付杰 尹騰飛 劉金廣 魏廣友 鄭愛華 李亞楠

作者單位：236800 安徽 亳州,亳州市人民醫(yī)院1.兒科重癥監(jiān)護(hù)室、2.小兒腹壁疝外科

急性遲發(fā)性CDH是一種可以致命的小兒臨床急癥。該類患兒一般起病突然，發(fā)展迅速，因有多種臨床表現(xiàn)，常被誤診為胸腔積液、肺炎或氣胸。及時(shí)有效的治療是降低病死率，取得良好預(yù)后的關(guān)鍵。但治療過程中應(yīng)及早識(shí)別，以避免漏診、誤診?，F(xiàn)報(bào)道我院1例以突發(fā)呼吸困難為臨床表現(xiàn)的左側(cè)巨大膈疝患兒，并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。

病例資料

患者，女，1個(gè)月25天。因“代訴：呻吟、氣促4小時(shí)余”于2019年11月13日11:46入院?；純喝朐?小時(shí)余前異?？摁[后出現(xiàn)呻吟、氣促、吐沫，無青紫發(fā)作，無抽搐，無發(fā)熱，無咳嗽，無嘔吐，家人為診治攜患兒至xx醫(yī)院，給予吸氧、苯巴比妥鎮(zhèn)靜、頭孢曲松(羅氏芬)抗感染、呋塞米利尿治療，完善胸部CT(見圖1)示：肺炎、左側(cè)氣胸、胸腔積液，后為進(jìn)一步治療吸氧下急轉(zhuǎn)入我院，擬“重癥肺炎、左側(cè)氣胸、胸腔積液”收住我科。入院查體：T 36.7 ℃ P 180次/分 R 62次/分 BP 121 /66 mmHg W 3.22 kg SPO294%(吸氧下)，神清，精神反應(yīng)欠佳，呻吟明顯，呼吸急促，吐沫，營養(yǎng)發(fā)育欠佳，全身皮膚稍發(fā)花、蒼白，毛細(xì)血管再充盈時(shí)間3～4 s，皮膚彈性尚可、無皮疹，雙瞳孔等大等圓，對(duì)光反射存在，鼻翼煽動(dòng)，頸軟，胸廓飽滿，三凹征陽性，雙肺呼吸音粗，可聞及濕羅音，左肺呼吸音低，呼氣無延長。心率180次/分，心律齊，心音有力，未聞及明顯病理性雜音。腹膨軟，未及包塊，無肌緊張，肝脾臟肋下未及，腸鳴音正常。生理反射存在，病理反射未引出，四肢肌張力正常。入院后輔助檢查；隨機(jī)血糖10.4 mmol/L，血?dú)夥治鍪荆喝樗?.0 mmol/L，PH 7.34 PCO248.3 mmHg，PO296.8 mmHg，實(shí)際堿剩余0.2 mmol/L，血常規(guī)示白細(xì)胞計(jì)數(shù)14.27×109/L，中性粒細(xì)胞百分比66.40 %，淋巴細(xì)胞百分比27.00 %，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)2.54×1012/L，血紅蛋白83.00 g/L，紅細(xì)胞壓積0.245，血小板計(jì)數(shù)415×109/L。肝腎功示：總蛋白 55.8g/L，白蛋白37.3 g/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶37 U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶36 U/L，尿素4.15 mmol/L，肌酐 18 μmol/L，心肌酶譜示肌酸激酶196 U/L，肌酸激酶同工酶34 U/L，電解質(zhì)、凝血正常，肌鈣蛋白Ⅰ 0.028 ng/mL，NT-ProBNP 648 pg/mL，因患兒膈疝不能除外，完善上消化道造影檢查，提示膈疝(見圖2)，請(qǐng)小兒外科會(huì)診考慮左側(cè)膈疝，征得家人同意后于11月13日22:35在全麻下行胸腔鏡下左側(cè)膈疝修補(bǔ)術(shù)，麻醉成功后，患者取右側(cè)臥位，常規(guī)消毒手術(shù)區(qū)，鋪巾。取左側(cè)第3肋間腋中線切口0.5 cm，建立氣胸，壓力約5 mmHg，分別于左側(cè)第6肋腋前線及左側(cè)第4肋腋后線切口進(jìn)0.5 cm，0.5 cmTrocar建立操作孔道，探查胸腔見胸腔內(nèi)肺已壓縮，胃、脾臟及部分腸管疝入胸腔(見圖3)，暫時(shí)增大胸腔壓力至10 mmHg，還納腹腔內(nèi)容物后維持胸腔壓力約3 mmHg，見疝環(huán)位于左側(cè)膈肌角后外側(cè)緣(見圖4)。疝環(huán)直徑約5 cm，給予不可吸收縫線間斷縫合，關(guān)閉膈肌疝環(huán)，并在膈肌角處的體表投影縫合膈肌角固定于肋緣，再次探查胸腔內(nèi)無活動(dòng)性出血及滲漏，置負(fù)壓引流球自腋前線切口穿出，清點(diǎn)器械敷料無誤，膨肺后見左肺復(fù)張可，可吸收線縫合皮下組織，術(shù)中經(jīng)過順利，術(shù)后患兒于23:40安返兒科重癥監(jiān)護(hù)室，入科后立即接呼吸機(jī)輔助呼吸，頭孢曲松鈉抗感染治療。術(shù)后復(fù)查血常規(guī)，示白細(xì)胞計(jì)數(shù)12.81×109/L，中性粒細(xì)胞百分比69.60 %，淋巴細(xì)胞百分比23.00 % ，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)2.35×1012/L，血紅蛋白76.00 g/L，紅細(xì)胞壓積0.235，血小板計(jì)數(shù)412×109/L，生化示總蛋白49.7 g/L，白蛋白32.7 g/L，肌酸激酶(MB)同工酶171 U/L，超敏C反應(yīng)蛋白10.20 mg/L，余肝腎功、電解質(zhì)、心肌酶正常，降鈣素原0.080 ng/mL，腹部B超示胰腺及膽囊顯示不清，左側(cè)腹部無回聲區(qū)-局限性積液可能，盆腔少量積液。貧血存在，輸注A型去白紅細(xì)胞懸液48 mL。復(fù)查胸片(見圖5)示兩肺紋理增多、模糊，縱隔區(qū)及左肺野低密度影。11月15日復(fù)查血?dú)夥治鍪綪h值7.44，二氧化碳分壓31.3 mmHg，氧分壓77.3 mmHg，實(shí)際堿剩余-1.8 mmol/L，基本正常，患兒自主呼吸活躍，予拔管撤機(jī)改鼻導(dǎo)管吸氧，并予布地奈德霧化吸入減輕喉頭水腫；患兒無嘔吐，腸鳴音存在，予試喂糖水可耐受。11月17日生命體征平穩(wěn)，拔除胸腔引流管，停吸氧；11月21日患兒術(shù)后恢復(fù)可，囑避免受涼及劇烈哭鬧予出院。出院2周門診隨訪胸片無異常(見圖6)。

