唐 娟，王 勤，王志陽，王丹寧

胎兒畸形指胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)的胎兒外形或結(jié)構(gòu)異常，據(jù)統(tǒng)計[1]，我國每年畸形兒出生人數(shù)約80～90萬，占全世界新生兒各類出生缺陷的20%左右，是出生缺陷高發(fā)國家之一。隨著產(chǎn)前檢查的普遍開展，畸形兒出生率已逐年降低，但仍有報道[2]顯示新生兒中畸形胎兒發(fā)生率達10%左右。為進一步提高出生人口素質(zhì)，對孕婦進行更有效的篩查非常關(guān)鍵。產(chǎn)前超聲診斷安全無創(chuàng)、簡單易行，且可重復(fù)性高，目前已在臨床產(chǎn)前檢查中得到廣泛應(yīng)用[3]。隨著圖像處理技術(shù)、新電子技術(shù)與超聲醫(yī)學的融合，超聲儀器診斷技術(shù)不斷進步。產(chǎn)前超聲檢查分級可分為一般產(chǎn)前超聲檢查(I級)、常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查(II級)、系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查(III級)，有國外研究[4]顯示，系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查可通過對整個孕期的動態(tài)隨訪觀察可大幅提高胎兒畸形的檢出率。本研究回顧性分析2230例孕婦的產(chǎn)前超聲檢查的相關(guān)資料，分析產(chǎn)前超聲分級檢查對胎兒畸形的檢出率，以最大限度的發(fā)揮產(chǎn)前超聲檢查的作用，使更多的孕婦與家庭受益。

1資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析2014年1月-2017年4月于本院進行超聲檢查的2230例孕婦的臨床資料，按照檢查方法將入選孕婦分為A組(接受Ⅱ級超聲篩查，共1010例)與B組(接受Ⅲ級超聲篩查，共1220例)。A組年齡23～36歲，平均(27.65±3.24)歲；孕周：<20周181例、20～30周610例、>30周219例。B組年齡22～38歲，平均(28.66±4.01)歲；孕周：<20周207例、20～30周742例、>30周271例。兩組孕婦基本資料的差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)，具有可比性。

納入標準：(1)首次妊娠；(2)臨床資料完善。排除標準：(1)合并其他妊娠并發(fā)癥者；(2)未在本院住院分娩或終止妊娠孕婦。

1.2方法

1.2.1Ⅱ級超聲篩查 所用儀器為彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5 MHz。取仰臥位，經(jīng)腹多切面篩查胎兒，觀察胎兒生長情況，評估生長參數(shù)，測量胎兒雙頂徑、腹圍、股骨長、胎位、胎心率、羊水及胎盤大小等，篩查胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、顏面部、脊柱、胸腹腔臟器及四肢情況。顯示可疑圖像時，予雙人確診模式明確診斷。

1.2.2Ⅲ級超聲篩查 所用儀器為GE vivid E9，容積探頭頻率3.5 MHz。在Ⅱ級超聲篩查基礎(chǔ)上作進一步全面、深入檢查，①觀察頭顱的位置、顱骨光環(huán)的完整性，顱腦中線、第一與第四腦室容積、后顱窩池，不同切面觀察腦實質(zhì)；②顏面部：依次觀察前額、雙眼眶、鼻及鼻孔、雙側(cè)臉頰、雙唇、下顎骨；③脊柱：經(jīng)橫切面、縱切面、冠狀切面觀察脊柱的排列、椎骨形態(tài)、彎曲度及皮膚狀態(tài)；④胸腹腔臟器：按照由上至下、由左到右的順序依次觀察胸腹腔器官，觀察腹壁完整性及肝臟、胃、腎臟、膀胱、腸道等的結(jié)構(gòu)是否正常；⑤四肢：觀察四肢形態(tài)及結(jié)構(gòu)；⑥心臟：觀察心四腔結(jié)構(gòu)、左/右室流出道切面、主動脈弓、三血管氣管切面篩查胎兒心臟畸形。⑦附屬結(jié)構(gòu)：觀察胎盤位置、厚度、羊水指數(shù)、最大羊水深度，測量臍動脈S/D比值。加強對心臟、腎臟、上顎、手足的檢查，顯示可疑圖像時，予雙人確診模式明確診斷。隨訪至住院分娩或終止妊娠，以出生后臨床特征、胎兒染色體檢查、引產(chǎn)后尸檢結(jié)果作為胎兒是否畸形的最終確診結(jié)果。

2結(jié) 果

2.1最終確診結(jié)果與超聲篩查結(jié)果 2230例孕婦中，最終經(jīng)隨訪確診202例(9.06%)畸形胎兒，其中①腹腔臟器畸形91例(45.05%)：先天性心臟病38例、肺囊腺瘤13例、十二指腸閉鎖或狹窄10例、多囊腎8例、盆腹腔占位7例、隔離肺6例、重復(fù)腎6例、異位腎3例。②神經(jīng)系統(tǒng)畸形57例(28.22%)：無腦兒15例、全前腦11例、腦積水8例、脊柱裂6例、無腦兒脊柱裂4例、露腦4例、小腦蚓部缺失3例、部分枕骨缺損3例、顱內(nèi)出血3例。③手足畸形33例(16.34%)：足內(nèi)翻12例、腳趾缺失10例、手指缺失6例、多指5例。④唇裂腭裂21例(10.40%)：單純唇裂3例、單純腭裂5例、唇裂腭裂13例。共篩查出184例，漏診4例足內(nèi)翻、4例唇裂腭裂、3例十二指腸閉鎖或狹窄、2例房間隔缺損、2例多指、1例盆腹腔占位、1例單純腭裂、1例重復(fù)腎。超聲的總體檢出率為91.09%(184/202)。

