羅志建 李明星 劉 慧

1 病例簡介

女，29歲，主訴：孕1產(chǎn)0，孕19周+，發(fā)現(xiàn)“宮內(nèi)單死胎”3 d，終止妊娠?，F(xiàn)病史：孕婦因“體外受精術(shù)后，雙胎，一胚胎停止發(fā)育”于2016年3月24日于西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院行常規(guī)超聲檢查，超聲提示：宮內(nèi)單活胎，頭臀長6.32 mm（孕約12周+6），胎兒頸項(xiàng)透明層 1.0 mm；胎兒矢狀切面可見下腹部腹壁菲薄、隆起，被2.9 cm×1.87 cm囊性包塊占據(jù)，并外凸，囊壁菲?。▓D1A），彩色多普勒血流顯像于其兩側(cè)可見臍動(dòng)脈血流（圖1B）。連續(xù)動(dòng)態(tài)觀察其容積無明顯改變。超聲診斷：胎兒巨膀胱。于2016年5月13日再次入院行常規(guī)超聲檢查，超聲提示胎兒已停止發(fā)育，胎兒大小相當(dāng)于孕16周，胎兒輪廓尚清，但肢體顯示模糊，腹部腎影顯示不清，羊水過少。胎兒膀胱大小較上次超聲明顯增大，約6.22 cm×2.65 cm，但已塌陷無張力（圖1C）。超聲診斷：結(jié)合前期超聲檢查胎兒梅干腹綜合征（prune belly syndrome，PBS）需待排。入院行孕中期引產(chǎn)術(shù)，胎兒標(biāo)本解剖檢查腹部增大的囊性暗區(qū)為膀胱，與兩側(cè)輸尿管相通，胎兒前腹壁菲薄且皺褶明顯，腹壁肌纖維缺如，僅見一層薄膜組織。綜合上述特征此胎兒考慮PBS。

圖1 女，29歲，體外受精術(shù)后，孕1產(chǎn)0，胎兒PBS超聲表現(xiàn)。孕12周時(shí)，胎兒下腹部囊性包塊矢狀切面，可見下腹部腹壁菲薄、隆起，被囊性包塊占據(jù)（箭，A）；胎兒下腹部囊性包塊橫切面，彩色多普勒血流顯像示囊壁上可見臍動(dòng)脈血流（箭，B）；孕19周時(shí)，胎兒無心跳，胎體模糊，腹壁菲薄，皺褶明顯，腹盆腔內(nèi)囊性暗區(qū)體積較上次超聲明顯增大，張力明顯減?。珻）；結(jié)合前期超聲表現(xiàn)，提示PBS可能。BL：膀胱；H：胎頭

2 討論

PBS又稱為腹壁肌肉缺如綜合征，是一種罕見的先天畸形，發(fā)病率約1/50 000，95%發(fā)生于男性。PBS包括腹壁肌肉缺如及發(fā)育不良、膀胱過度擴(kuò)張、輸尿管擴(kuò)大、睪丸未降等畸形[1-2]，預(yù)后取決于腎功能的受損程度，如孕早期存在嚴(yán)重的尿路梗阻，預(yù)后極差[3]。最常見的超聲表現(xiàn)是孕早期胎兒膀胱極度擴(kuò)張。

產(chǎn)前超聲最早可在妊娠10～14周探測到胎兒腎和膀胱，其敏感度可達(dá)95%，特異度可達(dá)80%[4-5]，故超聲對(duì)胎兒泌尿系畸形尤其是胎兒膀胱的監(jiān)測較為可靠。本例胎兒在孕12周即發(fā)現(xiàn)腹腔巨大囊性包塊，彩色多普勒探及囊性暗區(qū)兩旁的臍動(dòng)脈血流信號(hào)，故考慮該囊性暗區(qū)為體積異常增大的膀胱組織，正常胎兒膀胱1～1.5 h排尿1次，但本例胎兒連續(xù)動(dòng)態(tài)觀察3 h其大小無明顯變化，超聲診斷胎兒巨膀胱成立。

胎兒膀胱羊膜腔分流術(shù)是胎兒巨膀胱的宮內(nèi)治療方法之一，其主要目的是預(yù)防肺發(fā)育不全和腎功能障礙，但效果尚不明確[6]。孕婦及家屬選擇繼續(xù)妊娠待胎兒發(fā)育到孕中期再行羊水穿刺及手術(shù)治療。隨后的生長發(fā)育受到胎兒腎功能不全、羊水過少、肺發(fā)育不全等并發(fā)癥的影響，胎死率極高。本例胎兒在孕16周左右胎死宮內(nèi)。結(jié)合引產(chǎn)后的解剖檢查，診斷PBS成立。本例胎兒系試管嬰兒，發(fā)生PBS非常罕見。

[1]李勝利. 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué). 北京: 人民軍醫(yī)出版社,2004: 400.

[2]Hiradfar M, Shojaeian R, Dehghanian P, et al. Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome. BMJ Case Rep,2013(1): 58-63.

[3]陳驪珠, 蔡愛露, 王曉光, 等. 三維超聲產(chǎn)前診斷胎兒梅干腹綜合征. 中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù), 2009, 25(11): 2081-2083.

[4]Wu S, Johnson MP. Fetal lower urinary tract obstruction. Clin Perinatol, 2009, 36(2): 377-390.

[5]徐學(xué)翠, 茹彤, 楊燕, 等. 規(guī)范化早孕期超聲篩查單胎胎兒巨膀胱的臨床價(jià)值. 中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版), 2016, 13(11):831-834.

[6]Lautmann K, Staboulidou I, Schippert C, et al. Feto-amniotic shunting for lower urinary tract obstruction (LUTO)-a case report.Z Geburtshilfe Neonatol, 2007, 211(6): 250-253.