胥靜，郝曉鳳，謝立科

1 病例資料

患者，男，46歲。因雙眼逐漸視力下降6年加重半年，于2018年8月就診于中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院眼科醫(yī)院眼科門診。患者40歲前無明顯夜盲癥狀，近6年來自覺雙眼視力下降，夜間視物不清更甚。既往雙眼輕度近視，否認(rèn)其他眼科病史及全身疾病病史。父母非近親結(jié)婚，姐姐患有視網(wǎng)膜色素變性，家族中其他人無類似疾病。眼科檢查：視力，右眼0.2，矯正0.3；左眼 0.4，矯正 0.8。 眼壓，右眼 11.3 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼 10 mm Hg。雙眼光定位準(zhǔn)確，紅綠色覺正常。雙眼瞼無水腫，瞼、球結(jié)膜輕度充血，角膜透明，前方中深，周邊房角約1/2角膜厚度，角膜后沉著物（-），虹膜紋理清晰，未見萎縮和新生血管，瞳孔圓，直徑約3 mm，對(duì)光反射靈敏。雙眼晶狀體皮質(zhì)不均勻混濁，玻璃體點(diǎn)狀混濁。雙眼眼底后極部可透見脈絡(luò)膜大血管，視盤界清，色淡紅，C/D≈0.3，視網(wǎng)膜血管走形大致正常，動(dòng)脈偏細(xì)，A:V≈1:2，雙眼視網(wǎng)膜后極部及赤道部可見大量結(jié)晶樣黃白色高反射點(diǎn)，大小不一，邊界清晰，散在分布，以后極部最為密集，赤道部可見少量骨細(xì)胞樣色素沉著，雙眼黃斑區(qū)中心凹反光未見（圖1A、1B）。光學(xué)相干斷層掃描（OCT）：雙眼上方及下方視網(wǎng)膜變薄，RPE層反光欠均勻（圖1C、1D）。視野檢查：雙眼與生理盲點(diǎn)相連的中心暗點(diǎn)及顳側(cè)暗點(diǎn)（圖1E、1F）。眼部B超：雙眼玻璃體輕度混濁。彩色多普勒血管超聲檢查：右鎖骨下動(dòng)脈粥樣硬化伴斑塊形成；雙眼視網(wǎng)膜中央動(dòng)脈血流速度偏低。圖形視覺誘發(fā)電位（P-VEP）：P100峰時(shí)在低、高標(biāo)準(zhǔn)刺激光（SF）延遲，振幅在高SF降低。閃光視網(wǎng)膜電圖（F-ERG）：視桿細(xì)胞反應(yīng)、最大反應(yīng)、震蕩電位（OPs）、視錐細(xì)胞反應(yīng)、30 HZ閃爍反應(yīng)振幅降低。中醫(yī)四診：雙眼視物模糊，夜間為甚，右眼較左眼嚴(yán)重，眼前黑影，神疲乏力，納差，夜眠差，入睡困難，易醒，二便正常。舌紅有瘀斑，苔薄白，脈沉細(xì)。根據(jù)患者病史及相關(guān)檢查結(jié)果，中醫(yī)診斷：高風(fēng)雀目（肝腎陰虛，氣虛血瘀證）；西醫(yī)診斷：雙眼Bietti結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性。

治療方法：（1）中藥湯劑口服治以滋補(bǔ)肝腎，益氣活血：太子參10 g、紫河車10 g、鹿角霜10 g、黃芪30 g、補(bǔ)骨脂 10 g、巴戟天 10 g、當(dāng)歸 10 g、白芍 10 g、丹參 20 g、菟絲子 15 g、楮實(shí)子 15 g、生地 15 g、蔓荊子 10 g、黃連 5 g、桃仁 10 g、紅花 6 g、茯神 10 g、遠(yuǎn)志 10 g、柴胡 10 g、桑寄生 15 g、麥冬 10 g、水煎溫服，日1劑，早、晚2次分服；（2）中藥湯劑水煎外用，離子導(dǎo)入泡腳，治以活血化瘀通絡(luò)；（3）針灸治療：取眼部、腹部及特殊穴位針刺，聯(lián)合波姆光治療；（4）靜脈輸液：血栓通注射液300 mg、注射用丹參多酚酸鹽200 mg、長(zhǎng)春西汀注射液30 mg，每日1次；（5）穴位注射：復(fù)方樟柳堿注射液2 ml雙側(cè)太陽穴注射，每日1次；（6）肌肉注射：注射用腺苷鈷胺 1.5 mg，每日 1次；（7）口服藥物：胞磷膽堿鈉片0.2 g、甲鈷胺分散片 0.5 mg，均 1 日 3 次；（8）中醫(yī)導(dǎo)入：血栓通注射液300 mg眼部電離子導(dǎo)入，聯(lián)合中藥熱敷療法、脈沖治療；（9）中醫(yī)外治法：眼部刮痧、眼外肌按摩、手指點(diǎn)穴治療每日1次，耳穴壓豆治療1周2次。

