李萬蘭，楊蓉，周劍

《請您診斷》病例116答案：幕上腦室內(nèi)脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤

李萬蘭，楊蓉，周劍

體層攝影術(shù)，X線計算機(jī)；磁共振成像；腦腫瘤；脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤；診斷

病例資料患者，男，29歲。因頭痛1月余入院。呈陣發(fā)性頭痛，無惡心、嘔吐，無抽搐及意識障礙。查體：神清，語利，瞳孔等大，眼球活動正常，面紋對稱，伸舌居中，四肢肌力及肌張力正常，感覺系統(tǒng)未見異常，生理反射存在，病理征陰性。

CT檢查：右側(cè)腦室前角可見4.6 cm×3.8 cm×2.4 cm大小類圓形實性病灶，邊界清楚，密度不均勻，大部分呈稍高密度，其內(nèi)可見散在斑片狀低密度，右側(cè)腦室后角擴(kuò)大（圖1）。MRI檢查：右側(cè)腦室內(nèi)可見類圓形病灶，與灰質(zhì)呈等T1、等T2信號，大小約4.8 cm×4.0 cm×2.5 cm，邊界清楚，信號不均勻，其內(nèi)可見團(tuán)塊和斑點樣短T1、等T2信號，其信號強(qiáng)度近似頭皮下脂肪（圖2、3）；DWI上病灶大部分呈高信號，內(nèi)可見低信號（圖4）；ADC上大部分呈稍低信號，內(nèi)可見高信號（圖5）；增強(qiáng)掃描病灶內(nèi)可見散在結(jié)節(jié)、斑點及索條樣中度強(qiáng)化，短T1信號區(qū)未見強(qiáng)化（圖6），雙側(cè)腦室前角及右側(cè)腦室后角室管膜輕度強(qiáng)化，左側(cè)腦室受壓變形，右側(cè)腦室后角擴(kuò)大。影像初步診斷：右側(cè)腦室內(nèi)占位性病變，考慮為中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤或室管膜瘤可能性大。

圖1 CT平掃示右側(cè)腦室前角類圓形病灶呈稍高密度（箭），其內(nèi)可見斑片狀低密度，右側(cè)腦室后角擴(kuò)大。 圖2 T1WI示右側(cè)腦室內(nèi)類圓形病灶呈等信號（箭），其內(nèi)可見短T1高信號。 圖3 T2WI示病灶呈等信號（箭），邊界清晰。圖4 DWI示病灶實性部分?jǐn)U散受限呈高信號（箭）。 圖5 ADC圖示病灶實性部分?jǐn)U散受限呈低信號（箭）。 圖6 MRI增強(qiáng)示病灶內(nèi)散在斑點和結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化（箭）。 圖7 鏡下見腫瘤細(xì)胞呈小圓形，大小一致，排列密集，細(xì)胞核呈圓形或卵圓形，胞漿透明，腫瘤細(xì)胞間可見多量脂肪細(xì)胞聚集（×200，HE）。 圖8 腫瘤細(xì)胞Syn陽性（×200，Envision兩步法）。

在全麻下行右側(cè)腦室內(nèi)腫瘤切除術(shù)，術(shù)中見腫瘤大小約5. 0 cm×4.0 cm×2.0 cm，邊界欠清楚，腫瘤主體位于右側(cè)腦室前部，基底位于透明隔前方，呈灰黃色，質(zhì)軟，血供豐富，有囊變，囊液呈黃綠色，內(nèi)部充滿細(xì)小顆粒樣鈣化，與丘腦、丘紋靜脈粘連緊密。病理檢查：大體標(biāo)本切面呈灰黃色，可見顆粒樣鈣化和脂肪樣組織；鏡下示腫瘤細(xì)胞呈小圓形，大小一致，排列較為密集，細(xì)胞核呈圓形或卵圓形，胞漿透明，腫瘤細(xì)胞間可見大量脂肪細(xì)胞聚集（圖7）。免疫組織化學(xué)檢查：GFAP（+），S-100（+），Syn（+）（圖8），NSE（+），Olig2（-），MAP-2（+），CD34（+），NF（-），Ki-67約5%。病理診斷：（右側(cè)腦室）脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤。

討論小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤是一種罕見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，主要由灶性分布的脂肪細(xì)胞和腫瘤性神經(jīng)細(xì)胞組成［1］。1978年由Bechtel等［2］首次報道，腫瘤主要發(fā)生在小腦半球和小腦蚓部，而位于幕上腦室內(nèi)極為少見［3-4］。小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤因其組織病理學(xué)與髓母細(xì)胞瘤相似，但含有脂肪成分，曾被命名為脂肪瘤樣髓母細(xì)胞瘤。在2000年世界衛(wèi)生組織（WHO）中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中，根據(jù)其組織學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)特征，首次將其作為一個明確的臨床病理學(xué)實體腫瘤正式命名為小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤，歸類于神經(jīng)元及神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤，屬于WHOⅠ級［5］。鑒于該腫瘤雖然具有良性的生物學(xué)行為，但是具有緩慢復(fù)發(fā)傾向，在2007年WHO第4版中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分類中，將其修訂為WHOⅡ級［6］。

