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賀靜

2021-03-18 08:07
分子診斷與治療雜志 2021年2期
關(guān)鍵詞:基金項目傣族基因突變

賀靜,博士,副教授,碩士生導(dǎo)師?,F(xiàn)在云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科工作。是云南省技術(shù)創(chuàng)新人才,云南省醫(yī)學(xué)學(xué)科帶頭人。兼任云南省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專科分會副主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)青年委員會委員、海醫(yī)會遺傳與生殖專業(yè)委員會青委會委員、中國婦幼保健協(xié)會臨床診斷與實驗醫(yī)學(xué)分會分子診斷專業(yè)委員會委員。

主要從事遺傳病發(fā)病機制的研究、遺傳疾病檢測、出生缺陷預(yù)防、遺傳病基因診斷及產(chǎn)前診斷工作。近年來主要從事地中海貧血的遺傳研究。對云南育齡人群的異常血紅蛋白病發(fā)病率進行了調(diào)查和研究,在云南人群中除了檢出云南周邊省市和東南亞地區(qū)常見的異常血紅蛋白類型外,還發(fā)現(xiàn)中國未見報道的異常血紅蛋白類型,揭示出云南血紅蛋白病豐富的遺傳多樣性與獨特的地理環(huán)境相關(guān)。應(yīng)用NGS 技術(shù)對德宏州和西雙版納兩個州傣族的進行珠蛋白基因檢測,發(fā)現(xiàn)兩個州傣族的珠蛋白基因突變類型的順位和構(gòu)成比均有顯著的差異,研究首次揭示了不同地理區(qū)域的傣族人群已經(jīng)出現(xiàn)珠蛋白基因突變譜的分化。

發(fā)表論文40 多篇,其中SCI 論文10 多篇。參與出版論著2 部、譯著1 部?,F(xiàn)主持國家基金項目1 項,省級研究項目3 項,已經(jīng)主持完成的目2 項,參與的研究基金項目10 多項,獲得云南省科技進步一等獎、全國婦幼健康科研成果二等獎等獎項等共8 項。

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