患者經(jīng)治療10 d后自覺雙眼視物較前明顯清晰，睡眠情況較前好轉(zhuǎn)，視力：右眼0.3，矯正0.5；左眼0.5，矯正0.8。囑患者出院后繼續(xù)目前治療方案，療程結(jié)束后復(fù)查眼科相關(guān)檢查。

2 討論

Bietti結(jié)晶樣視網(wǎng)膜變性 （Bietti's crystalline dystrophy，BCD）是一種基因突變引起的少見的常染色體隱性遺傳疾病。目前已知18個(gè)基因與其發(fā)病相關(guān)，其中CYP4V2是與BCD關(guān)系最為密切的致病基因[1]，它廣泛表達(dá)于人體的多個(gè)組織器官，然而只有眼部表現(xiàn)出癥狀，具體原因尚不明確，可能與眼部缺失某種代償機(jī)制有關(guān)。也有報(bào)道稱脂質(zhì)[2]、眼球血供[3]和離子濃度[4]的異?？赡芘cBCD的發(fā)生和發(fā)展有關(guān)。亞洲地區(qū)患者數(shù)量較多，尤其以中國(guó)人及日本人多見，在歐美人群中罕見。患者約在20至40歲出現(xiàn)夜盲癥狀，雙眼發(fā)病大致對(duì)稱且同步，男性多于女性，部分患者50至60歲時(shí)出現(xiàn)全盲。本病在不同階段眼底表現(xiàn)不同，發(fā)病早期黃白色結(jié)晶散在分布于整個(gè)后極部視網(wǎng)膜，眼底色素沉積，視網(wǎng)膜色素上皮和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮局限于后極部；中期視網(wǎng)膜后極部的結(jié)晶較少，部分分布于萎縮區(qū)以外至赤道部；后期視網(wǎng)膜色素上皮和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管廣泛嚴(yán)重萎縮，結(jié)晶可見數(shù)量較少[5]。同時(shí)，BCD中約1/4至1/3的患者會(huì)出現(xiàn)角膜緣晶體沉積[6]。OCT檢查可見與檢驗(yàn)鏡下所見的視網(wǎng)膜結(jié)晶樣病變位置一致的高反射樣物質(zhì)。眼底熒光血管造影檢查（FFA）主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素上皮層和脈絡(luò)膜毛細(xì)血管萎縮，透見脈絡(luò)膜背景熒光或熒光缺如。視野檢查可見中心、旁中心或不規(guī)則形暗點(diǎn)，部分或全部環(huán)形暗點(diǎn)，周邊視野向心性縮小，晚期視野嚴(yán)重受限時(shí)可呈管狀視野。ERG可見早期暗適應(yīng)正常或輕度下降，隨著病情發(fā)展，晚期ERG波幅嚴(yán)重下降甚至無法記錄，呈現(xiàn)熄滅型[7-9]。本病和視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）、白點(diǎn)狀視網(wǎng)膜變性 （retinitis punctata albescens,RPA）有一定關(guān)系,三者均屬毯層視網(wǎng)膜變性 （tapetoretinal degeneration，TRD）。 臨床表現(xiàn)上BCD與RPA眼底表現(xiàn)相近，均為視網(wǎng)膜廣泛白點(diǎn)分布，但RPA患者眼底白點(diǎn)大小一致、分布均勻，主要位于后極部和赤道部，黃斑區(qū)一般不受侵犯，中心視力大多正常，視野多呈進(jìn)行性縮窄，中心性視野缺損者較少見，由此可鑒別。

本病患者的主要特點(diǎn)是病程長(zhǎng)達(dá)6年，雙眼中心視野缺損明顯，右鎖骨下動(dòng)脈粥樣硬化伴斑塊導(dǎo)致右眼血流速度較左眼更低，右眼視力較左眼更差。中醫(yī)認(rèn)為本病多與先天稟賦不足有關(guān)，腎陽虛虧，命門火衰，入暮之時(shí)陽弱而無以抗陰，致目無可視。肝腎兩虧，精血不足，陰陽不濟(jì)，陽氣不能為用而視物不見，氣虛運(yùn)化無力，清陽不升，濁音上盛，陽不彰明而視物不清。本患者給予改善循環(huán)、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)等治療，同時(shí)予以中藥湯劑口服及外用，治則上兼顧稟賦不足、氣虛、瘀血等多個(gè)方面，多種治療方式協(xié)同配合，療效顯著。由于本病只是個(gè)案治療經(jīng)驗(yàn)，遠(yuǎn)期療效還需要觀察及進(jìn)一步試驗(yàn)研究證實(shí)。