摘要：甲狀舌管乳頭狀癌臨床極為少見。本文報道1例甲狀舌管囊腫并發(fā)甲狀腺乳頭狀癌的病例，同時復習相關文獻，對甲狀舌管乳頭狀癌的臨床表現、影像特點及病理特征進行總結，并探討甲狀舌管囊腫、甲狀舌管囊腫癌變與甲狀腺乳頭狀癌的關系。

關鍵詞：甲狀舌管囊腫；甲狀腺乳頭狀癌；臨床表現；病理特征

中圖分類號： R653" 文獻標識碼： B" 文章編號：1000-503X（2024）05-0792-05

DOI：10.3881/j.issn.1000-503X.15901

Thyroglossal Duct Papillary Carcinoma：Report of One Case and Literature Review

DAI Guofeng LI Shuya YIN Yiqiang WANG Gangpu1

1Department of Thyroid and Breast Surgery，2Department of Critical Care Medicine，3Department of Pathology，The Fourth People’s Hospital of Jinan，Jinan 25003 China

Corresponding author：WANG Gangpu Tel：0531-8131310 E-mail：wangfu@163.com

ABSTRACT：Thyroglossal duct papillary carcinoma is extremely rare in clinical practice.This article reports a case of a thyroglossal duct cyst complicated by thyroid papillary carcinoma，while also reviewing the relevant literature.It summarizes the clinical manifestations，imaging characteristics，and pathological features of thyroglossal duct papillary carcinoma and discusses the relationship between thyroglossal duct cysts，malignant transformation of thyroglossal duct cysts，and thyroid papillary carcinoma.

Key words：thyroglossal duct cyst；thyroid papillary carcinoma；clinical manifestation；pathological feature

Acta Acad Med Sin，2024，46（5）：792-796

甲狀舌管囊腫是先天性頸部腫物中最常見的一種疾病，主要是由于甲狀舌管閉塞不全所致，而甲狀舌管囊腫并發(fā)囊壁癌變非常罕見，容易導致漏診甚至誤診。本文報道1例甲狀舌管囊腫并發(fā)甲狀腺乳頭狀癌的病例，同時復習相關文獻，對甲狀舌管乳頭狀癌的臨床表現、影像特點及病理特征進行總結，為該病的臨床診治提供參考。

1 臨床資料

患者女，76歲，主因“發(fā)現頸部腫物1個月”收住濟南市第四人民醫(yī)院。入院查體：頸部對稱，氣管居中，頸前正中舌骨下方可觸及2.0 cm×2.0 cm×1.5 cm腫物，質地軟，邊界清楚，表面光滑，無壓痛，吞咽時可隨舌骨上下移動，左右活動度差，雙側甲狀腺未觸及腫物，頸部未觸及腫大淋巴結。頸部淺表器官超聲：甲狀舌骨前方探及2.2 cm×1.9 cm×1.7 cm囊實性包塊回聲，邊界清，內部透聲欠佳，可見強回聲，彩色多普勒血流顯像未見明顯血流信號，提示為甲狀舌管囊腫（圖1）。甲狀腺超聲：甲狀腺腺體內探及多個結節(jié)回聲，部分結節(jié)內可見強回聲，較大者位于左葉，2.7 cm×1.9 cm的囊實性結節(jié)，邊界清楚，囊性部分透聲欠佳，實性部分回聲不均質，雙側頸部未見腫大淋巴結，診斷甲狀腺多發(fā)結節(jié)（甲狀腺影像報告和數據系統3級）。頸部CT：頸部前正中線區(qū)占位，考慮甲狀舌管囊腫可能性大（圖2）。臨床初步診斷：頸部腫物，甲狀舌管囊腫可能性大。排除手術禁忌，在全麻下行頸部腫物切除術，術中見舌骨下2 cm×2 cm×2 cm腫物，呈囊性，邊界清楚，游離腫物見上方一細條索狀物與舌根相連，完整切除腫物并行舌骨離斷術。術中冰凍病理提示（頸部）符合甲狀舌管囊腫，部分濾泡上皮伴乳頭狀增生。術后病理低倍視野可見囊壁內甲狀腺濾泡成分，囊腔內襯單層柱狀細胞，可見較多具有纖維血管軸心的分枝狀乳頭和濾泡樣結構，浸潤于富含膠原的間質中（圖3），可見沙礫體（圖4）；高倍視野可見毛玻璃樣核，細胞核增大、擁擠、重疊，可見核溝及個別核分裂象（圖5）。免疫組織化學染色：CK19（+）、半乳糖凝集素-3（部分+）、CD56（部分弱+）、CyclinD1（+）、甲狀腺過氧化物酶（部分+），Ki-67陽性率約5%（圖6）。病理診斷：（頸部）甲狀舌管囊腫，局灶囊壁內濾泡上皮伴乳頭狀非典型增生，結合免疫組織化學染色符合甲狀腺乳頭狀癌?；颊咝g后痊愈出院，隨診半年未見腫瘤復發(fā)及遠處轉移征象。

