胡建文

(深圳華僑城醫(yī)院 婦產(chǎn)科，廣東 深圳　518053)

11～13+6周中孕早期胎兒心臟畸形和染色體異常與NT值之間的相關(guān)性研究

胡建文

(深圳華僑城醫(yī)院 婦產(chǎn)科，廣東 深圳518053)

【摘要】目的探討11～13+6周中孕期早期NT值與胎兒心臟畸形和染色體異常之間的相關(guān)性。方法回顧性分析2012年1月至2015年3月懷孕11～13+6周的3218例孕婦臨床資料，根據(jù)NT值將孕婦分為≥3.5 mm組(149例)和<3.5 mm組(3069例)，對兩組胎兒于11～13+6周檢測NT值，分析NT值與胎兒心臟畸形和染色體異常的相關(guān)性。結(jié)果NT值≥3.5 mm組的胎兒心臟畸形和染色體異常及兩者兼異常的概率明顯高于NT值<3.5 mm組(P<0.05)。結(jié)論NT值異常與胎兒心臟畸形和染色體異常之間有明顯的相關(guān)性，NT值檢測對早期診斷胎兒心臟畸形和染色體異常有重要的臨床使用價值。

【關(guān)鍵詞】中孕早期；心臟畸形；染色體異常；NT值；相關(guān)性

胎兒頸項透明層厚度( nuchal translucency，NT) 是指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體的積聚。近年研究發(fā)現(xiàn)中孕早期11～13+6周的NT值有重要的臨床研究價值，NT值與胎兒心臟畸形、染色體異常有重要關(guān)系[1]。目前，NT值與胎兒心臟畸形及染色體異常的系統(tǒng)研究甚少。本文通過回顧性分析對3218例單胎孕婦進行NT值測定，并對中孕早期11～13+6周孕周的NT≥3.5 mm進行超聲檢測及染色體核型分析，以探討NT值與胎兒心臟畸形及染色體異常之間的相關(guān)性。采用超聲檢測法進行胎兒心臟畸形及染色體異常產(chǎn)前篩選是一種非侵入性的檢查方法，既能有效降低胎兒缺陷，又可以減少侵入性檢查所造成的胎兒流產(chǎn)[2]。到目前為止，國際上尚無統(tǒng)一的頸項透明層正常值標準，目前大部分研究者認為采用 3.0 mm為臨界標準值，有的認為以 3.5 mm 為臨界值[3]。本文規(guī)定以頸項透明層厚度≥3.5 mm為NT值異常。

1資料與方法

1.1臨床資料選取2012年1月至2015年3月間，來本院接受NT值檢查的孕婦，3218例單胎孕婦，排除有不良孕產(chǎn)史、高齡等高危影響因素的孕婦，孕周均為11～13+6周。根據(jù)NT值劃分為A組：NT≥3.5 mm，149例，年齡(25.3±3.5)歲，體重(63.5±2.5)kg；B組：NT<3.5 mm，3069例，年齡(25.4±3.4)歲，體重(63.5±3.3)kg。兩組孕婦的體重、年齡、孕周、孕產(chǎn)次等沒有顯著性統(tǒng)計學(xué)差異(P>0.05)，兩組具有可比性。若所有病例以3.0 mm為臨界值進行分組，NT≥3.0 mm，1487例，年齡(25.6±3.1)歲，體重(63.1±2.9)kg；NT<3.0 mm，1731例，年齡(25.1±3.4)歲，體重(63.8±3.7)kg，兩組孕婦的體重、年齡、孕周、孕產(chǎn)次等沒有顯著性統(tǒng)計學(xué)差異(P>0.05)，兩組具有可比性。NT≥3.0 mm組的胎兒染色體異常、心臟畸形及染色體異常兼心臟畸形的比率分別為0.61%(9/1487)、0.40%(6/1487)、0.34%(5/1487)，NT值<3.0 mm組分別為0.35%(6/1731)、0.46%(8/1731)、0.12%(2/1731)，兩組比較沒有顯著性統(tǒng)計學(xué)差異(P>0.05)。

1.2研究方法回顧性分析3218例孕周為11～13+6周的孕婦染色體和超聲結(jié)果，對NT≥3.5 mm組孕婦隨訪至妊娠結(jié)束，失訪7例。使用VolusonE8的彩色超聲診斷儀，使用胎兒保護裝置，設(shè)置頻率為<100watter/cm2，探頭頻率5.5～8.2 MHz，將影像調(diào)至胎兒占據(jù)顯示圖的75%，測量精確至0.1 mm，測量胎兒皮膚半透明組織和頸部軟組織的最大厚度，至少測量3次，記錄最大值[4]。