圖1 外院胸部CT 圖2 上消化道造影圖 圖3 腔鏡下脾臟疝入胸腔 圖4 腔鏡下疝環(huán) 圖5 術(shù)后復(fù)查床邊胸片 圖6 出院后2周胸片

討 論

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia，CDH)是一種罕見的膈肌發(fā)育性缺損，其特征是腹部內(nèi)容物疝入胸部，導(dǎo)致不同程度的肺發(fā)育不全和肺動(dòng)脈高壓(PH)[1]。CHD常發(fā)生于嬰幼兒，目前 CDH 發(fā)病率約為1 ∶2 500～1 ∶5 000，發(fā)病原因還不明確，其常常合并心血管、泌尿系統(tǒng)、骨骼肌肉系統(tǒng)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，結(jié)構(gòu)畸形和染色體畸形發(fā)生率為35%～50%[2]。盡管經(jīng)過幾十年的研究，CDH的診斷和治療取得了許多進(jìn)展，但發(fā)病率和死亡率仍然很高，約27%[3]，早產(chǎn)兒可能更高[4]。據(jù)報(bào)道同時(shí)合并其他結(jié)構(gòu)異常和染色體異常的患兒病死率接近100%[5]。而其根本原因在于出生后的各種治療并不能改善患兒已存在的肺動(dòng)脈高壓(PH)、肺發(fā)育不全和心功能不全肺發(fā)育不良。

CDH根據(jù)橫膈膜缺損的位置，疝氣可以分為不同的類型。Bochdalek疝是由膈肌后外側(cè)缺損引起的，是最常見的類型(70%～75%)，大多數(shù)發(fā)生在左側(cè)，較少發(fā)生在右側(cè)，且右側(cè)CDH的死亡率明顯高于左側(cè)[6]。Morgagni疝由隔膜前內(nèi)側(cè)缺損(20%～25%)引起，而中央疝占2%～5%。雙側(cè)缺損非常罕見，并與預(yù)后不良有關(guān)。

