楊 瑛 于冬雯 邱立丹 鄭 煒 孫 瑩 練詩梅

（大連市中心醫(yī)院血液內(nèi)科，遼寧 大連 116033）

重、中型血友病患者的關(guān)節(jié)情況

楊 瑛 于冬雯 邱立丹 鄭 煒 孫 瑩 練詩梅

（大連市中心醫(yī)院血液內(nèi)科，遼寧 大連 116033）

目的觀察重、中型血友病患者的關(guān)節(jié)情況。方法對2010年6月至2013年10月我院診治的63例重、中間型血友病患者的關(guān)節(jié)出血情況進行回顧性分析。結(jié)果63例血友病A/B患者中血友病A 52例、血友病B 11例，其中重型21例、中間型42例，6例（28.57%）重型患者和14例（33.33%）中間型患者首次出血為關(guān)節(jié)出血，21例（100%）重型患者和33例（78.57%）中間型患者有關(guān)節(jié)出血史。結(jié)論血友病患者存在診療延遲、致殘率高的關(guān)節(jié)損傷特點。血友病患者尤其是中、重型血友病患者的早期診斷、規(guī)范治療及必要的知識宣教，可減少患者致殘率，提高生活質(zhì)量。

血友??；診治；關(guān)節(jié)出血；關(guān)節(jié)畸形

血友?。╤emophilia）是一組性連鎖隱性遺傳性出血性疾病，分為血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷癥，HA）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷癥，HB）。關(guān)節(jié)出血占血友病患者出血的80%[1]，常并發(fā)關(guān)節(jié)畸形，重者可致殘。血友病現(xiàn)階段無法根治，需終生補充凝血因子并預(yù)防出血。本文對曾于我院2010年6月至2013年10月就診的63例重型和中間型血友病患者診斷時間、關(guān)節(jié)狀況及出血情況進行回顧性分析，希望有助于對血友病關(guān)節(jié)出血、畸形的認識、診治。

1 資料與方法

1.1 一般資料：2010年6月至2013年10月于我院診治的63例重、中間型血友病患者，診斷標(biāo)準(zhǔn)依據(jù)《血液病診斷和療效標(biāo)準(zhǔn)》[2]，血漿凝血因子活性分型：FⅧ：C或FⅨ：C活性＜1%為重型，活性1%～5%為中間型。63例患者中血友病A計52例、血友病B計11例，分型為重型計21例、中間型計42例，首次出血中位年齡2歲，從發(fā)病到明確診斷的中位時間相差1年。

1.2 方法：依據(jù)病例資料回顧性分析為本次應(yīng)用方法。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法：以SPSS13.0統(tǒng)計軟件進行統(tǒng)計學(xué)處理，采用t檢驗和χ2檢驗.

2 結(jié) 果

2.1 關(guān)節(jié)出血情況：首次出血及關(guān)節(jié)出血發(fā)生率見表1。由表1可見，中間型出血年齡晚于重型，在63例患者中，6例（28.57%）重型患者和14例（33.33%）中間型患者首次出血為關(guān)節(jié)出血，21 例（100%）重型患者和33 例（78.57%）中間型患者有關(guān)節(jié)出血史，重型和中間型首次關(guān)節(jié)出血差異有統(tǒng)計學(xué)意義，重型和中間型曾有關(guān)節(jié)出血差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.01）。

2.2 關(guān)節(jié)畸形情況：63例重、中間型血友病患者關(guān)節(jié)畸形情況見表2。由表2可見，重、中間型血友病A患者28例（53.85%）、血友病B患者6例（54.55%）關(guān)節(jié)畸形，重、中間型血友病關(guān)節(jié)畸形的發(fā)生率、位置比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.01）。

3 討 論

血友病為出血性遺傳性疾病，重型和中間型患者臨床癥狀集中并嚴(yán)重，反復(fù)出血引起的多種并發(fā)癥可致殘甚至危及生命。及早診斷、預(yù)防并盡快控制出血及減少各種并發(fā)癥發(fā)生是對重型和中間型患者的診治目標(biāo)[3]。

