周 偉，李新偉，許世敏

（1.漯河醫(yī)學(xué)高等?？茖W(xué)校，河南 漯河 462002；2.漯河市郾城區(qū)人民醫(yī)院，河南 漯河 462000）

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類遺傳基礎(chǔ)及其傳遞規(guī)律的一門學(xué)科，通過研究人類疾病的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素的關(guān)系，為臨床提供診斷、治療和預(yù)防遺傳病及相關(guān)疾病的科學(xué)依據(jù)及手段。所以，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)具有專業(yè)性和基礎(chǔ)性雙重特點(diǎn)。隨著細(xì)胞分子生物學(xué)技術(shù)不斷進(jìn)步，人們發(fā)現(xiàn)越來越多的疾病與遺傳相關(guān)，遺傳病發(fā)病率逐漸升高，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究內(nèi)容不斷拓展，在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育中的重要性日益突出。

傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)內(nèi)容豐富卻較為分散，從基本理論知識到臨床診治均有涉及，知識量大，范圍廣。但由于高專類醫(yī)學(xué)院校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課時被大幅度壓縮，課時少，內(nèi)容多，而且作為基礎(chǔ)課，該課程以理論學(xué)習(xí)為主，忽略操作技能培養(yǎng)，造成學(xué)生理論知識與實(shí)際應(yīng)用脫節(jié)。教師要在較短時間內(nèi)將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識教授給學(xué)生，使學(xué)生進(jìn)行有效的學(xué)習(xí)并形成臨床技能，就必須進(jìn)行教學(xué)改革。以學(xué)生掌握基本理論知識和技能為基礎(chǔ)，突出臨床實(shí)踐能力培養(yǎng)，使學(xué)生在學(xué)習(xí)過程中獲得較強(qiáng)的臨床思維和專業(yè)技能，為今后的工作奠定基礎(chǔ)。通過分析目前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程存在的問題，針對臨床專業(yè)特點(diǎn)，以培養(yǎng)學(xué)生臨床實(shí)踐能力為導(dǎo)向，從課程內(nèi)容、教學(xué)方法、實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目以及考核方式等方面進(jìn)行全面分析，以期提高醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)效果。

1 教學(xué)內(nèi)容改革

傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容分為理論和實(shí)驗(yàn)兩部分，以理論部分為主，涵蓋遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳突變、遺傳病以及優(yōu)生等內(nèi)容；而實(shí)驗(yàn)部分較少，只有切片制作與觀察、染色體制備與核型分析等幾個實(shí)驗(yàn)。雖然這樣的設(shè)置內(nèi)容覆蓋面廣，但受課時所限，面面俱到的講解只如蜻蜓點(diǎn)水，不夠深入，而且理論部分比重遠(yuǎn)高于實(shí)踐部分，不利于學(xué)生綜合能力培養(yǎng)。因此，應(yīng)優(yōu)化理論教學(xué)內(nèi)容，增加實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容，突出講授內(nèi)容的針對性，提高教學(xué)效果?；谠撍悸?，可從以下幾方面進(jìn)行改進(jìn)。

1.1 優(yōu)化理論內(nèi)容，實(shí)行模塊化教學(xué)

對一些基本概念，例如基因的概念、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、三大遺傳學(xué)定律等，學(xué)生在高中已經(jīng)學(xué)習(xí)過，應(yīng)當(dāng)刪減；而關(guān)于細(xì)胞增殖、染色體等知識，學(xué)生也有一定了解，且在后續(xù)課程中還要涉及，可適當(dāng)略講，但要突出重點(diǎn)。教學(xué)重點(diǎn)應(yīng)集中在染色體畸變及單基因遺傳方面，學(xué)生掌握這些原理后再學(xué)習(xí)相應(yīng)的疾病，從而循序漸進(jìn)地掌握不同類型遺傳病的發(fā)病原因、臨床癥狀、診療手段以及優(yōu)生咨詢等臨床應(yīng)用性較強(qiáng)的知識。這樣從原理深入臨床，便于學(xué)生逐步理解并掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識。