CDH臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，常見的臨床表現(xiàn)為突然呼吸困難、咳嗽、氣喘等呼吸道感染癥狀，甚至部分患兒因嘔吐為主訴入院，若醫(yī)生觀察不細(xì)致，亦造成延誤診斷與治療造成嚴(yán)重的后果。

CHD的產(chǎn)前診斷主要依靠影像學(xué)檢查。其中超聲是產(chǎn)前診斷CHD最為有效、最為常用的的檢測(cè)手段，具有無創(chuàng)、安全、可重復(fù)等特點(diǎn)，便于早期診斷及隨訪觀察[7]。約60%的CDH患兒可通過產(chǎn)前超聲檢查確診[8]。由于不同的臨床表現(xiàn)，晚期出現(xiàn)或復(fù)發(fā)的膈肌缺損對(duì)診斷具有挑戰(zhàn)性。目前的診斷方法包括用X線片進(jìn)行初步評(píng)估，并輔以其他影像診斷方法主要有透視、超聲、CT、MRI等。胸片單獨(dú)檢查有很高的誤診率，而透視檢查不能描述相關(guān)實(shí)體器官的異常。超聲具有實(shí)時(shí)評(píng)估的優(yōu)點(diǎn)和相對(duì)容易的可訪問性，MRI能夠顯示橫隔肌不連續(xù)，亦能準(zhǔn)確描述疝內(nèi)容物，缺陷的位置和大小，是一種有用的晚期表現(xiàn)或復(fù)發(fā)膈疝診斷評(píng)估工具。但MRI檢查的挑戰(zhàn)包括較長的檢查時(shí)間、對(duì)最優(yōu)順序的要求和鎮(zhèn)靜劑的使用，臨床工作應(yīng)注意[9]。臨床研究表明，胎兒MRI比產(chǎn)前超聲更準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)重度肺發(fā)育不全，提示胎兒MRI在產(chǎn)前評(píng)估CDH是一個(gè)有價(jià)值的輔助手段[10]。該患兒系1月余小嬰兒，外院胸部CT提示氣胸，膈疝待排，考慮患兒病情危重，選擇了上消化道造影得以明確診斷，提示上消化道造影亦是一種膈疝診斷的方法，另外臨床工作中，臨床表現(xiàn)與輔助檢查存在異議時(shí)，可以選擇另外一種檢查方法進(jìn)行驗(yàn)證診斷，以提高診斷準(zhǔn)確率。

CDH是兒童危重癥之一，重癥先天性膈疝常常合并較重的肺發(fā)育不良及持續(xù)肺動(dòng)脈高壓[11]，其病死率高，術(shù)后生存質(zhì)量亦較差。手術(shù)是治療CDH的選擇，但手術(shù)策略仍存在爭(zhēng)議，主要取決于術(shù)者的訓(xùn)練和偏好。研究發(fā)現(xiàn)經(jīng)開胸術(shù)后CDH修復(fù)在出生后1年內(nèi)的手術(shù)再干預(yù)率較開腹術(shù)高[12]。自2001年Becmeur等[13]首次報(bào)道胸腔鏡在先天性膈肌修復(fù)中的應(yīng)用，對(duì)CDH進(jìn)行了一系列的實(shí)踐研究已經(jīng)證明了該技術(shù)的理論優(yōu)勢(shì)例如減少組織創(chuàng)傷、疼痛和皮膚美容畸形，該技術(shù)也已逐漸得到廣泛應(yīng)用。研究發(fā)現(xiàn)腹腔鏡和胸腔鏡下無明顯差異，但由于手術(shù)技術(shù)難度大，且有復(fù)發(fā)的可能性，胸腔鏡下對(duì)CDH晚期的修復(fù)效果較好[14]。然而，亦有研究也提出手術(shù)涉及到胸腔鏡晚期CDH的修復(fù)是困難的，復(fù)發(fā)率很高，但它可以通過將手術(shù)重點(diǎn)轉(zhuǎn)移到手術(shù)細(xì)節(jié)上，降低復(fù)發(fā)率[15]。Ali Kamran等亦認(rèn)為胸腔鏡CDH修復(fù)后的復(fù)發(fā)率高于標(biāo)準(zhǔn)開放式修復(fù)方法，建議進(jìn)行夾層式支撐修復(fù)[16]。而對(duì)于缺損較大的膈疝，有學(xué)者建議應(yīng)優(yōu)先考慮用人工補(bǔ)片，從而達(dá)到無張力膈肌修補(bǔ)[17]。但國外有學(xué)者亦對(duì)胸腔鏡術(shù)中引起的的低體溫[18]，高碳酸血癥和酸中毒可能導(dǎo)致缺血性腦損傷存在質(zhì)疑[19]。但該患兒通過胸腔鏡修補(bǔ)膈疝，療效確切，創(chuàng)傷小，花費(fèi)低，臨床價(jià)值值得肯定，至于術(shù)后是否存在復(fù)發(fā)可能，還需進(jìn)行長期的臨床觀察、隨訪。

