呂永燕，陳永超，連　娟，高　源

?

·論著·

中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒產(chǎn)前超聲診斷的腦室異常改變

呂永燕，陳永超，連娟，高源

目的探討胎兒腦室異常超聲表現(xiàn)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形中診斷和鑒別診斷的意義。 方法收集自2014年1月-2016年5月在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷中發(fā)現(xiàn)的92例胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，回顧性分析腦室異常改變，總結(jié)并分析其聲像圖改變特征及合并畸形情況。結(jié)果收集的產(chǎn)前超聲診斷為中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常92例胎兒中透明隔腔缺如51例，側(cè)腦室擴(kuò)張63例，第三腦室擴(kuò)張42例，第四腦室擴(kuò)張37例。結(jié)論產(chǎn)前超聲診斷可以動態(tài)檢查中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育情況，通過觀察腦室形態(tài)改變可對中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形進(jìn)行診斷及鑒別診斷。

產(chǎn)前超聲；中樞神經(jīng)；透明隔腔

根據(jù)2012年我國出生缺陷報告顯示我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例[1]，神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水是位居前五位的高發(fā)畸形，產(chǎn)前超聲的早發(fā)現(xiàn)、早診斷具有重要的臨床意義，可以降低畸形兒的出生率。本文總結(jié)分析在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)的60例胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形腦室異常超聲改變。

1　對象與方法

1． 1對象2014年1月-2016年5月在解放軍105醫(yī)院行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查的孕婦49 467例，年齡19～39歲，孕周20～30周，收集的產(chǎn)前超聲診斷為中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常的92例胎兒，進(jìn)行比較分析。

1． 2超聲檢查采用美國GE公司生產(chǎn)的 Voluson E8彩色多普勒超聲診斷儀，選用胎兒檢查程序，經(jīng)腹探頭頻率3.0～7.0 MHz，三維容積探頭頻率2.0～6.0 MH，檢查時孕婦取仰臥位，暴露腹部，經(jīng)腹系統(tǒng)檢查胎兒各器官和附屬物，發(fā)現(xiàn)顱腦異常后將圖像適當(dāng)放大，多切面觀察大腦鐮、透明隔腔、側(cè)腦室、第3腦室、第4腦室及后顱窩池，觀察面部中軸結(jié)構(gòu)如眼、鼻、唇、腭等，并對異常部位進(jìn)行三維超聲成像，利用彩色多普勒觀察胎兒顱內(nèi)血管結(jié)構(gòu)，如胼周動脈，大腦基底動脈環(huán)。詳細(xì)記錄胎兒異常情況，由2名主治以上醫(yī)師會診后確定最終診斷，并應(yīng)用超聲工作站以及光盤記錄保存圖像。

2　結(jié)　果

92例胎兒檢出中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，其中51例伴有透明隔腔消失，63例伴側(cè)腦室擴(kuò)張,42例伴第三腦室擴(kuò)張，37例第四腦室擴(kuò)張。所有病例均經(jīng)引產(chǎn)后死胎標(biāo)本解剖或隨訪證實。

相關(guān)畸形的超聲表現(xiàn)及合并畸形情況見表1。產(chǎn)前診斷引起腦室異常改變的92例胎兒中，Dandy-Walker綜合征27例(圖1)，其中3例透明隔腔消失，4例側(cè)腦室擴(kuò)張，4例第三腦室擴(kuò)張，27例第四腦室擴(kuò)張。

透明隔腔消失，小腦蚓部完全缺失，兩側(cè)小腦半球分離，第四腦室及顱后窩池擴(kuò)張、相通圖1　Dandy-Walker畸形

脊柱裂22例(圖2)，開放性17例，閉合性5例，其中6例透明隔腔消失，15例側(cè)腦室擴(kuò)張，10例第三腦室擴(kuò)張，10例第四腦室擴(kuò)張。

A：“香蕉”小腦，后顱窩池消失； B：四維成像顯示皮膚缺損圖2　開放性脊柱裂

重腦積水20例(圖3)，18例透明隔腔消失，20例側(cè)腦室及第三腦室擴(kuò)張。

側(cè)腦室重度擴(kuò)張，脈絡(luò)叢漂移，第三腦室擴(kuò)張圖3　腦積水

前腦無裂畸形13例，無葉型6例(圖4)，半葉型3例，葉狀4例,13例胎兒透明隔腔均消失，無葉及半葉型均合并嚴(yán)重的顏面部畸形。

A：單一原始腦室，丘腦融合，無腦中線；B：喙鼻圖4　無葉型HPE

胼胝體缺失11例，所有病例均未顯示透明隔腔，側(cè)腦室后角均見有不同程度的擴(kuò)張，部分病例第三腦室擴(kuò)張。所收集的92例病例中除3例Dandy-Walker變異和2例葉狀前腦無裂畸形未進(jìn)行尸體解剖，余病例產(chǎn)前超聲診斷與產(chǎn)后死胎標(biāo)本解剖結(jié)果均一致。