小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤具有神經(jīng)組織和脂肪組織的病理學(xué)特點，腫瘤細(xì)胞為小細(xì)胞，核分裂象極少，核增殖指數(shù)偏低。腫瘤組織內(nèi)含有數(shù)量不等的空泡狀脂肪樣細(xì)胞，小細(xì)胞與脂肪樣細(xì)胞間有過渡現(xiàn)象，部分小細(xì)胞可向膠質(zhì)細(xì)胞如星形細(xì)胞分化?；驒z測顯示，大約有20%～25%的小腦脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤可發(fā)生TP53基因突變［3］。在本例幕上脂肪神經(jīng)細(xì)胞中，Ki-67抗原標(biāo)記指數(shù)約5%，核增殖指數(shù)較低，提示患者預(yù)后良好；免疫表型顯示GFAP、NSE、Syn、S-100和MAP-2陽性，表明該腫瘤細(xì)胞與具有相同免疫表型的神經(jīng)細(xì)胞可能來源于同樣的干細(xì)胞。

脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤在CT和MR影像上具有特征性的表現(xiàn)，腫瘤實性部分在CT圖像上呈稍高密度，提示腫瘤細(xì)胞排列較為緊密。脂肪成分在CT圖像上呈特征性的低密度，在MR T1WI上呈高信號，脂肪抑制技術(shù)可使高信號明顯降低。由于腫瘤內(nèi)脂肪組織含量不同，對于脂肪成分較少的腫瘤，影像上則缺乏特征性表現(xiàn)。在DWI和ADC圖像上，腫瘤實性部分呈輕度擴(kuò)散受限表現(xiàn)，可能與腫瘤細(xì)胞較小、細(xì)胞質(zhì)較少以及細(xì)胞排列緊密有關(guān)。由于幕上脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤發(fā)生率較低，臨床上對其認(rèn)識不足，本例在MRI檢查中沒有使用脂肪抑制技術(shù)，使腫瘤內(nèi)T1高信號的脂肪成分沒有得到證實，留下遺憾與不足。

脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤需要與中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤、室管膜瘤和髓母細(xì)胞瘤等腫瘤鑒別，鑒別要點如下：①中樞神經(jīng)細(xì)胞瘤，好發(fā)于中青年，常位于腦室孟氏孔附近，腫瘤邊界清楚，呈稍長T1、長T2信號，無脂肪成分信號，可伴有鈣化和囊變，呈不均勻中等強(qiáng)化。②室管膜瘤，幕上室管膜瘤常見于兒童，以側(cè)腦室體部為好發(fā)部位，多呈分葉狀，呈等或稍長T1、稍長T2信號，常見斑點狀鈣化，增強(qiáng)掃描呈不均勻中度強(qiáng)化。③髓母細(xì)胞瘤多發(fā)生于兒童、青少年，腫瘤多呈圓或類圓形，常伴有壞死、囊變和鈣化，呈長T1、等或稍長T2信號，增強(qiáng)掃描多數(shù)呈不均勻強(qiáng)化；髓母細(xì)胞瘤可發(fā)生腦脊液種植轉(zhuǎn)移，引起軟腦膜線樣或結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化。

總之，幕上脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤較為罕見，側(cè)腦室是其好發(fā)部位，腫瘤內(nèi)的脂肪成分使其具有特征性的影像學(xué)表現(xiàn)。脂肪神經(jīng)細(xì)胞瘤具有良性生物學(xué)行為和緩慢復(fù)發(fā)傾向，因此，加深對該罕見疾病的認(rèn)識，可以提高臨床綜合診治水平，改善患者的預(yù)后。

［1］ Patel N，F(xiàn)allah A，Provias J，et al.Cerebellar liponeurocytoma［J］. Can J Surg，2009，52（4）：117-119.

［2］ Bechtel JT，Patton JM，Takei Y，et al.Mixed mesenchymal and neuroectodermal tumor of the cerebellum［J］.Acta Neuropathol，1978，41（3）：261-263.

［3］ Kakkar A，Sable M，Suri V，et al.Cerebellar liponeurocytoma：an unusual tumor of the central nervous system ultrastructural examination［J］.Ultrastruct Pathol，2015，39（6）：419-423.

［4］ Karabagli P，Sav A，Pamir N.Does"cerebellar liponeurocytoma" always reflect an expected site？An unusual case with a review of the literature［J］.Folia Neuropathol，2014，52（1）：101-105.

［5］ Kleihues P，Cavenee WK.Pathology and genetics of tumors of the central nervous system［M］.International Agency for Research on Cancer Press，Lyon，2000：110-111.

［6］ Louis DN，Ohgaki H，Wiestler OD，et al.The 2007 WHO classification of tumours of the central nervous system［J］.Acta Neuropathol，2007，114（5）：97-109.

R814.42；R445.2；R739.41

D

1000-0313（2016）11-1115-02

10.13609／j.cnki.1000-0313.2016.11.024

2016-08-07）

100050 北京，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院放射科

李萬蘭（1992-），女，青海海東人，碩士研究生，主要從事神經(jīng)系統(tǒng)影像診斷工作。

周劍，E-mail：zhoujian6267＠163.com