2結(jié)果

NT值≥3.5 mm 組的胎兒染色體異常、心臟畸形及染色體異常兼心臟畸形的比率明顯高于NT值<3.5 mm組(P<0.01)。提示測定NT值能有效地檢查出胎兒的染色體異常和心臟畸形，見表1。

表1　兩組胎兒的病理結(jié)果比較

由表2可知，應(yīng)用t檢驗，胎兒染色體異常組與正常組相比，NT平均值具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)，胎兒心臟畸形與正常組相比，NT均值具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.05)，且NT值越大胎兒染色體異常合并心臟畸形的幾率越大。

表2　兩組胎兒的NT值比較

由表3可知，11～13+6周中孕早期檢測NT值≥3.5 mm時，胎兒發(fā)生宮內(nèi)死胎及自然流產(chǎn)的發(fā)生率較NT值<3.5 mm時較高，兩組比較具有顯著性差異(P<0.01)，提示NT值能有效地檢測出胎兒異常，可為臨床盡早做出正確處理提供依據(jù)。

表3 　兩組胎兒妊娠結(jié)果比較

3討論

3.1NT值與胎兒心臟畸形和胎兒染色體異常的相關(guān)性本研究表明，NT值≥3.5 mm，即胎兒頸項透明層明顯增厚時，胎兒的染色體異常和心臟畸形的概率較NT值<3.5 mm時大，具有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)。且NT值≥3.5 mm時，胎兒染色體異常與心臟畸形與NT值呈正相關(guān)性，即NT值越高胎兒出現(xiàn)染色體異常和心臟畸形的概率越大，反之越??；NT值<3.5 mm時，在一定范圍內(nèi)，NT值與胎兒染色體異常與心臟畸形呈負相關(guān)。提示當NT值<3.5 mm時，小于同期的90%時，應(yīng)當引起注意，當NT值≥3.5 mm時，NT值越大胎兒染色體異常與心臟畸形的概率就越大，應(yīng)當盡快做出正確的臨床處理[5]。研究表明，NT值與胎兒宮內(nèi)死亡及自然流產(chǎn)有相關(guān)性。因此，出現(xiàn)NT值異常與胎兒心臟畸形和染色體異常有明顯的相關(guān)性，NT值檢測對早期診斷胎兒心臟畸形和染色體異常有重要的臨床使用價值。

3.2 NT值檢測的臨床應(yīng)用及其優(yōu)勢NT值與胎兒異常具有十分密切的關(guān)系。NT值≥3.5 mm時，NT值越高，胎兒異常幾率越大，異常程度越明顯。據(jù)報道，NT值≥3.5 mm時，15%為異常胎兒，85%為正常胎兒，當NT值≥6.0 mm時，有90%的胎兒異常，僅10%的正常胎兒[6]。大量研究資料表明，NT值增大多與胎兒21-三體染色體核型異常有關(guān)。嬰幼兒出生缺陷是導(dǎo)致其殘疾和死亡的主要原因，目前已引起社會的高度重視[7]。據(jù)報道，先天異常約占出生缺陷的75%，而染色體異常與心臟畸形是導(dǎo)致先天異常的主要原因[8-10]。11～13+6周中孕早期NT值檢測是預(yù)測胎兒心臟畸形和染色體異常的重大革新。對11～13+6周中孕早期NT值異常者在后期采用染色體和超聲技術(shù)檢查，能有效的提高缺陷兒檢出率，指導(dǎo)臨床做出正確的處理方法，減少缺陷兒的出生率。

NT值增大是胎兒常見頸部異常，Hyett 等[11]發(fā)現(xiàn)NT值增大，胎兒心臟、染色體異常及心血管畸形發(fā)生概率增高，以往的檢測方法，需要在孕18周以后通過腹部胎兒心臟檢查，才能做出胎兒心臟畸形的診斷，此法已經(jīng)難以滿足臨床做出正確處理的需要。如何能早期診斷心臟畸形和染色體異常的缺陷兒，以盡早做出進一步檢查和妊娠處理方案，避免心臟嚴重和染色體異常的缺陷兒的出生，是中孕早期胎兒心臟產(chǎn)前診斷面臨的緊迫問題[12]。本次研究發(fā)現(xiàn)，通過NT 值檢測能夠及早預(yù)測心臟畸形和染色體異常缺陷兒，可以通過進一步檢查和診斷，早做正確臨床處理和診斷，提高患兒及家屬的生活質(zhì)量，具有極其重要的意義。

