梁衛(wèi)東 曾志奎 張恒青 李華南 梁超軼 賴國偉 吳劍鋒 魏志林

局灶性纖維軟骨發(fā)育不良（focal fibro cartilaginous dysplasia,FFCD）是一種罕見的良性病變，主要特點是引起長干骨的成角畸形。自1985年Bell等［1］首次報道以來，至今全世界現(xiàn)已記錄了近百例FFCD患者，除國內(nèi)個別學(xué)者報道了十余例FFCD外［2］，其余多數(shù)為個案報道，該病好發(fā)于幼兒期兒童脛骨干骺端［3］。上肢FFCD，尤其是肱骨FFCD在全球鮮有報道?，F(xiàn)報道1例肱骨FFCD，臨床表現(xiàn)為上肢明顯的成角和短縮畸形，行單邊外固定支架牽張成骨術(shù)后臨床療效滿意。

病例介紹：患者，女性，22 歲，主因“右上臂畸形伴肩關(guān)節(jié)活動輕度受限15年余” 于門診就診。患者其他健康狀況良好，否認(rèn)創(chuàng)傷、感染、代謝性骨病、骨骼發(fā)育不良及神經(jīng)纖維瘤病等病史。查體：右上臂部呈短縮、外翻畸形，右上臂較健側(cè)短縮約10 cm,右肘關(guān)節(jié)屈曲130°、伸直0°，前臂旋前90°、旋后90°，右肩關(guān)節(jié)外展90°、內(nèi)收-20°、上舉90°，放下時有錯位及落空感，右上肢肢端血運、感覺、活動正常。右上肢神經(jīng)、血管檢查未見異常，同時右肩關(guān)節(jié)及右上臂無軟組織腫塊、腫脹、竇道及紅疹等體征（圖1）。X線片提示右肱骨干骺端前外側(cè)皮質(zhì)凹陷、缺損，邊界清晰，周圍骨質(zhì)硬化，未見骨膜反應(yīng)（圖2）。MRI檢查顯示在X線片對應(yīng)的骨皮質(zhì)凹陷病灶處T1WI、T2WI像均為低信號，而在T2WI脂肪抑制像上可見軟組織信號深入到骨皮質(zhì)凹陷處，周圍見部分骨髓及軟組織水腫，未見軟組織腫塊及骨膜反應(yīng)；CT檢查提示病灶以遠處骨皮質(zhì)明顯增厚硬化（圖3），MRI檢查及CT檢查可排除感染及其他病變。

圖1 患肢術(shù)前功能 圖A：前臂旋前；圖B：前臂旋后；圖C：肩關(guān)節(jié)上舉；圖D：雙上臂后觀照

圖2 患肢術(shù)前X線片 圖A：肱骨X線正位片；圖B：肱骨X線側(cè)位片

圖3 患肢術(shù)前MRI檢查及CT檢查 圖A：肱骨MRI T1WI像；圖B：肱骨MRI T2WI像；圖C：肱骨MRI脂肪抑制像；圖D：肱骨CT冠狀位；圖E：肩關(guān)節(jié)CT橫斷位

診斷：右肱骨FFCD。

治療：因患者為年輕女性，患肢短縮畸形明顯，影響美觀。為解決肢體短縮，筆者采用單邊外支架（上?？刀ㄡt(yī)療器械有限公司）對肢體進行延長?？紤]到患肢畸形變異，為避免術(shù)中損傷橈神經(jīng)，術(shù)前先行B超探測橈神經(jīng)并標(biāo)記好。手術(shù)過程：全麻后常規(guī)消毒、鋪巾，暴露肩關(guān)節(jié)及整個上肢。先行C臂透視克氏針定位后，于肱骨遠、近端外側(cè)分別置入3枚直徑5 mm Schanz螺釘后連接單臂外支架固定。在右肱骨前方遠、近端斯氏針之間取肱骨前外側(cè)入路小切口，長約3 cm，依次切開皮膚、皮下，將肱二頭肌牽向內(nèi)側(cè)，鈍性分離肱肌，保護好肌皮神經(jīng)，顯露肱骨?？耸厢樸@孔后骨刀橫行截斷肱骨，連接牽張可調(diào)節(jié)器（圖4）,術(shù)程順利，出血約50 ml,術(shù)后橈神經(jīng)功能正常。手術(shù)1周后開始以0.75 mm/d的速度牽張（圖5），4個月后停止?fàn)繌?，再?jīng)歷4個月的骨痂固化期，最后2個月逐漸降低外支架強度并加強功能鍛煉，以利于應(yīng)力刺激新生骨組織，促進骨小梁重建。術(shù)后12個月拆除外支架，雙上肢基本等長，14個月后隨訪患者功能滿意（圖6）。

圖4 手術(shù)過程 圖A：術(shù)前計劃及標(biāo)識；圖B：術(shù)中透視像；圖C：術(shù)中外觀正位像；圖D：術(shù)中外觀側(cè)位像

圖5 術(shù)后1周X線片 圖A：肱骨X線正位片；圖B：肱骨X線側(cè)位片

圖6 術(shù)后14個月隨訪 圖A：肱骨X線正位片（牽張區(qū)可見骨皮質(zhì)及骨髓腔形成）；圖B：肱骨X線側(cè)位片；圖C：雙側(cè)肩關(guān)節(jié)內(nèi)旋功能；圖D：雙上臂后觀照（基本等長）

