劉小菡,金仙花,張紅婧,蔣洪治,董田田,夏建新

(吉林大學(xué)第二醫(yī)院，吉林 長(zhǎng)春130041)

1 臨床資料

患兒男，2歲，因左面頰部紅色結(jié)節(jié)1年余而來(lái)診?；純?年前無(wú)明顯誘因于左面頰部發(fā)現(xiàn)一紅色丘疹，逐漸增大形成結(jié)節(jié)，缺乏自覺癥狀。個(gè)人史：足月正常產(chǎn)兒，出生情況正常，生長(zhǎng)發(fā)育與正常同齡兒相似，按計(jì)劃免疫接種。查體：患兒一般狀態(tài)尚可，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，系統(tǒng)檢查未見異常。皮膚科情況：左面頰部，左口周外上方見一2 cm×2 cm大小紅色腫物，質(zhì)地硬韌，腫物下方見一高粱粒大小皮色結(jié)節(jié)。組織病理表皮未見著變，真皮淺層淋巴管擴(kuò)張，血管周圍密集淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，真皮深部見密集小圓形或短梭形腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)，此腫瘤細(xì)胞核稍大、深染。免疫組化顯示：AE1/AE3、CD3、CD4、CD8、CD20、CD31、CD34、CD2、CD7、CD30、CD43、S100、CD68、LCA、MPO、Syn、PAX-5均陰性，vim(+)、CD99(+)、CD56(+)、MYO-D1(+)、Myogenin(+)、ki67(+)90%以上。診斷：胚胎型橫紋肌肉瘤?？谇煌饪剖中g(shù)切除后進(jìn)行3個(gè)療程放療，患兒預(yù)后較好，隨訪中。

2 討論

橫紋肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是一種高度惡性的軟組織肉瘤，起源于深部的橫紋肌組織或向橫紋肌過(guò)渡的間葉組織，由不同分化程度的橫紋肌母細(xì)胞組成。RMS占兒童所有軟組織肉瘤的50%，所有兒童惡性腫瘤中可高達(dá)8%[1-2]。發(fā)生于皮膚的患者以男性多見，發(fā)病年齡小，多見于面部[3]。該患者為3歲男孩，皮損發(fā)生于左面頰部口周旁，符合RMS的臨床特點(diǎn)。2013版WHO將RMS分為胚胎型橫紋肌肉瘤(embryonic rhabdomyosarcoma,ERMS)，腺泡型橫紋肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma，ARMS)，多形型橫紋肌肉瘤(pleomorphic?rhabdomyosarcoma，PRMS)和梭形細(xì)胞/硬化型橫紋肌肉瘤(spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma)4種主要類型[4]。ERMS來(lái)自未分化的中胚層，占橫紋肌肉瘤的50%-60%，只有不到9%發(fā)生于四肢骨骼肌內(nèi)，大多數(shù)發(fā)生于頭頸部[5]。其病理表現(xiàn)為腫瘤細(xì)胞由小的圓形或梭形未分化細(xì)胞組成，細(xì)胞松散分布在粘液樣基質(zhì)中，細(xì)胞呈帶狀或蝌蚪狀，胞漿嗜酸性。ARMS的病理特征為腫瘤細(xì)胞成巢分布，由纖維性間隔分開，在細(xì)胞巢內(nèi)腫瘤細(xì)胞彼此分離，形成腺泡狀模式。PRMS多見于成人，未見發(fā)生于皮膚的報(bào)道，病理特征為形態(tài)奇異的梭形細(xì)胞與大量易于辨認(rèn)的橫紋肌母細(xì)胞混合存在[3]。本例患者病理表現(xiàn)為真皮淺層淋巴管擴(kuò)張，血管周圍密集淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，真皮深部見密集小圓形或短梭形腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)，此腫瘤細(xì)胞核稍大、深染。免疫組化染色AE1/AE3(-)排除上皮來(lái)源腫瘤、CD3、CD4、CD8、CD2、CD7、CD30、CD43、CD20、CD68、LCA、MPO、PAX-5均(-)，排除淋巴造血系統(tǒng)腫瘤，CD31、CD34(-)排除血管腫瘤，S100、Syn(-)，排除黑素及神經(jīng)源性腫瘤。vim、CD99(+)和ki67(+)90%以上，考慮為間葉組織來(lái)源惡性腫瘤。CD56陽(yáng)性可見于細(xì)胞毒性T細(xì)胞淋巴瘤、某些母細(xì)胞腫瘤如皮膚白血病，也可在骨骼肌和伴骨骼肌分化的腫瘤中高表達(dá)[6]。由于MYO-D1,Myogenin在兒童橫紋肌肉瘤中表達(dá)較特異[7]，本例患者M(jìn)YO-D1(+),Myogenin(+)，最后診斷為胚胎型橫紋肌肉瘤。

橫紋肌肉瘤也可見于Costello綜合征。Costello綜合征是一種由HRAS基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，特殊面容(頭圍相對(duì)較大、寬眼距、塌鼻梁、卷發(fā)厚唇)，身材矮小、喂養(yǎng)困難、智力底下，部分患兒具有心血管系統(tǒng)畸形、骨骼肌及中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常等臨床癥狀且伴發(fā)腫瘤易感性。心血管異常主要表現(xiàn)為肥厚型心肌病、肺動(dòng)脈瓣狹窄、心律失常、間隔缺損、主動(dòng)脈擴(kuò)張等；易伴發(fā)惡性腫瘤，最常見的是橫紋肌肉瘤，其次神經(jīng)母細(xì)胞瘤和膀胱癌[8]。Stein等(2004)建議患兒8-10歲之前每3-6個(gè)月復(fù)查腹部和盆腔超聲檢查篩查橫紋肌肉瘤和神經(jīng)母細(xì)胞瘤，10歲以后每年進(jìn)行尿常規(guī)篩查膀胱癌[9]。本例患兒無(wú)特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育正常，無(wú)喂養(yǎng)困難及低血糖病史，未發(fā)現(xiàn)類似心血管病變，可除外Costello綜合征。

RMS的治療應(yīng)采用手術(shù)、化療和選擇性放療的綜合性治療，如單純局部切除腫瘤易復(fù)發(fā)，而采用手術(shù)、放療和化療的綜合治療則使復(fù)發(fā)率減少，生存率提高[10]。有報(bào)道常規(guī)綜合治療后，大劑量化療結(jié)合自體外周血干細(xì)胞移植及移植后免疫治療能夠有效降低橫紋肌肉瘤患兒復(fù)發(fā)率，可提高無(wú)病生存率及總生存率[11]。RMS 的預(yù)后與病理類型和分期密切相關(guān)。胚胎型預(yù)后較好，多形型預(yù)后最差，TNM分期越早期預(yù)后越好，此外還與患者年齡相關(guān)，小于10 歲的患者多為胚胎型和發(fā)生于預(yù)后良好部位，年齡大于10 歲的患者多為腺泡型和發(fā)生于四肢等預(yù)后不良部位。因而，兒童預(yù)后好于成人(嬰兒除外)[12]。同時(shí)MyoD1 和Myogenin 陽(yáng)性表達(dá)越強(qiáng)，RMS惡性程度越高[7]，該患者M(jìn)YO-D1,Myogenin均強(qiáng)陽(yáng)性表達(dá)，推測(cè)患者預(yù)后不好，不過(guò)，患兒為小于10歲兒童，局限于面部，同時(shí)應(yīng)用了手術(shù)徹底切除加放療，這些均為預(yù)后良好因素?；純盒g(shù)后，恢復(fù)良好，無(wú)復(fù)發(fā)，預(yù)后較好，仍密切隨訪中。