2.2兩組的最終確診結(jié)果與超聲診斷結(jié)果比較 兩組的畸形發(fā)生率無統(tǒng)計學意義(P>0.05)；其中B組的畸形檢出率顯著高于A組(P<0.05)。詳見表1。

表1 兩組最終確診結(jié)果與超聲診斷結(jié)果的比較[n(%)]

2.3不同孕周孕婦的超聲篩查結(jié)果 兩組<20周、20～30周、>30周孕婦的畸形發(fā)生率均無統(tǒng)計學意義(P>0.05)；兩組<20周、>30周孕婦中超聲對畸形胎兒的檢出率的差異無統(tǒng)計學意義(P>0.05)，B組20～30周孕婦中畸形胎兒的檢出率顯著高于A組(P<0.05)。詳見表2。

表2 兩組不同孕周孕婦的超聲篩查結(jié)果的比較[n(%)]

3討 論

胎兒畸形是一種胎兒出生缺陷，給家庭及社會均會帶來明顯負擔。目前認為[5-6]，胎兒畸形為遺傳及外部環(huán)境因素的相互作用所致，危險因素包括孕婦年齡、職業(yè)、吸煙嗜酒史、不良孕產(chǎn)史、異常接觸史、孕早期上呼吸道感染史等。

產(chǎn)前篩查是臨床減少畸形胎兒出生率的最主要手段，常用篩查方法包括超聲、磁共振等[7]。其中超聲憑借其無創(chuàng)傷、操作簡便、安全性高等優(yōu)勢成為公認的胎兒畸形篩查方法[8]。本研究2230例孕婦均行產(chǎn)前超聲檢查，畸形胎兒發(fā)生率達9.06%，略高于相關(guān)報道，可能與地域因素有關(guān)。有研究[9]曾指出，地區(qū)的人員流動性越大、孕婦文化程度越低、生殖保健及優(yōu)生優(yōu)育知識的普及情況越差，胎兒畸形的風險則越大。胎兒畸形中以腹腔臟器畸形及神經(jīng)系統(tǒng)畸形最常見，與有關(guān)文獻一致[10]。手足畸形與唇裂腭裂的發(fā)生率不高，但漏診情況較多。18例漏診患者中，有9例為手足畸形與唇裂腭裂。足內(nèi)外翻、多指、肢體缺如等肌肉骨骼系統(tǒng)畸形與腹腔臟器畸形及神經(jīng)系統(tǒng)畸形相比，即便發(fā)生產(chǎn)前漏診，分娩后也不足以讓新生兒死亡，采取積極手術(shù)治療后可獲得一定改善。而超聲檢查對無腦兒、腦積水、脊柱裂、先天性心臟病等腹腔臟器畸形及神經(jīng)系統(tǒng)畸形的檢出率較高，故臨床應(yīng)用價值顯著。

Ⅲ級超聲檢查對胎兒畸形的檢出率為95.15%，顯著高于Ⅱ級超聲檢查的86.87%，說明Ⅲ級超聲檢查對胎兒畸形有更高的篩查價值。Ⅲ級超聲檢查的范圍更廣，同時包括特定性、針對性檢查，更利于發(fā)現(xiàn)胎兒畸形情況，且系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查可動態(tài)、多系統(tǒng)觀察胎兒立體圖像與運動狀況[11-12]。有研究[13-14]顯示，Ⅲ級超聲檢查可觀察三血管-氣管切面，明確各大血管數(shù)量、內(nèi)徑、血管走行及空間方位，從而發(fā)現(xiàn)嚴重心臟畸形。為分析超聲篩查胎兒畸形的最佳時期，本研究將入選孕婦按檢查的時間分為<20周、20～30周及>30周，結(jié)果表明，Ⅱ級與Ⅲ級超聲篩查對<20周、>30周孕婦的畸形胎兒的檢出率無統(tǒng)計學意義，而Ⅲ級超聲篩查對20～30周孕婦的胎兒畸形檢出率則高達97.14%，顯著高于Ⅱ級超聲篩查的87.50%。正常生理狀態(tài)下，胎兒各胚層通常需3個月時間發(fā)育至器官水平，超聲圖像顯示可能會因檢查的孕周不同而不同。專家認為[15]，孕周早期時超聲檢查可能因胎兒器官過小而出現(xiàn)顯示不清；而妊娠晚期時胎兒體積過大、活動度小，不利于詳細篩查，故懷孕20～30周時進行Ⅲ級超聲篩查對檢出胎兒畸形最為有利。隋霜[16]等的研究認為，產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查可有效提高胎兒畸形檢出率，且年齡≥35歲、不良孕產(chǎn)史、孕期上呼吸道感染發(fā)熱史等為胎兒畸形的危險因素，合并危險因素的孕婦應(yīng)積極行Ⅲ級超聲檢查。

綜上所述，產(chǎn)前超聲分級檢查可有效篩查胎兒畸形，且Ⅲ級超聲檢查的胎兒畸形檢出率較Ⅱ級更高。臨床應(yīng)鼓勵孕婦于孕20周到30周左右積極行Ⅲ級超聲檢查，以最大限度的降低胎兒畸形風險。