4 結(jié)論

綜上所述，中孕早期NT值與胎兒染色體異常與心臟畸形有明顯的相關(guān)性。隨著檢測技術(shù)的進步，NT值作為一項成熟的超聲檢測技術(shù)，是中孕早期評價胎兒正常與否的重要手段，在早期胎兒染色體異常及心臟畸形篩選檢查及產(chǎn)前檢查中具有十分重要的臨床意義，以NT值檢測手段作為產(chǎn)前診斷指征，排除胎兒染色體異常和心臟畸形，對后續(xù)檢查避免高?；翁河蟹浅Ｖ匾淖饔?。

參 考 文 獻

[1] Bekker MN, Haak MC, Rekoert-Hollander M, et al. Increased nuchal translucency and distended jugular lymphatic sacs on first trimester ultrasound[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2009,25: 239-245.

[2] Mol BW. Down's syndrome, cardiac anomalies, and nuchal translucency[J]. BMJ, 2010, 18: 70 -71.

[3]陳曉薇,王麗娜. NT值異常與胎兒心臟畸形及染色體異常之間的相關(guān)性[J].臨床和實驗醫(yī)學(xué)雜志,2012,11(13):1047-1048.

[4]方群,安娜.B超篩查與胎兒染色體非整倍體異常[J].中華婦產(chǎn)科雜志, 2011, 37: 51-52.

[5] Kagan KO, Avgidou K,Molina FS,et al. Relation between increased fetal nuchal trans-lucency thickness and chromosomal defects[J].Obstet Gynecol,2009,107:6- 10.

[6] Sherer DM,Manning FA. First-trimester nuchal translucency screening for fetal aneuploidy [J]. Am J Perinatol,2011,16(3) :103.

[7] Souka AP, Von Kaisenberg CS, Hyett JA, et al. Increased nuchal trans-lucency with normal karyotype[J]. AM J Obstet Gynecol 2010,5(4):161-162.

[8] De Souza E, Alberman E, Morris JK. Down’s syndrome: screening and antenatal diagnosis regionally in England and Wales 1989-2008[J].J Med Screen,2010, 7(4): 170-175.

[9] 宋文齡,張勁松,宋語濤,等.頸部半透明層厚度篩查染色體異常的實用性分析[J].中國婦幼保健,2009,21(17) :2449-2450.

[10]潘敏,廖燦,李東至,等. 胎兒結(jié)構(gòu)畸形、微小畸形與染色體異常的相關(guān)性研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2010,15(12):42-44.

[11]耿茜, 羅福薇,李娟,等.167例胎兒先天畸形與染色體異常的相關(guān)性研究[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)雜志,2011,28(5):589-561.

[12]陳欣林,楊小紅,陳常佩,等.胎兒心臟畸形與其他結(jié)構(gòu)及染色體異常的關(guān)系探討[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志,2012,2(4):208-210

編輯：宋文穎

【Abstract】ObjectiveTo investigate the correlation between NT value and abnormal fetal heart and chromosomal abnormalities in the early stage of 11-13+6W. MethodThe clinical data of 3218 cases of pregnant with 11W-13+6W from January 2012 to March 2015 were retrospectively analyzed and were divided into NT values ≥3.5 mm group (149 cases) and NT values < 3.5 mm group (3069 cases). The values of fetuses of two groups were detected with 11-13+6W and the correlation of NT value and abnormal fetal heart and chromosomal abnormalities were analyzed. ResultsThe probability of abnormal fetal heart and chromosomal abnormalities or the probability of both in the NT values ≥3.5 mm group was obviously higher than that in the NT values < 3.5 mm group(P<0.05.ConclusionsThere is a significant correlation between NT value anomaly and abnormal fetal heart and chromosomal abnormalities, and the value of NT detection of early diagnosis of fetal cardiac malformations and chromosomal abnormalities has important clinical value.

【Key words】early pregnancy；heart malformation；chromosomal abnormality；NT value；correlation

DOI:10.13470/j.cnki.cjpd.2016.01.005

【中圖分類號】R714.53

【文獻標識碼】A

(收稿日期：2015-11-05)