林月，牛一茹，張海波，楊雨潤，謝 晟

（1.中日友好醫(yī)院 放射診斷科；2.病理科；3.骨科，北京 100029）

患者男性，15 歲，2019年4月勞累后出現(xiàn)腰痛，活動后加重，休息可緩解，行走、起床困難，無晝夜規(guī)律，2020年4月上述癥狀加重，查血常規(guī)： 白細(xì)胞、 血小板正常，HGB 119g/L；CRP 7.17mg/dl（0～0.8），ESR 54mm/h（0～15）。隨后四肢及頭部出現(xiàn)散在鮮紅色皮疹。2020年7月無明顯誘因出現(xiàn)右側(cè)胸痛及背痛，伴間斷發(fā)熱，最高體溫38.6℃。2020年10月因肺部感染就診于中日友好醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科。入院后查外周血，結(jié)核感染的T 淋巴細(xì)胞斑點試驗T-SPOT（-），抗核抗體譜+類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎抗體譜+血管炎抗體譜均為（-），HLA-B27（-）。

2020年9月8日胸部CT 示： 右肺上葉多發(fā)感染灶，縱隔淋巴結(jié)腫大，右側(cè)胸腔積液。同日行支氣管鏡BALF檢查，細(xì)菌培養(yǎng)為口腔鏈球菌，TBLB 病理提示感染性疾病。同年9月15日門診腰椎MRI 示：L4 椎體邊緣可見骨髓水腫（圖1，見封底）；同年9月24日門診腰椎CT 示：L4、S1 椎體骨皮質(zhì)破壞，骨質(zhì)硬化，病變主要位于椎體角及椎體邊緣，臨近終板受侵蝕（圖2，見封底）。同年10月骶髂關(guān)節(jié)CT 示：骶椎及右側(cè)骶髂關(guān)節(jié)面下骨質(zhì)密度增高，骨皮質(zhì)增厚，骨質(zhì)硬化，關(guān)節(jié)間隙始終未見明顯變窄/增寬，周圍軟組織始終未見腫塊（圖3，見封底）。同年9月11日CT 引導(dǎo)下胸6 椎體穿刺病理： 軟骨邊緣急慢性炎細(xì)胞浸潤，局灶鈣化（圖4，見封底）；骨組織病原學(xué)檢查未見明確致病菌。該患者經(jīng)呼吸科、影像科、皮膚科及骨科會診討論后該病例最終診斷為滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰?。╬ustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）、骨炎（osteitis）綜合征，即SAPHO 綜合征。病變原發(fā)部位為骨非感染性炎癥，皮膚及肺為繼發(fā)的感染性炎癥。

圖1 腰椎MR，示腰4椎體邊角長T2信號，骨髓水腫表現(xiàn)。圖2 腰椎CT，示腰4及骶1椎體邊角骨質(zhì)破壞、硬化。圖3 骶髂關(guān)節(jié)CT，示骶椎及右側(cè)骶髂關(guān)節(jié)面下骨質(zhì)密度增高，骨皮質(zhì)增厚、骨質(zhì)硬化。圖4 胸6椎體病理圖。骨小梁周圍急慢性炎細(xì)胞浸潤（HE×20）。

本例患者在外院診斷強直性脊柱炎，曾用阿達(dá)木單抗治療，骨病變逐漸進(jìn)展。2020年10月因肺部感染就診于中日友好醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科，查血沉、CRP、血小板等炎癥指標(biāo)升高，右肺上葉感染灶行支氣管鏡BALF 檢查，細(xì)菌培養(yǎng)為口腔鏈球菌，入院后用頭孢曲松+阿奇霉素聯(lián)合抗感染治療，患者肺部及皮膚感染癥狀較前控制，復(fù)查血沉、CRP 等炎癥指標(biāo)也較前下降。而原發(fā)骨病變無明顯變化，于2020年11月5日出院，院外繼續(xù)頭孢曲松治療，待其感染癥狀控制后，行非甾體抗炎藥及糖皮質(zhì)激素治療，定期隨訪后癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。