隨著目前產(chǎn)前胎兒鏡下氣管堵塞術(shù)，圍術(shù)期監(jiān)護(hù)、胸腔鏡膈疝修補(bǔ)術(shù)以及ECMO等輔助治療技術(shù)不斷提高，CDH患兒的病死率已較以前明顯下降[20-23]。對(duì)于病情較輕的 CDH可行胸腹腔鏡手術(shù)；對(duì)于較大的膈肌缺損或未完全發(fā)育的膈肌，目前認(rèn)為采用外科手術(shù)將疝入胸腔的臟器還納入腹腔，并同時(shí)進(jìn)行膈肌修復(fù)術(shù)[24]。對(duì)于手術(shù)修補(bǔ)時(shí)機(jī)，前期急診手術(shù)能解除了肺受壓，但肺動(dòng)脈高壓未能糾正，還可能降低肺順應(yīng)性，增加術(shù)后急性呼吸窘迫的發(fā)生率，潛在提高了CDH患兒的病死率。目前多認(rèn)為應(yīng)先進(jìn)行內(nèi)科治療，待患兒肺動(dòng)脈高壓改善后再進(jìn)行手術(shù)治療，有助于提高手術(shù)的成功率、減少并發(fā)癥[25-30]。陳棟等[28]亦發(fā)現(xiàn)胎膜早破、術(shù)后機(jī)械通氣時(shí)間、肺不張、氧合指數(shù)大于5.74是CDH患兒術(shù)后死亡的高危因素，通過適當(dāng)延期手術(shù)，穩(wěn)定內(nèi)環(huán)境，CDH患兒術(shù)后死亡率可有效降低。而手術(shù)選擇也逐漸從急診手術(shù)轉(zhuǎn)變?yōu)榇純汉粑δ芎脱鲃?dòng)力學(xué)穩(wěn)定后擇期手術(shù)[27]。本例患兒因突發(fā)呼吸困難，在外院進(jìn)行胸部CT檢查，早期考慮肺部感染、氣胸可能，入我院后及時(shí)予上消化道造影明確為左側(cè)膈疝，其療效好的原因考慮該患兒雖然存在張力性胃胸，但未存在肺發(fā)育不良和肺動(dòng)脈高壓，通過及時(shí)給予胃減壓術(shù)減輕了胃對(duì)肺、心臟的壓迫，穩(wěn)定內(nèi)環(huán)境后給予胸腔鏡微創(chuàng)修補(bǔ)，得到了較好的臨床療效。亦提示我們?cè)谂R床遇到呼吸困難、青紫等肺部表現(xiàn)異常的患兒，除考慮常見的肺部感染、氣胸、先天性心臟病等疾病外，亦應(yīng)排除膈疝、食管閉鎖、食管氣管瘺等外科疾病，以減少漏診、誤診，提高自身診療水平?？傊?，該例患兒臨床診斷急性遲發(fā)性膈疝，臨床少見，對(duì)于臨床該類患兒的早期識(shí)別、診斷及治療有著較高的指導(dǎo)及借鑒意義。

通過相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，目前發(fā)現(xiàn)CDH患兒的孕周、產(chǎn)后Apgar評(píng)分、出生體重、是否有胎兒水腫、羊水量多少、PPHN、肺發(fā)育不良程度、有無肝膈疝[31]、心功能障礙[32]、是否需要較高的初始峰值吸氣壓/高頻通氣、是否需要貼劑閉合[33]、是否合并其他畸形、膈肌缺損的部位和大小、腹腔器官疝入胸腔的多少等因素均影響CDH胎兒的預(yù)后。CDH存活者有大缺陷、長期使用機(jī)械通氣或接受ECMO治療可能增加胃食管反流、胃輕癱和大胃腸手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)[34]。與是否選擇腔鏡手術(shù)則無明顯關(guān)系[35]。此外，肺動(dòng)脈高壓持續(xù)時(shí)間、較長肺保護(hù)性通氣、營養(yǎng)、感染預(yù)防和PH的早期積極處理以及血清B型利鈉肽水平( B-type natriuret-ic peptide,BNP) 等均與預(yù)后有一定關(guān)聯(lián)。