盧晴晴，孟昭影，溫杰，王世寧，王慶誼

（1. 河北北方學(xué)院研究生學(xué)院，河北 張家口 075000；2. 河北北方學(xué)院附屬第一醫(yī)院，河北 張家口 075000）

1 臨床資料

患者女，20 歲，因左足趾、足背紅斑腫脹伴瘙癢2 個(gè)月，加重10 d 于2019 年11 月5 日就診。2 個(gè)月前患者顏面部皮疹瘙癢，足部紅腫、水皰伴疼痛，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院按“濕疹繼發(fā)感染”治療，給予口服抗組胺藥物及外用激素藥膏等治療后稍有好轉(zhuǎn)。近10 d來，患者左足趾、足背部皮疹復(fù)發(fā)，出現(xiàn)水皰、結(jié)痂伴疼痛加重。追問病史，患者自幼面部及左半側(cè)肢體就有帶狀分布的黃褐色丘疹或斑片，進(jìn)入青春期后皮疹明顯增多增大，無明顯瘙癢、疼痛等不適，曾外涂過多種藥膏，均因治療無效而最終放棄治療。既往史：出生后不久曾因患先天性巨結(jié)腸伴腸梗阻在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行手術(shù)治療，無癲癇病及精神病病史，智力正常。否認(rèn)家族性遺傳病病史，無類似疾病家族史。體格檢查：一般情況良好，系統(tǒng)查體未見明顯異常，左手拇指末節(jié)先天畸形。

皮膚科檢查：頭面部可見3 條縱向排列皮損，第1 條在左頰部，沿左下頜—頰部—耳前—鬢角分布，為暗紅色隆起斑片，中央為蟲噬狀萎縮斑，伴成簇的黑色毛囊性角栓；第2 條在前正中線，沿右鼻翼—鼻背—眉間—前額分布，向上達(dá)頭頂處，為一條微微隆起的黃褐色丘疹斑塊，頭頂處為境界清楚的小片萎縮斑伴禿發(fā)；第3 條在右面頰，沿右頸部—下頜—耳下—耳前—面頰分布，為暗紅色隆起的線狀丘疹及大片不規(guī)則蟲噬樣萎縮斑，中央為成簇的黑色毛囊性角栓，見圖1。左手拇指末節(jié)畸形，甲板呈左右兩半甲；皮疹沿左手掌、手腕、前臂的尺側(cè)緣，繼續(xù)向上延伸至上臂內(nèi)緣，呈線狀排列；左側(cè)腰部及左肩胛部可見片狀不規(guī)則性萎縮斑及多發(fā)毛囊性小黑點(diǎn)，見圖2。左足2、3、4 趾背、左足背及左足內(nèi)側(cè)緣，暗褐色或黃色疣狀丘疹斑塊呈線狀分布，基底部浸潤(rùn)腫脹，周圍散在抓痕及血痂。左踝部后側(cè)、左小腿屈側(cè)、左股外側(cè)、左臀部皮疹呈間斷性線狀排列的片狀萎縮斑，中央為毛囊性黑色丘疹，見圖3。

圖1 面頸、頭皮部可見帶狀分布小丘疹、結(jié)痂

圖2 左手背、前臂尺側(cè)緣、左側(cè)腰部、可見帶狀分布小丘疹、結(jié)痂

圖3 左足趾、足背、左股外側(cè)可見帶狀分布小丘疹、結(jié)痂，片狀不規(guī)則性萎縮斑及多發(fā)黑色毛囊性角栓，境界清楚

實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿常規(guī)、肝腎功能、甲狀腺功能，女性腫瘤標(biāo)志物等未見異常。X 線檢查：左手拇指末節(jié)畸形，見圖2a。皮膚鏡檢查：面部、前臂、背部皮疹鏡下可見呈蜂窩狀、分布不均勻、大小不一致的黑褐色角質(zhì)栓；頭頂處有一片狀脫發(fā)區(qū)，毛囊口周圍大小不等的褐色色素環(huán)及小粉刺，密集成簇，見圖4。皮損組織病理示：（左側(cè)下頜及左前臂內(nèi)側(cè)）表皮角化過度，可見多發(fā)毛囊漏斗樣開口和表皮樣囊腫，伸向真皮深層；毛囊漏斗部顯著擴(kuò)張，形成寬而深凹陷，凹陷內(nèi)充滿大量角化性物質(zhì)，見圖5。診斷為：黑頭粉刺樣痣綜合征（Nevus comedonicus syndrome，NCS）。治療：給予維A 酸乳膏及地奈德軟膏局部外用，維胺酯膠囊口服等對(duì)癥治療，皮疹好轉(zhuǎn)，瘙癢減輕，目前仍在隨訪中。

