Ultrasonic manifestations of rare malignant myofibroblastic sarcoma/malignant myopericytoma in left knee：a case report

［中圖法分類號］R445.1" " " ［文獻標識碼］B

患兒男，11歲，因“左膝疼痛1年余，加重伴左膝包塊4個月余”來我院就診。體格檢查：步態(tài)跛行，左側膝關節(jié)前方腫脹，輕度屈曲畸形，屈曲100°，伸直-5°，壓痛明顯，以髕前為主，屈伸活動可誘發(fā)疼痛。超聲檢查：左側髕腱及髕下脂肪墊內均見一大小約35 mm×25 mm×33 mm團狀弱回聲，邊界較清晰，形態(tài)較規(guī)則，與髕骨下極分界不清晰；左側髕腱增厚，最厚處約7.5 mm，回聲減低（圖1A、B）；能量多普勒于低回聲內探及豐富血流信號（圖1C），左側髕腱內血流信號豐富；頻譜多普勒于弱回聲內探及動脈頻譜（圖1D），收縮期峰值流速 17.5 cm/s，舒張期峰值流速 5.1 cm/s，阻力指數 0.71。超聲提示：①左側髕腱及髕下脂肪墊內實性占位，考慮肉瘤？②左側髕腱增厚。行左膝關節(jié)腫瘤切除活檢術+髕骨活檢術+膝關節(jié)清理術+石膏固定術，術中見病灶累及髕韌帶內側及中份，累及髕骨下極髕骨骨骺，關節(jié)腔滑膜充血水腫，軟骨完整無明顯破壞，髕骨骨質疏松嚴重；剖開腫瘤可見魚肉樣組織與纖維樣組織。病理檢查：梭形細胞腫瘤，核分裂象約10個/10高倍視野，可見異常核分裂象。免疫組化檢查：Desmin（-）、SMA（部分+）、PanTRK（-）、S-100（-）、CD34（-）、EMA（-）、TLE-1（-）、H3K27me3（+）、ALK（-）、Caldesmon（-） 、myoD1（-）、Ki-67（約10%+）、INI1（+）、ERG（-）、CD99（±）、STAT6（-）。見圖2。FISH檢測：未檢出RELA、SS18基因易位；基因突變檢測：未檢出CTNNB1基因（exon3）突變。綜合以上檢查結果診斷為惡性肌纖維母細胞肉瘤/惡性肌血管周細胞瘤。

討論：惡性肌纖維母細胞肉瘤是一種罕見的非典型肌纖維母細胞腫瘤，可累及機體任何部位，常見于四肢和頭頸部，好發(fā)于成年人，兒童罕見，目前尚缺乏統(tǒng)一的診斷標準［1］。該肉瘤可表現為梭形腫瘤細胞束狀排列、彌漫浸潤性生長等侵襲性纖維瘤病樣特征，腫瘤細胞也可在骨骼肌纖維間生長，與纖維肉瘤等惡性腫瘤具有相同的組織學特征，如均存在肌纖維母細胞分化，因此鑒別診斷時需結合免疫組化檢查和電鏡分析［2］。其超聲表現為不均勻團狀回聲伴豐富血流信號，同時還具有破壞性影像學特征［3］。本例患兒為男性青少年，發(fā)病年齡不典型，臨床和超聲特征基本符合惡性肌纖維母細胞肉瘤表現，病理檢查結果顯示細胞呈梭形并浸潤性生長，提示肉瘤可能。

惡性肌血管周細胞瘤也稱惡性肌周細胞瘤，是一種與肌周細胞瘤具有相同組織學和免疫組化特征但伴有惡性特征的腫瘤［4］，其組織學特征與肌纖維瘤、血管平滑肌瘤等重疊，形態(tài)上構成連續(xù)譜系。該腫瘤臨床極為罕見，好發(fā)于男性，兒童患者更少見；可發(fā)生于機體各部位，好發(fā)于肢體遠端，呈浸潤性生長，常伴有局部復發(fā)和遠處轉移［5］。惡性肌周細胞瘤由卵圓形至梭形的肌樣細胞構成，有明顯向血管周肌樣細胞和肌周細胞分化的趨勢，在血管周圍呈顯著的同心圓狀排列，有絲分裂活躍、細胞密集、呈多形性。二維超聲表現為單發(fā)的均勻或不均勻團狀回聲，邊界較清晰，與周圍組織可粘連［6-7］；多普勒超聲顯示腫瘤表現為富血供，有助于與神經源性腫瘤鑒別診斷［8］。本例患兒臨床表現為左膝關節(jié)包塊伴疼痛性腫脹，超聲表現為髕腱及髕下脂肪墊內侵襲性生長的團塊狀弱回聲，與周圍組織分界不清晰，其內血流信號豐富，符合惡性軟組織肉瘤特征，最終經病理確診。

總之，惡性肌纖維母細胞肉瘤和惡性肌血管周細胞瘤臨床罕見，超聲表現無明顯特異性，但有助于判斷軟組織腫瘤的良惡性，也可提供腫瘤大小、形態(tài)、邊界、血供及與周圍組織關系等重要信息，輔助臨床決策，最終確診仍依靠病理診斷。然而本例患者屬于罕見易混淆類型，病理最終也難以確定具體類型。

參考文獻

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（收稿日期：2024-03-20）