兩性畸形并腹股溝疝診斷為腹股溝疝的過程，找出誤診原因。結(jié)果：小兒真兩性畸形性腺在腹股溝區(qū)發(fā)育誤診為腹股溝疝1例。結(jié)論：小兒真兩性畸形的性腺在腹股溝區(qū)發(fā)肓易誤診為腹股溝疝。

[關(guān)鍵詞] 真兩性畸形；腹股溝疝；誤診

[中圖分類號]R726[文獻(xiàn)標(biāo)識碼]B[文章編號]1673-7210（2009）01（b）-112-01

小兒真兩性畸形臨床極為少見，性腺在腹股溝區(qū)發(fā)育更為罕見，臨床易誤診為腹股溝疝。2007年7月我院誤診小兒真兩性畸形1例?，F(xiàn)報道如下：

1 臨床資料

患者，女性，3歲，患兒右側(cè)腹股溝區(qū)可復(fù)性包塊3年，出生時家人即發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹股溝區(qū)有一約“花生”大小的包塊，現(xiàn)稍增大，平臥可消失，突出后無哭鬧和異常的行為。為手術(shù)目的而入院。查體：右側(cè)腹股溝區(qū)小指頭大小包塊，約1 cm×1 cm×0.8 cm，質(zhì)地軟，表面光滑，活動度好，無壓痛。包塊未進(jìn)入大陰唇。壓迫內(nèi)環(huán)口站立時包塊不復(fù)出現(xiàn)，手松立即脫出。沖擊試驗陽性。入院診斷：左側(cè)腹股溝斜疝。即在復(fù)合全麻醉下行左側(cè)疝囊高位結(jié)扎術(shù)。常規(guī)解剖腹股溝管，發(fā)現(xiàn) “卵巢”滑下構(gòu)成疝囊的一部分即滑動疝。采取使組成囊壁的“卵巢”徹底腹腔內(nèi)位化，小心地把“卵巢”兩側(cè)剪到內(nèi)環(huán)口處，以形成新的腹膜和完整疝囊的方法。游離后脫出的卵巢不易被回納到腹腔，探查“卵巢”發(fā)現(xiàn)質(zhì)地中等類似于睪丸組織且沒有傘端結(jié)構(gòu)，卵巢下端與一條索狀組織相連。遂觀察外陰，陰蒂增大約1 cm×1 cm×0.8 cm，有女性尿道和陰道，大小陰唇呈囊樣感。術(shù)中B超會診，發(fā)現(xiàn)右側(cè)腹腔內(nèi)有卵巢樣回聲，子宮缺如，左側(cè)卵巢下有實質(zhì)性條索狀回聲團(tuán)約２ cm×３ cm。擴(kuò)大內(nèi)環(huán)，腹腔鏡探查腹腔示：右側(cè)卵巢位于內(nèi)環(huán)口處，有輸卵管；左側(cè)條索狀在鏡下呈肌性組織與陰道相連，考慮為睪丸或卵睪與子宮相連，子宮異位，無輸卵管。術(shù)后診斷:真兩性畸形，未處理逐層逢合。6月后隨訪：染色體檢查該女嬰為46，XY，ＳＲＹ（＋）；病檢報告示：左側(cè)為卵巢組織，右側(cè)為睪丸組織，肌性組織為平滑肌。診斷為真兩性畸形。