2 討論

甲狀舌管囊腫多為甲狀腺先天性發(fā)育異常所致［1］。在胚胎發(fā)育過程中，甲狀腺從舌根盲孔區(qū)下降形成甲狀舌管，如果其在妊娠7～10周未能閉鎖退化，可擴張形成甲狀舌管囊腫。文獻報道61%的囊腫位于舌骨水平或舌骨與甲狀軟骨之間，24%發(fā)生在舌骨上方，13%在胸骨上方，2%在舌內。甲狀舌管囊腫的惡變率約為1%［2］，大多數為術后病理確診，少數來源于術前穿刺活檢［3］。最常見的病理類型為乳頭狀癌，占75%～80%，此外，乳頭狀-濾泡狀混合性癌占7%、鱗狀細胞癌占5%、濾泡癌占1.7%、未分化癌和Hurthle細胞癌占0.9%等［4］。自1911年報道了首例甲狀舌管囊腫癌變病例以來，迄今為止國內外共報道300余例［5］。甲狀舌管囊腫癌變可發(fā)生在任何年齡段，平均年齡為39歲，男女比例為1∶2［6］。

甲狀舌管囊腫并發(fā)囊壁癌變的病理類型大多數為甲狀腺乳頭狀癌，濾泡性甲狀腺乳頭狀癌占比較少，而鱗狀細胞癌非常罕見［7］。目前絕大部分學者認為甲狀舌管癌為原發(fā)于甲狀舌管的惡性腫瘤，乳頭狀癌及濾泡狀癌起源于甲狀舌管內殘留的甲狀腺組織，而鱗狀細胞癌起源于囊壁鱗狀上皮組織。但也有少數學者認為甲狀舌管癌是隱匿性甲狀腺癌轉移至甲狀舌管所致［8］，亦有學者提出不能排除異位甲狀腺惡變的可能［9］。

甲狀舌管囊腫癌變和甲狀舌管囊腫的臨床癥狀相似，術前診斷較困難，如腫瘤質地硬、觸摸邊界不規(guī)則、活動度差、生長迅速或伴有淋巴引流區(qū)域癌轉移，則需高度警惕甲狀舌管囊腫癌變的可能，通常需要術后病理明確診斷。Widstrm等［10］闡述了甲狀舌管囊腫癌變的診斷標準：（1）囊壁內有甲狀舌管殘跡，散在的甲狀腺濾泡，囊內壁襯有鱗狀上皮和纖毛柱狀上皮；（2）腫瘤位于甲狀舌管部位或甲狀舌管囊腫內；（3）原甲狀腺部位未見癌組織浸潤。