討論SAPHO 綜合征是一種累及皮膚、 骨和關(guān)節(jié)的慢性疾病，較罕見。發(fā)病率在歐美白人中約為1/10000，在日本人中約為0.0144/10000，目前尚無兒童、青少年發(fā)病率的準(zhǔn)確統(tǒng)計，其病因及其發(fā)病機制至今未明，該病好發(fā)于中青年及女性。SAPHO 綜合征累及皮膚病變以痤瘡、掌跖膿皰病為主，還可合并尋常型銀屑??；累及骨與關(guān)節(jié)主要為骨肥厚、滑膜炎、骨髓炎、關(guān)節(jié)炎，具體臨床表現(xiàn)為受累部位骨關(guān)節(jié)反復(fù)發(fā)作的疼痛、壓痛、活動受限，伴或不伴周圍軟組織腫脹，癥狀可持續(xù)數(shù)月至數(shù)年，遷延不愈[1，2]。

SAPHO 綜合征的確診需要長期的觀察隨訪并排除其他疾病。目前國際上關(guān)于SAPHO 綜合征的診斷尚未形成共識，2003年ACR 上Kahn 對SAPHO 綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行修正：①骨和（或）關(guān)節(jié)炎伴掌跖膿包?。虎诠呛停ɑ颍╆P(guān)節(jié)炎伴嚴(yán)重型痤瘡； ③成人孤立的無菌骨肥厚或骨炎；④兒童、青少年慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎；⑤骨和（或）關(guān)節(jié)炎伴有炎癥性腸病。滿足5 條中任意一條但要同時排除反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎和腫瘤骨轉(zhuǎn)移，可診斷為SAPHO 綜合征。

SAPHO 綜合征的X 線表現(xiàn)為骨肥厚與骨炎，正常骨小梁消失；CT 檢查示病變區(qū)域多發(fā)灶狀溶解性破壞，并可見骨質(zhì)硬化及肥厚，未見明顯軟組織腫塊；MRI 檢查顯示骨質(zhì)侵蝕、破壞、骨髓水腫以及胸肋鎖骨肥厚和軟組織增厚，T1WI 呈低信號，T2WI 抑脂像呈高信號，增強掃描明顯不均勻強化。X 線對于SAPHO 綜合征的診斷特異性較低，難以與其它腫瘤等疾病鑒別診斷，CT 與MRI 對其診斷的優(yōu)勢較大，并結(jié)合臨床癥狀及病史具有一定特征性，有利于明確診斷大概方向，為臨床患者提供準(zhǔn)確的治療方案。

該病重要鑒別診斷為骨感染性疾病和腫瘤性骨轉(zhuǎn)移。骨感染性疾病常有死骨、竇道及膿腫形成，并有全身感染的表現(xiàn)，SAPHO 綜合征可出現(xiàn)發(fā)熱或炎癥因子升高，但是不會出現(xiàn)其他骨感染癥狀，且影像表現(xiàn)不符，可排除該診斷；骨轉(zhuǎn)移瘤可以發(fā)現(xiàn)原發(fā)腫瘤病灶，周圍常伴有軟組織腫塊影，并且好發(fā)于中老年，而本例患者年齡小且未發(fā)現(xiàn)原發(fā)病灶，可排除。

兒童、青少年與成人SAPHO 綜合征也有些許不同。本例患者以脊柱椎體邊角及單側(cè)骶髂關(guān)節(jié)骨質(zhì)破壞、 硬化、關(guān)節(jié)炎表現(xiàn)入院，與之前文獻(xiàn)報道[3]的“骨受累部位與患者年齡相關(guān)，成年人以前胸壁和脊柱發(fā)病為主，而兒童、青少年主要累及鎖骨和長骨干骺端”有所不同。盡管本例患者在發(fā)病后期也累及右側(cè)胸鎖關(guān)節(jié)，但是僅在PET/CT 檢查時出現(xiàn)葡萄糖代謝增高灶，而在CT 檢查中無明確形態(tài)學(xué)改變。另有文獻(xiàn)報道[4]，與兒童、青少年SAPHO 綜合征相比，皮膚感染性疾病更好發(fā)于成年人，即使在少數(shù)的兒童、青少年SAPHO 綜合征中出現(xiàn)皮膚病變，一般是爆發(fā)性痤瘡，而本例患者骨痛1年后出現(xiàn)銀屑病[5]，在兒童、青少年SAPHO 綜合征中并不多見。兒童、青少年SAPHO 綜合征主要表現(xiàn)為慢性和反復(fù)緩解性病程，在長期隨訪過程中，與成年SAPHO 綜合征患者比較，兒童、青少年患者預(yù)后較好，并且并發(fā)癥更少。

SAPHO 綜合征是一種累及皮膚、 骨和關(guān)節(jié)的自身免疫性疾病，診斷主要依靠典型的臨床及影像學(xué)表現(xiàn)，需要風(fēng)濕科、皮膚科及影像科醫(yī)生的共同配合。