2 討論

真兩性畸形臨床少見，占性分化異常的1.03％[1]，將其分為三型①雙側(cè)型：兩側(cè)均為卵睪；②單側(cè)型：一側(cè)為卵睪，另一側(cè)為卵巢或睪丸；③分側(cè)型：一側(cè)為卵巢對側(cè)為睪丸。分側(cè)型最少見，單側(cè)型中另一側(cè)為卵巢最常見[2]。卵睪為最常見性腺，約1/2位于卵巢部位，1/4位于腹股溝區(qū)，1/4位于陰唇或陰囊內(nèi)，卵巢位置多正常，睪丸多數(shù)在陰囊各腹股溝區(qū)，外生殖器有男性、女性及混合型三種表型。男性表型多數(shù)有尿道下開裂、隱睪及不全性陰唇陰囊融合，女性表型多伴有陰蒂肥大及泌尿生殖竇，混合型介于男女之間[3]。有時診斷比較困難。需根據(jù)染色體，性腺，內(nèi)分泌及詳細(xì)的體格檢查。甚至還需要手術(shù)及病理組織檢查方能確定其類型。特別是小兒，第二性征沒有發(fā)育，性別的確定決定于外生殖器表型，常以最突出的性征撫養(yǎng)，很難早期發(fā)現(xiàn)。腹股溝區(qū)，疝是最常見的疾病，臨床表現(xiàn)為可復(fù)性包塊。在解剖結(jié)構(gòu)上，正常穿行腹股溝管的結(jié)構(gòu)有男性的精索與女性的圓韌帶，組織器官發(fā)生學(xué)上睪丸或卵睪處于睪丸下降的途中，在腹股溝管內(nèi)發(fā)育。當(dāng)腹內(nèi)壓增高時，可還納入腹腔，以腹股溝疝的臨床表現(xiàn)一致。對外科醫(yī)生來說，小兒真兩性畸形患兒，性腺在腹股溝區(qū)發(fā)育易誤診為疝。

結(jié)合病例，患兒為女性，無類似家族病史，外生殖器表型無明顯異常，就診前未發(fā)現(xiàn)兩性畸形，腹股溝區(qū)有疝的臨床表現(xiàn)而誤診。遺傳學(xué)和病理學(xué)檢查確診為真兩性畸形。結(jié)合文獻(xiàn)資料避免真兩性畸形的誤診應(yīng)注意：①仔細(xì)的體格檢查和詳細(xì)的病史尋問，不能忽視生殖器的檢查，特別是男性睪丸、女性外陰，注意有無畸形，在尋問病史時不能忽視家族病史；②有下列情況時，術(shù)前應(yīng)對真兩性畸形有所考慮，有所準(zhǔn)備，如男性有尿道下裂、隱睪、不全性陰唇陰囊融合，女性有陰蒂肥大及泌尿生殖竇；③術(shù)前對于有疝內(nèi)容物的患者可以常規(guī)B超探查，判斷其來源；④臨床做腹股溝疝手術(shù)時如果發(fā)現(xiàn)疝內(nèi)容物為異常性腺或生殖器官時應(yīng)注意真兩性畸形的診斷，初步確診可行腹腔鏡性腺篩查。

在生長發(fā)育過程中，卵巢絕大多數(shù)在正常的位置不變，偶有子宮疝出，亦必須有睪丸成分的牽引（如卵睪），因此國內(nèi)外常將這一特點作為鑒別腹股溝睪丸（或卵睪）與卵巢的一個重要特征[4]。以往筆者也曾報道1例：46XX/46XY，生殖器以男性為主，35歲。疝女性子宮1例[5]，本例報道的意義在于再次提醒我們，對一個腹股溝結(jié)節(jié)應(yīng)加以鑒別，應(yīng)警惕性腺在腹股溝區(qū)發(fā)育的可能。

[參考文獻(xiàn)]

[1]王健,丁顯平,袁蔓莉．193例性分化異常病人的細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和臨床分析[J],中國優(yōu)生與遺傳雜志，2005,11(13):58-60.

[2]吳階平．吳階平泌尿外科學(xué)（上卷）[M]．濟(jì)南:山東科技出版社,2004.490.

[3]張煒,王玲瓏,張杰．真兩性畸形[J].罕少疾病雜志,2004,(1):10-12.

[4]Tian QJ, Ge Qs. Differential diagnosis of ambiguous genitalia in Chinese patients[J].J Reprod Med (Chin).2002,11[Suppl I]:38-41.

[5]王穎,高偉,黃力,等.真兩性畸形內(nèi)疝女性內(nèi)生殖器官一例[R].臨床放射學(xué)雜志,2006,25（12）:1177-1178.

(收稿日期：2008-09-24)