表1　透明隔腔缺如及腦室擴(kuò)張?zhí)合嚓P(guān)畸形

超聲診斷n產(chǎn)前超聲表現(xiàn)合并畸形Dandy-Walker綜合征27 Dandy-Walker畸形18兩側(cè)小腦半球分離,小腦位于半球間的小腦蚓部完全缺失,第四腦室及顱后窩池擴(kuò)張,兩者相通胎兒宮內(nèi)生長受限,伴膈疝,腦膜膨出 Dandy-Walker變異9小腦下蚓部發(fā)育不良,第四腦室與顱后窩池相連唇裂,右眼球縮小,單臍動脈,多指、趾,腦積水,透明隔腔缺如,三尖瓣下移畸形,胸腔積液,左心發(fā)育不良、主動脈弓離斷,室間隔缺損脊柱裂22 開放性17脊柱后方皮膚連續(xù)性中斷,脊柱成角,部分椎弓缺失,并有脊膜或脊髓脊膜膨出,脊柱橫切面上顯示椎弓骨化中心呈“U”或“V”形改變,脊柱冠狀切面上顯示兩椎弓間距離增寬顱骨形態(tài)異常、腦積水,小腦橫徑小于孕周呈“香蕉”狀,后顱窩池變窄,足內(nèi)翻,胎兒宮內(nèi)生長受限,臍膨出 閉合性5脊柱后方皮膚連續(xù)性完整,病變部位部分椎弓缺失Dandy-Wal肺發(fā)育不良,胸腔積液,永存動胎兒宮內(nèi)生長受限,法洛氏四聯(lián)征,單臍動脈。嚴(yán)重腦積水20腦實質(zhì)受壓變薄,腦中線存在,側(cè)腦室內(nèi)徑>15mm,脈絡(luò)叢漂移,嚴(yán)重者移至對側(cè),懸掛于腦室內(nèi),第三腦室擴(kuò)張,內(nèi)徑>3mm透明隔腔消失,左心發(fā)育不良、單臍動脈前腦無裂畸形13 無葉6單一擴(kuò)張的腦室,腦中線、透明隔腔、胼胝體及第三腦室均消失,丘腦融合,無明顯大腦組織獨眼,眼距過近,喙鼻,單鼻孔,中央型唇腭裂,完全型心內(nèi)膜墊缺損,臍膨出,多指、趾 半葉3單一腦室呈“U”形,顯示部分后角,無腦中線、透明隔腔及第三腦室,兩側(cè)丘腦部分融合,可顯示部分大腦組織眼距過近,無鼻,中央型唇腭裂,右室雙出口,左心發(fā)育不良 葉狀4透明隔腔缺失,兩側(cè)腦室前角融合胼胝體缺失11透明隔腔缺如,側(cè)腦室前角間距增寬,后角擴(kuò)張,呈“水滴狀”,大腦半球與腦中線見距離增大,弧形帶狀低回聲胼胝體及胼周動脈消失

3　討　論

神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水是位居前五位的高發(fā)畸形[2]，美國超聲醫(yī)學(xué)會(American Institute of Ultrasound in Medicine，AIUM)指南[3]中要求，透明隔腔及側(cè)腦室是進(jìn)行中樞神經(jīng)系統(tǒng)系統(tǒng)掃查必須檢查的項目。大腦組織在整個胚胎時期不斷的生長、發(fā)育、分化，組織結(jié)構(gòu)在一定時間才發(fā)育完成，因此在此之前不宜做出異常診斷，以免造成誤診。

了解CNS生長發(fā)育的規(guī)律和特征，掌握診斷時機(jī)是提高CNS異常的正確診斷率的關(guān)鍵因素之一。在孕16周前和37 周后未顯示 CSP 可以是一種正?，F(xiàn)象[4]，孕16周以上未顯示CSP超聲才能做出透明隔腔缺如的診斷。胼胝體于孕20周左右發(fā)育完成，故診斷胼胝體發(fā)育不全應(yīng)在孕20周后[5]，本組病例中產(chǎn)前超聲診斷為胼胝體缺如的11例胎兒，孕周在22周以后。研究發(fā)現(xiàn)孕18周前小腦尚未發(fā)育完全，蚓部未閉合，因此在孕18周前不能做出Dandy-Walker畸形的診斷[6]，部分究資料表明，一部分胎兒蚓部的閉合甚至要延遲至妊娠24周[7]特別是Dandy-Walker變異型，無合并畸形的胎兒應(yīng)隨訪至24周。孕20周以前胎兒側(cè)腦室可能出現(xiàn)暫時性功能失調(diào)，因而此前診斷胎兒腦積水需謹(jǐn)慎。無葉和半葉型HPE在孕早期即可發(fā)現(xiàn)異常腦室改變，國內(nèi)報道診斷前腦無裂的最早孕周是在孕11+4周[8]。