懷疑甲狀舌管腫物行超聲檢查時，應先明確頸部腫物的位置，再探查有無相連的管狀無回聲或低回聲結構。甲狀舌管囊腫超聲檢查通常表現為邊界清楚且位置固定的腫物，可隨吞咽或伸舌動作向上移動［11］，并可觀察到與囊腫相連的管狀結構，甚至穿過舌骨中段直達口腔底部。甲狀舌管囊腫癌變超聲表現為頸部正中囊實性回聲，實性部位附于囊壁一側，伴微小鈣化灶，可探及實性結節(jié)的血流信號［12］。甲狀舌管囊腫CT檢查示低密度病灶，CT值略高于水。Branstetter等［13］研究發(fā)現甲狀舌管囊腫內出現壁結節(jié)或鈣化或兩者同時出現，應考慮甲狀舌管囊腫癌變。鈣化是乳頭狀癌的特異性影像學征象［14］。本例患者術前頸部淺表超聲檢查囊腫未見典型的血流信號及微小鈣化的惡性征象，CT檢查提示腫物內高密度鈣化影。

術前超聲引導下細針抽吸活檢是診斷甲狀舌管囊腫癌變最常用的方法，但準確率低，僅為53%，易漏診［15-16］，在超聲引導下對囊腫內的實性成分及微小鈣化灶反復抽吸可提高準確率。一些學者認為甲狀腺核素顯像可作為異位甲狀腺及相關疾病的首選檢查方法，與超聲引導下細針穿刺活檢相結合可提高診斷準確率［17］。Bakkar等［18］回顧了15例甲狀舌管乳頭狀癌患者，發(fā)現術前超聲引導下細針穿刺活檢可以早期發(fā)現甲狀舌管乳頭狀癌，同時行BRAF V600E基因檢測可以指導手術方式的選擇。甲狀腺乳頭狀癌BRAF基因突變率高達99.8%，對甲狀舌管囊腫內存在壁結節(jié)行反復細針穿刺活檢而病理結果不滿意或出現意義不明確的非典型病變時，可結合BRAF基因檢測結果指導疾病判斷［19］。

甲狀舌管囊腫癌變目前尚無規(guī)范的治療指南及專家共識，是否行甲狀腺切除、頸部淋巴結清掃仍存在爭議。Patel等［20］回顧性分析了62例甲狀舌管囊腫癌變患者，發(fā)現大多數情況下Sistrunk手術范圍足夠適用，而全甲狀腺切除術及選擇性淋巴結清掃術并未讓患者的預后得到改善。甲狀舌管囊腫癌變多局限于囊腫內，淋巴結轉移率為7%～15%，遠處轉移少見［21］，甲狀舌管囊腫癌變的治療應根據危險分層決定是否行甲狀腺全切除術。一些專家認為甲狀舌管囊腫癌變低風險組（年齡＜45歲，無放療史，腫物直徑＜4 cm，無軟組織侵襲或遠處轉移）可不行甲狀腺全切除術及選擇性淋巴結清掃術［22］，而高風險組（年齡≥45歲，有放療史，腫物直徑≥4 cm，合并甲狀腺腫瘤或伴有淋巴結和遠處臟器轉移）應行Sistrunk手術加全甲狀腺切除術和術后放射性碘治療，必要時行區(qū)域性頸淋巴清掃術［23］。本例患者屬于低風險組未進行二次手術，隨診半年未見腫瘤復發(fā)及遠處轉移。

綜上，當臨床懷疑甲狀舌管囊腫合并癌變時，若超聲提示囊實性包塊、血流信號及微小鈣化征象，CT示壁結節(jié)或鈣化或兩者同時出現，建議行甲狀舌管囊腫及異常淋巴結的細針穿刺活檢及甲狀腺核素顯像，以提高術前診斷的準確率。目前甲狀舌管囊腫并發(fā)囊壁癌變的病例報道較少，診療方面尚未形成統一的共識，需要積累大宗病例進一步探討。

利益沖突 所有作者聲明無利益沖突

作者貢獻聲明 代國鋒：總體構思、收集資料和撰寫文章；李淑亞：文獻檢索和篩選；尹義強：文章病理圖片質控及倫理等文件的審批；王鋼普：對文章撰寫給予指導

參 考 文 獻

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（收稿日期：2023-10-24）