洪 琛，刑 旺，馬 斌，王藝璇，李天剛，楊 蘭

(1.甘肅省婦幼保健院功能檢查科，3.小兒心臟外科，4.心血管內(nèi)科，甘肅 蘭州 730050；2.甘肅省天水市第一人民醫(yī)院超聲科，甘肅 天水 741000)

孕婦21歲，孕20周產(chǎn)檢超聲提示胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常；既往體健，孕1產(chǎn)0，孕婦及其丈夫均無家族及遺傳病史。胎兒超聲心動圖：主動脈、肺動脈與心室連接正常，右心腔明顯增大；肺動脈瓣葉缺如(圖1A)，肺動脈瓣瓣口狹窄，并見嚴重反流，瓣環(huán)處探及往返彩色血流信號，前向流速3.39 cm/s，反流速度3.49 cm/s；動脈導(dǎo)管未閉；室間隔完整(圖1B)。三維超聲時空關(guān)聯(lián)成像(spatio-temporal image correlation，STIC)：肺動脈主干輕度擴張，分支正常；動脈導(dǎo)管未閉(圖1C)。超聲綜合考慮為胎兒肺動脈瓣缺如綜合征(absent pulmonary valve syndrome，APVS)。于孕21周引產(chǎn)，尸檢所見證實超聲診斷(圖1D)。

圖1 胎兒肺動脈瓣缺如綜合征 A.產(chǎn)前二維灰階超聲心動圖；B.三血管氣管切面超聲心動圖；C.三維STIC；D.引產(chǎn)后標本圖示肺動脈瓣環(huán)(箭)，未見瓣葉 (RV:右心室；PA：主肺動脈；ARCH：主動脈弓；DAO：降主動脈；DA：動脈導(dǎo)管；AO：升主動脈；LV：左心室；MPA：肺動脈主干)

討論APVS為罕見的先天性心臟畸形，占先天性心臟病的0.1%～0.2%，表現(xiàn)為肺動脈瓣未發(fā)育或發(fā)育不良。APVS可分為兩種類型，即動脈導(dǎo)管發(fā)育不全及法洛四聯(lián)癥型和動脈導(dǎo)管未閉而室間隔完整的三尖瓣閉鎖或狹窄型；前者為典型APVS，肺動脈主干及分支顯著擴張，彩色和頻譜多普勒成像可見肺動脈瓣口血流往返；后者極為罕見，肺動脈主干及分支輕度擴張或正常，肺動脈擴張與動脈導(dǎo)管發(fā)育情況相關(guān)。本例屬于后者，肺動脈瓣缺失，室間隔完整，動脈導(dǎo)管存在，肺動脈主干擴張而分支正常。APVS引起的血流動力學改變極易導(dǎo)致嚴重心力衰竭，故多數(shù)預(yù)后不良。超聲心動圖發(fā)現(xiàn)胎兒右心腔擴張及孤立性肺反流時，應(yīng)考慮APVS，并尋找心外異常，必要時行染色體分析。鑒別診斷：①肺動脈狹窄，分為瓣上、瓣下及瓣膜狹窄，狹窄處內(nèi)徑纖細、血流速度加快；②肺動脈瓣閉鎖，瓣口處無瓣葉啟閉活動，無血流信號通過。