趙 敏 趙玉偉（通訊作者）

1）河南中醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 鄭州 450000 2）河南中醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院2011級(jí)研究生 鄭州 450000

1 臨床資料

患者男，50歲。1a前無(wú)誘因出現(xiàn)肢體抽搐、牙關(guān)緊閉、眼球上翻等發(fā)作性癥狀，持續(xù)約2min后緩解，遂去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“癲”并予以丙戊酸鈉、拉莫三嗪口服。后類似癥狀時(shí)有發(fā)作，1a約發(fā)作5次，時(shí)有頭暈、頭痛，并開始出現(xiàn)進(jìn)行性記憶力下降、表情淡漠等癥狀，為求進(jìn)一步診治來(lái)我院就診。既往史、家族史無(wú)特殊。入院體格檢查：心肺腹未見明顯異常。神經(jīng)系統(tǒng)?？茩z查：記憶力減退，神情淡漠，余無(wú)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿常規(guī)無(wú)異常，血鈣2．1 mmol／L（正常值2．25～2．75mmol／L），血磷1．10mmol／L（正常值0．97～1．61mmol／L），甲狀旁腺激素 PTH：29．8 pg／mL（正常值：12～88pg／mL）。甲狀腺彩超：未見異常；頭顱CT：雙側(cè)蒼白球、丘腦、基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性鈣化高信號(hào)。見圖1。頭顱MRI：未見明顯異常；腦電圖檢查：界限腦電圖。

圖1 頭顱CT：雙側(cè)蒼白球、丘腦、基底節(jié)區(qū)對(duì)稱性鈣化高信號(hào)

2 分析

3 討論

應(yīng)注意Fahr病與Fahr綜合征的鑒別診斷。Fahr病與Fahr綜合征都有基底節(jié)鈣化，F(xiàn)ahr病為常染色體顯性遺傳基因位點(diǎn)在14q，盡管對(duì)此病臨床、病理和生化方面已有部分研究，但發(fā)病機(jī)制仍不清楚，治療上尚無(wú)確切療效藥物；后者是指由如原發(fā)性、繼發(fā)性和假性甲狀旁腺功能低下等其他疾病引起的基底節(jié)鈣化綜合征，多伴有鈣磷的代謝異常（血鈣降低，血磷升高），治療上可予以促甲狀旁腺激素、高鈣低磷飲食、補(bǔ)鈣及活性維生素D治療。對(duì)于發(fā)病機(jī)制不明、無(wú)治療藥物的疾病，應(yīng)對(duì)病人進(jìn)行詳細(xì)合理的溝通，進(jìn)行適當(dāng)?shù)男睦硎鑼?dǎo)，同時(shí)積極查閱、追蹤最新的研究進(jìn)展，在治療上可以針對(duì)出現(xiàn)的繼發(fā)癥狀進(jìn)行對(duì)癥處理，選取一些有效的替代療法，如中醫(yī)針灸等，緩解病人痛苦，延緩病情發(fā)展。

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