除對知識點(diǎn)進(jìn)行優(yōu)化外，還應(yīng)對教學(xué)內(nèi)容進(jìn)行模塊化分類，使學(xué)生在整體上對知識進(jìn)行學(xué)習(xí)和把握，提高學(xué)習(xí)效果。教學(xué)內(nèi)容可分為基本概念模塊、基因遺傳病模塊、染色體遺傳病模塊以及遺傳病的診斷治療與優(yōu)生模塊。其中基本概念模塊主要包括緒論、細(xì)胞與遺傳知識、基因的結(jié)構(gòu)與功能、染色體結(jié)構(gòu)與分類等，這些知識涉及大量遺傳學(xué)概念、原理，是學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)，適合在課程初期進(jìn)行教學(xué)；基因遺傳病模塊主要包括遺傳突變與修復(fù)，單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制、傳遞規(guī)律以及群體遺傳相關(guān)知識；染色體遺傳病模塊主要包括染色體畸變、染色體病、造成染色體病的因素及防范措施；遺傳病的診斷治療與優(yōu)生模塊和臨床聯(lián)系緊密，可以作為一個整體在學(xué)期最后進(jìn)行教學(xué)。教學(xué)內(nèi)容的模塊化分類，使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識結(jié)構(gòu)性、連貫性更強(qiáng)。

1.2 調(diào)整實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目，增加臨床實(shí)踐

實(shí)驗(yàn)教學(xué)是將理論知識轉(zhuǎn)化為實(shí)踐技能的有效途徑，但受課時限制，實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目少，且以驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)為主，與臨床聯(lián)系不緊密。因此，提高實(shí)驗(yàn)課比重，增加實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容非常必要。首先，將顯微鏡的使用、細(xì)胞形態(tài)觀察、細(xì)胞分裂等實(shí)驗(yàn)內(nèi)容進(jìn)行整合。其次，對核型分析實(shí)驗(yàn)進(jìn)行改進(jìn)，增加對常見染色體病患者核型的比較；系譜分析實(shí)驗(yàn)不能局限于對現(xiàn)成的系譜圖進(jìn)行分析，可以組織學(xué)生開展社會調(diào)查。另外，增加與臨床關(guān)系密切的皮紋分析、染色體病例觀察以及遺傳咨詢等實(shí)驗(yàn)，將視頻學(xué)習(xí)、圖片分析與醫(yī)院實(shí)診相結(jié)合，使學(xué)生既體驗(yàn)了臨床真實(shí)工作，又加深了對知識的理解和記憶。

2 教學(xué)方法改革

由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識抽象枯燥，不易理解，因此，要根據(jù)教學(xué)內(nèi)容選取適合的教學(xué)方法，通過多樣化的教學(xué)形式，提高學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，以達(dá)到事半功倍的教學(xué)效果。

2.1 案例教學(xué)法

遺傳病是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的難點(diǎn)與重點(diǎn)，既要聯(lián)系理論又要結(jié)合臨床。應(yīng)用案例教學(xué)法，以臨床真實(shí)病例或?qū)嶒?yàn)作為切入點(diǎn)，引出醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)知識，學(xué)生通過思考、分析、討論來解決問題，從而將理論與臨床實(shí)踐有機(jī)結(jié)合起來，找到基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的契合點(diǎn)，激發(fā)學(xué)習(xí)興趣。在授課時針對不同遺傳方式的遺傳性疾病，分別給出臨床典型病案的病史、臨床表現(xiàn)及體征，讓學(xué)生根據(jù)已掌握的理論知識進(jìn)行初步判斷，提出疑問，并嘗試找出解決方案。授課教師引導(dǎo)學(xué)生對臨床病例進(jìn)行分析，并對學(xué)生得出的結(jié)論進(jìn)行比較和總結(jié)，通過病例逐步將遺傳理論與臨床實(shí)際聯(lián)系起來，使學(xué)生全面準(zhǔn)確地掌握相關(guān)遺傳病知識，這樣既培養(yǎng)了學(xué)生分析問題、解決問題能力，又培養(yǎng)了學(xué)生臨床思維。通過病例分析，學(xué)生鞏固了所學(xué)知識，加深了對基本理論的理解。在運(yùn)用病例教學(xué)法時，病例的選擇要符合教學(xué)大綱要求，具有真實(shí)性和代表性，要突出與教學(xué)內(nèi)容相關(guān)、可操作性強(qiáng)的典型病例。