在我國曾統(tǒng)計數(shù)據(jù)血友病患者初次出血年齡為2.6～4.2歲，年齡＞30歲的患者中，70%以上患者發(fā)生關(guān)節(jié)畸形。目前針對血友病唯一有效的治療方法是替代治療，即輸注包括凝血因子濃縮物、基因重組制品、新鮮冰凍血漿或冷沉淀的多種形式的凝血因子，治療模式包括按需治療和預(yù)防治療兩種。大多數(shù)患者在我國因經(jīng)濟原因及血友病知識有限在出血時按需治療尚且不能滿足，更難實現(xiàn)預(yù)防治療，導(dǎo)致多數(shù)重型和中間型患者在關(guān)節(jié)出血時不能有效及時止血，更無法得到及時有效的物理治療和康復(fù)鍛煉，以致出現(xiàn)關(guān)節(jié)的損害，甚至合并長期的生理或心理功能障礙[4]。本組資料顯示首次出血中位年齡小于既往報道，考慮原因為不包含輕型和亞臨床型血友病患者，并且資料顯示重型患者較中間型患者初次出血年齡早，但以關(guān)節(jié)出血為初發(fā)的重型血友病比率較中間型患者少，可能與重型患者較中間型患者多發(fā)顱內(nèi)、消化道、泌尿系等重型出血，且初始發(fā)病早，多于嬰幼兒階段尚不會行走、關(guān)節(jié)少受力有關(guān)[5]。

表1 血友病患者首次出血、首次關(guān)節(jié)出血特點

表2 63例重、中間型血友病患者關(guān)節(jié)畸形情況

血友病患者最常見癥狀為關(guān)節(jié)出血，重型和中型尤重，負重關(guān)節(jié)如膝關(guān)節(jié)和躁關(guān)節(jié)等多見，關(guān)節(jié)的反復(fù)出血逐漸導(dǎo)致慢性損傷、滑膜炎、關(guān)節(jié)軟骨破壞，骨質(zhì)增生和萎縮，關(guān)節(jié)唇樣增生和骨贅形成，關(guān)節(jié)腔狹窄以及骨質(zhì)壞死和囊性變，功能障礙和關(guān)節(jié)畸形成為必然結(jié)局。由于早期診斷和積極有效的治療和預(yù)防血友病，在發(fā)達國家關(guān)節(jié)畸形的發(fā)生率很低，血友病患者基本可以正常生活。本文中53.97%的重、中間型血友病患者發(fā)生關(guān)節(jié)畸形，與國外相關(guān)報道比較，發(fā)現(xiàn)文中重、中間型血友病患者的診斷時間遲而關(guān)節(jié)畸形的發(fā)生年齡早[6]。

綜上所述，早診斷、規(guī)范治療、必要的知識宣教，有條件下的預(yù)防治療，采取多種措施可降低重、中間型血友病患者關(guān)節(jié)出血的頻次和出血程度，如積極的替代治療、物理康復(fù)治療、手術(shù)治療、科學(xué)鍛煉、社會心理支持等，促使積血吸收，對關(guān)節(jié)畸形進行預(yù)防或矯正，對關(guān)節(jié)功能進行改善或恢復(fù)?？杀苊饣颊咧職?，可提高其生活質(zhì)量，減輕社會負擔(dān)。

[1]Rodriguez Merchan EC,Heim M.Hemophilia orthopedic management with emphasis on developing countries[J].Semin Thromb Hemost,2005,31(5):518-526.

[2]張之南.血液病診斷及療效標(biāo)準(zhǔn)[M].2版,北京:科學(xué)出版社,1998: 171-258.

[3]郭曄,張磊,竺曉凡,等.兒童血友病429例臨床回顧分析[J].中國實用兒科雜志,2006,21(4):292-295.

[4]張媛,楊林花.血友病治療研究進展[J].血栓與止血學(xué),2006,12(6): 279-281.

[5]Nelson MD Jr,Maeder MA,Usner D,et al.Prevalence and incidence of intracranial haemorrhage in a population of children with haemophilia.The Hemophilia Growth and Development Study[J].Haemophilia,1999,5(5):306-312.

[6]Venkateswaran L,Wilimas JA,JonesDJ,et al.Mildhemophilia in children:prevalence,comp lications and treatment[J].J Pediatr Haematol Oncol,1998,20(1):32235.

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