CNS發(fā)育異常及畸形常常會導(dǎo)致腦脊液循環(huán)障礙，引起腦室擴(kuò)張、變形，許多CNS畸形同時引起幾個腦室異常改變，其中側(cè)腦室和透明隔腔受累最常見。CSP缺如有3個主要原因:①發(fā)育性前腦畸形，例如HPE、ACC、腦裂畸形和露腦畸形等；①繼發(fā)性畸形，如孔洞腦、嚴(yán)重腦積水和Arnold-Chiari畸形等；①單純性CSP消失。腦積水可以由中腦導(dǎo)水管狹窄及神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形引起，中腦導(dǎo)水管狹窄是導(dǎo)致胎兒腦積水最常見的原因。

本組病例中發(fā)現(xiàn)引起CSP缺如的發(fā)育性前腦畸形有HPE、ACC，繼發(fā)性畸形有嚴(yán)重腦積水、Arnold-Chiari畸形和Dandy-Walker綜合征。本組病例中發(fā)現(xiàn)HPE13例，無葉型6例，半葉型3例，葉狀4例，無葉和半葉型HPE均無CSP、胼胝體、第三腦室，單一擴(kuò)張的原始腦室，9例胎兒均伴有嚴(yán)重中線顏面部結(jié)構(gòu)畸形，如獨眼、喙鼻、無鼻以及唇腭裂等，無葉型HPE腦中線消失，丘腦融合，原始腦室呈新月形，半葉型HPE原始腦室形成部分后角，呈“U”形改變，有部分腦中線結(jié)構(gòu)，丘腦部分融合。4葉狀HPE超聲顯示CSP消失，側(cè)腦室前角融合，胎兒顱腦冠狀切面上顯示葉狀HPE胎兒融合的側(cè)腦室前角呈“蝴蝶形”，內(nèi)有融合的彎隆柱。11例ACC胎兒超聲聲像圖顯示CSP消失，側(cè)腦室前角遠(yuǎn)離中線，體部與腦中線平行，呈三線征，后角擴(kuò)張呈“水滴”狀改變[9]，第三腦室擴(kuò)張上抬，胼周動脈走形異常[10]。診斷ACC的最佳切面是正中矢狀切面，此切面二維超聲較難獲得，可以利用三維成像，方便快捷獲取比二維圖像更多的信息[11]。

本研究中20例由中腦導(dǎo)水管狹窄引起的腦積水胎兒，超聲表現(xiàn)為側(cè)腦室重度擴(kuò)張及第三腦室擴(kuò)張，第四腦室正常，18例CSP缺如。重度腦積水時室間孔病理性增大破壞透明隔，使側(cè)腦室與CSP相通，導(dǎo)致繼發(fā)性CSP缺如。脊柱裂分兩類，開放性和閉合性[12]，其中開放性占85%，好發(fā)于腰骶部。開放性性脊柱裂同時伴有頭部異常改變是Chiari Ⅱ畸形。本組22例脊柱裂中17例為開放性，均發(fā)生于腰骶部，15例伴顱腦異常改變，超聲顱腦異常顯示為：“檸檬頭”，側(cè)腦室重度擴(kuò)張，脈絡(luò)叢漂移甚至移至對側(cè)，小腦發(fā)育不良，呈“香蕉”狀，小腦延髓池<2 mm，6例胎兒伴有CSP缺如。Dandy-Walker綜合征有20%的病例可伴側(cè)腦室擴(kuò)張[13]，Dandy-Walker綜合征是小腦蚓部發(fā)育不全，第四腦室出口閉鎖，阻斷腦脊液的循環(huán)，導(dǎo)致側(cè)腦室、第三及第四腦室均擴(kuò)張，本研究還發(fā)現(xiàn)4例伴CSP消失。1例胎兒于21周產(chǎn)前超聲檢查診斷Dandy-Walker變異型，側(cè)腦室輕度擴(kuò)張，CSP存在，3周后超聲復(fù)查側(cè)腦室重度擴(kuò)張，CSP消失。結(jié)合以上病例發(fā)現(xiàn)不論何種原因引起的腦積水，發(fā)展到一定程度都會導(dǎo)致腦組織破壞，引起CSP消失。

許多CNS畸形顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常改變不明顯，超聲聲像圖表現(xiàn)相似，診斷相當(dāng)困難，產(chǎn)前超聲檢出CSP缺如是診斷這些疾病的一個重要的診斷線索，并通過腦室形態(tài)變化可以識別這些畸形并加以鑒別診斷。

[1]中華人民共和國衛(wèi)生部.中國出生缺陷防治報告(2012)[R].2012.

