乙型血友病又稱為因子Ⅸ缺乏癥或血漿凝血活酶成分缺乏癥，是由于凝血因子Ⅸ編碼基因突變導致該凝血因子功能缺陷而致病。目前對該病的治療方法是定期注射凝血因子Ⅸ。最近Nathwani等采用基因療法治療乙型血友病取得了初步成功。小規(guī)模臨床試驗表明，患者只需要接受一次注射，自我凝血的能力就能大幅改善，且暫未發(fā)現(xiàn)副作用。

該研究采用血清型8腺相關(guān)病毒(AAV)作為載體，將表達凝血因子Ⅸ (FIX)的基因按低、中、高劑量組(每組2人)，通過手臂注射的方式導入到6例乙型血友病患者的體內(nèi)。所有患者隨訪6～16個月。結(jié)果顯示，6例患者血液中FIX水平均達到正常水平的2%～11%。其中4例患者停止常規(guī)FIX預(yù)防后未發(fā)生自發(fā)性出血現(xiàn)象。另2例患者兩次常規(guī)FIX注射時間跨度顯著延長。高劑量組中1例患者出現(xiàn)短暫的無癥狀的血清轉(zhuǎn)氨酶水平增高，另1例患者出現(xiàn)肝酶水平輕微增高，經(jīng)短期糖皮質(zhì)激素治療后，2例患者轉(zhuǎn)氨酶水平很快恢復(fù)至正常水平，且FIX水平維持在正常水平的3～11%。