討論：據(jù)統(tǒng)計迄今為止全球報道的近百例FFCD患者，約61%發(fā)病于脛骨近端內(nèi)側(cè)［4］，而肱骨FFCD僅有3例。1997年Lincoln等［5］首次報道了1例6歲的男性肱骨FFCD，患者經(jīng)歷2次畸形處無移位骨折后接受了截骨畸形矯正鋼板內(nèi)固定術(shù)，術(shù)后病理證實為FFCD，盡管病灶區(qū)骨性愈合，但仍殘留8 cm的肱骨短縮畸形。2006年Eren等［6］報道了2例肱骨FFCD患者，1例17歲男性，1例11歲女性，臨床表現(xiàn)均為明顯的上肢短縮畸形，經(jīng)X線及MRI診斷為FFCD，但未進行相關(guān)的外科干預(yù)治療。查閱相關(guān)文獻，該病例為國內(nèi)首次報道進行了肢體延長術(shù)的肱骨FFCD。

雖然FFCD的病因仍有待進一步明確，其病理組織多為致密纖維組織或纖維軟骨和透明軟骨的混合物［7］。Jouve等［8］提出了“纖維骨膜夾雜物”的概念，認(rèn)為FFCD畸形的產(chǎn)生是由于在長骨的縱向生長過程中軟組織嵌入到骨膜中，軟組織在骨骺和干骺端扮演著拴繩的角色，最終導(dǎo)致生長紊亂和畸形形成。從該患者的MRI中（圖3C）同樣可發(fā)現(xiàn)有纖維軟組織嵌入到骨膜中這一典型特征。

隨著對FFCD認(rèn)識的逐漸深入，加之FFCD的典型影像學(xué)特征，僅結(jié)合臨床和影像學(xué)表現(xiàn)即足以對該疾病做出診斷。FFCD影像學(xué)特點主要為：X線片顯示病灶處骨皮質(zhì)凹陷伴有局限邊界清晰的透亮影，周圍皮質(zhì)硬化并向遠端延伸，出現(xiàn)成角畸形，此為FFCD的典型影像學(xué)特征［9］。CT檢查和MRI檢查可進一步確認(rèn)骨皮質(zhì)凹陷病灶周圍無軟組織侵犯。MRI的T1WI、T2WI像顯示對應(yīng)的骨皮質(zhì)凹陷病灶區(qū)均為低信號，其內(nèi)可見軟組織即所謂的“纖維骨膜夾雜物”嵌入，周圍骨髓及軟組織可見輕度水腫?？v然多數(shù)學(xué)者認(rèn)為病理是診斷本病的金標(biāo)準(zhǔn)，但也有Gershkovich等［10］學(xué)者認(rèn)為FFCD的組織病理具有可變性，病灶中含有纖維軟骨并不是其基本特征，故是否對所有的FFCD均需病理證實仍具有一定爭議。FFCD應(yīng)當(dāng)和創(chuàng)傷或感染后的骨骺損傷、骨折畸形愈合、骨代謝性疾病、先天性假關(guān)節(jié)、Ollier病及骨纖維發(fā)育不良等疾病相鑒別，只需結(jié)合臨床病史和典型的影像學(xué)特征不難鑒別。

不同于下肢FFCD，上肢FFCD的發(fā)病率明顯更低而且發(fā)病年齡更大［11］。上肢FFCD，尤其位于肱骨近端，往往容易潛伏，緣于上肢的短縮和成角畸形并不像下肢那樣影響患肢功能。僅僅當(dāng)患肢出現(xiàn)了明顯的短縮畸形后，患者方來就診，而此時就有行肢體延長術(shù)的必要。本病例術(shù)前功能良好，基本不影響生活，還可進行羽毛球運動，其就診目的僅僅是為了改善肢體美觀。手術(shù)的成功與否跟術(shù)前計劃密切相關(guān)，該患者的術(shù)前設(shè)計包括：外支架的選擇、截骨平面的高低、固定針的分布及B超定位下橈神經(jīng)的標(biāo)記。本例患者選擇單邊外支架具有安裝簡單、方便、固定可靠及舒適度良好的優(yōu)點?？紤]到FFCD患者骨質(zhì)及病灶處骨組織的成骨效能欠佳，故選擇在肱骨中段行橫形截骨，以0.75 mm/d的速度牽張，每天分開4次調(diào)整。術(shù)后定期復(fù)查，不急于求成，待牽張到目標(biāo)長度后，停止?fàn)繌埞袒?6周。后期逐漸降低外支架固定強度以刺激新生骨組織重建，待骨骼有足夠強度后方拆除外固定支架。該患者最終獲得骨性愈合，基本恢復(fù)患肢長度。雖然患者術(shù)后肱骨近端仍處于畸形狀態(tài)及盂肱關(guān)節(jié)未完全恢復(fù)正常關(guān)系，但肱骨長度的恢復(fù)可有效激發(fā)肩關(guān)節(jié)的代償機制。因肩關(guān)節(jié)活動是由肱骨、鎖骨、肩胛骨及盂肱關(guān)節(jié)、胸鎖關(guān)節(jié)、肩鎖關(guān)節(jié)等多個結(jié)構(gòu)協(xié)同完成的復(fù)合運動，具有強大的代償功能，故該患者肩關(guān)節(jié)功能及肢體外觀均得到良好的改善，臨床效果滿意。

不同年齡和部位的FFCD具有明顯個體差異，肱骨FFCD患者往往就診較晚、年齡偏大。對于肢體短縮畸形明顯，有強烈美觀要求的患者，可行肢體延長等挽救性手術(shù)。該病案報道有助于提高臨床醫(yī)生對FFCD臨床特點、診斷及治療的認(rèn)識。