[2]薛建設(shè)，繆秋菊，藍(lán)曉真，等.產(chǎn)前超聲系統(tǒng)篩查法診斷胎兒先天缺陷的價值[J].東南國防醫(yī)藥，2012, 14(4):355-356.

[3]American Institute of Ultrasound in Medicine. AIUM practice guideline for the performance of obstetric ultrasound examinations. [J] Ultrasound Med, 2010, 29(1): 157-166.

[4]Malinger G, Lev D, Oren M, et al. Non-visualization of the cavum septi pellucidi is not synonymous with agenesis of the corpus callosum. [J] Ultrasound Obstet Gynecol,2012,40(2):165-170.

[5]殷林亮, 夏 飛, 鄧學(xué)東. 透明隔腔的產(chǎn)前超聲研究進(jìn)展[J/CD]. 中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版), 2013, 10(12): 970-975.

[6]Hindryckx A． De Catte L， Van Esch H， et al． First trimester prenatal diagnosis of 13q- syndrome presenting with in-creasednuchaltranslucency， Dandy-Walker malformation and small parietal encephalocoele[ J]．Prenat Diagn， 2008，28(5):445-446.

[7]Malinger G, Lev D,Sagie TL.The fetal cerebellum; pitfalls in diagnosis and management[J].Prenat Diagn,2009,29,372-380.

[8]甄理,歐燕梅,崔詩敏，等. 規(guī)范化早孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查在診斷無腦兒及全前腦中的意義[J]. 中國優(yōu)生與遺傳雜志,2012,10:97-98.

[9]Vasudevan C, McKechnie L, Levene M. Long-term outcome of antenatally diagnosed agenesis of corpus callosum and Cerebellar malformations[J]. Semin Fetal Neonatal Med, 2012,17(5): 295-300.

[10]魏秋菊，蔡愛露，王金田，等.胎兒臍抵體發(fā)育不全的超聲研究進(jìn)展[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2011,27(4):848-851.

[11]周文娟，李自清，周彩虹. 三維超聲在診斷胎兒畸形中的應(yīng)用[J]. 東南國防醫(yī)藥,2011,13(4)：380.

[12]顧莉莉, 李勝利．胎兒脊柱裂的產(chǎn)前診斷進(jìn)展 [J/CD]. 中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版), 2012，9(3): 201-204.

[13]曹文嬌，嚴(yán)英榴.Dandy-Walker復(fù)合征的產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展[J].中華超聲影像學(xué)雜志,2011,11(20): 1000-1003.

(本文編輯：張仲書；英文編輯：王建東)

Prenatalultrasound diagnosis of ventricle anomalies in abnormalities of fetal central nervous system

LV Yong-yan, CHEN Yong-chao, LIAN Juan,

GAOYuan.DepartmentofUltrasound,105HospitalofPLA,Hefei,Anhui230031,China

ObjectiveTo investigate the significance of ultrasonic performance of fetal ventricle anomalies in differential diagnosis of abnormalities in central nervous system. Methods92 cases of fetuses diagnosed with abnormalities in central nervous system were collected, all of whom underwent prenatal ultrasound examination in our hospital from January 2014 to May 2016. Ventricular abnormalities were retrospectively analyzed, and sonographic characteristics and associated deformity were summarized and analyzed. Results92 fetuses cases with abnormalities in central nervous system were detected, consisting of 51 cases with absence of cavum septum pellucidum, 63 cases with lateral ventricle dilatation, 42 cases with the third ventricle dilatation, and 37 cases with the fourth ventricle dilatation. ConclusionPrenatal ultrasound can dynamically observe the development status of the central nervous system. Malformations in central nervous system can be diagnosed differentially by observing ventricle morphological changes.

prenatal ultrasound; central nervous system; cavum septum pellucidum

230031安徽合肥，解放軍105醫(yī)院超聲中心

連娟,E-mail: lian542000@126.com

R445.1；R714.5

A

10.3969/j.issn.1672-271X.2016.04.010

2016-03-04；

2016-06-20)

引用格式：呂永燕，陳永超，連娟，等.中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形胎兒產(chǎn)前超聲診斷的腦室異常改變[J].東南國防醫(yī)藥，2016,18(4):370-373.