2.2 PBL 教學(xué)法

PBL（Problem-BasedLearning）是以問題為基礎(chǔ)的教學(xué)方法，其核心是通過問題引導(dǎo)學(xué)生思考和分析，實(shí)現(xiàn)學(xué)習(xí)和訓(xùn)練的目的，分為發(fā)現(xiàn)問題、建立假設(shè)、收集資料、論證總結(jié)幾個階段。這種理論聯(lián)系實(shí)際的教學(xué)方法有利于培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立學(xué)習(xí)、分析解決問題能力以及縝密的思維和靈活運(yùn)用知識能力。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中，適當(dāng)采用PBL教學(xué)法，能夠有效提高教學(xué)效果，加深學(xué)生對相關(guān)知識的理解。例如，在講解“單基因遺傳病分類以及傳遞規(guī)律”時，可以先根據(jù)遺傳學(xué)三定理提出問題：遺傳病有哪些類型？傳遞的時候有什么規(guī)律？學(xué)生利用已有知識進(jìn)行分析假設(shè)，收集資料并驗(yàn)證總結(jié)，最后教師補(bǔ)充、解釋，從而使學(xué)生對遺傳病類型和傳遞規(guī)律有一個清晰的認(rèn)識。同樣，在“染色體病形成機(jī)制”教學(xué)中可以從細(xì)胞分裂與有性生殖入手，在“基因突變”教學(xué)中可以從基因的表達(dá)方面入手，通過問題引發(fā)學(xué)生思考，結(jié)合臨床病例解決問題，教師再對知識進(jìn)行延伸，使學(xué)生形成運(yùn)用臨床思維解決問題的思路，不但激發(fā)了其學(xué)習(xí)積極性，又為其從事臨床工作打下基礎(chǔ)。

2.3 情景模擬教學(xué)法

情景模擬教學(xué)法是通過創(chuàng)設(shè)情景并引導(dǎo)學(xué)生扮演角色，再現(xiàn)事件的發(fā)生、發(fā)展過程的一種教學(xué)模式。在教學(xué)中，通過模擬疾病的臨床癥狀及診療過程，引發(fā)學(xué)生討論，最后教師進(jìn)行總結(jié)和點(diǎn)評，實(shí)現(xiàn)教學(xué)、實(shí)踐訓(xùn)練和能力評估的目的。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程中，該方法主要適用于遺傳病診斷以及遺傳咨詢相關(guān)內(nèi)容的教學(xué)，學(xué)生通過情景模擬重現(xiàn)臨床接診過程，學(xué)習(xí)遺傳咨詢和遺傳病診斷方法，認(rèn)識接診對象，掌握咨詢問題及溝通技巧，并進(jìn)行遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計。該教學(xué)法能夠使學(xué)生較真實(shí)地體驗(yàn)臨床診療過程，加深對遺傳病的認(rèn)識和理解，提高學(xué)習(xí)積極性和學(xué)習(xí)效果，為其以后從事臨床工作提供一定指導(dǎo)。

3 考核方法改革

合理的考核既是對教學(xué)效果的評估，也是對學(xué)生知識掌握程度的檢驗(yàn)，對學(xué)生學(xué)習(xí)有引導(dǎo)作用。因此，必須改變現(xiàn)有的以筆試為主的考核方式，綜合考慮學(xué)生課堂表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)?zāi)芰罢n外學(xué)習(xí)等因素，對學(xué)生進(jìn)行全面評價。

考核可以分為3部分：平時表現(xiàn)考核、基礎(chǔ)知識和理論考核、專業(yè)技能考核。其中平時表現(xiàn)成績占20%，基礎(chǔ)知識和理論成績占40%，專業(yè)技能成績占40%。平時表現(xiàn)包括考勤和課堂積極性；基礎(chǔ)知識和理論考核主要考查學(xué)生基礎(chǔ)知識和理論的掌握狀況及應(yīng)用能力，通過完成相關(guān)教學(xué)模塊學(xué)習(xí)后的心得論文和期末閉卷考試方式進(jìn)行考核，在閉卷考試中減少記憶性內(nèi)容，增加分析應(yīng)用性試題；專業(yè)技能考核主要包括平時實(shí)驗(yàn)成績以及遺傳病相關(guān)技能測試（如遺傳咨詢、遺傳病診斷和治療等）成績。綜合考評既能反映出學(xué)生對理論知識的掌握程度，又能考查學(xué)生對知識和技能的應(yīng)用能力，從而全面評估教學(xué)效果。而且綜合考核還能促使學(xué)生在學(xué)習(xí)過程中注重知識的理解和運(yùn)用，提高學(xué)習(xí)積極性和主動性，對其臨床能力培養(yǎng)具有重要引導(dǎo)作用。

以上改革能夠引導(dǎo)教師在教學(xué)中以臨床能力培養(yǎng)為主要目標(biāo)，對教學(xué)內(nèi)容、授課方式，考核方式等進(jìn)行優(yōu)化，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，提高學(xué)生知識應(yīng)用能力，從而培養(yǎng)出具有綜合醫(yī)學(xué)素質(zhì)的應(yīng)用型人才。