圖4 皮損處皮膚鏡檢查圖片

圖5 皮損組織病理圖片

2 討論

黑頭粉刺樣痣（Nevus comedonicus，NC），又叫毛囊角化痣、痤瘡樣痣，是由Kofmann 于1895 年首次描述的一種罕見的皮膚良性錯(cuò)構(gòu)瘤。患病率約為1/45 000～1/100 000，主要臨床特點(diǎn)為群集的黑頭粉刺樣丘疹，排列成帶狀，呈單側(cè)分布，被認(rèn)為是表皮痣的一種形式。若NC 合并有中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼、內(nèi)臟、皮膚、眼睛等其他組織器官的的異常改變時(shí)，則被稱為NCS。

本病屬于先天性毛囊畸形，可能與一個(gè)通過鑲嵌作用存活下來的常染色體的突變有關(guān)，另外成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體（FGFR1-4）的異常突變也可能是病因之一[1]。褚學(xué)森等[2]報(bào)道2 例NC，年齡相差7 歲的兩姐妹，均在右側(cè)頸肩部位發(fā)生黑頭粉刺痣，且均為幼年發(fā)病，說明本病也許存在一定的遺傳因素，但尚需進(jìn)一步的臨床資料來佐證。

NC 典型皮疹為20～50 個(gè)黑頭粉刺樣丘疹簇集成斑片，多見于面頸部和軀干等處，常呈帶狀或沿Blaschko 線的單側(cè)分布，但國(guó)外文獻(xiàn)曾報(bào)道過雙側(cè)NCS 的罕見病例[3]?，F(xiàn)已確定有2 種類型NC：第1種是有痤瘡樣特征的非化膿性NC，第2 種是繼發(fā)性炎性改變NC，即皮疹邊緣可有丘疹、膿皰、結(jié)節(jié)、囊腫和膿腫，此種更容易留下疤痕[4]。本例患者皮疹分布于頭皮、顏面、頸部、軀干及左側(cè)上下肢，頭皮皮疹呈明顯萎縮性瘢痕，可能為以往感染化膿所致；手背與足趾足背處反復(fù)伴發(fā)炎癥性病變，故屬于第2 種類型。NC 常于出生時(shí)或10 歲以前發(fā)病，青春期后皮疹有增多趨勢(shì)，無性別和種族差異，而胥新文等[5]及楊希川等[6]報(bào)道少數(shù)NC 也可發(fā)生在10 歲以后。目前國(guó)內(nèi)有關(guān)NC 報(bào)道約為30 例，其中男15 例，女15 例。全部病例均在青春期前后皮疹出現(xiàn)結(jié)節(jié)、囊腫、膿腫、膿皰等繼發(fā)性炎性改變。

目前國(guó)內(nèi)報(bào)道NCS 僅有3 例，其中第1 例，出生時(shí)即有右足退行性趾，8 歲時(shí)頸部和胸部出現(xiàn)多發(fā)性色素性基底細(xì)胞癌[7]，第2 例合并左眼白內(nèi)障[8]，本文患者為第3 例，合并先天性巨結(jié)腸和左手拇指的先天性骨骼畸形。國(guó)外文獻(xiàn)報(bào)道NCS 有12 例，其中合并神經(jīng)骨骼異常的有6 例，合并神經(jīng)骨骼和眼部異常的有2 例，另有4 例合并內(nèi)臟腫瘤的特殊NCS 患者，其中第1 例，8 歲時(shí)頸部和腳底出現(xiàn)黑頭粉刺痣，隨后頸部和胸部出現(xiàn)多發(fā)性基底細(xì)胞癌；第2 例出生時(shí)即有先天性肺氣道畸形和右頸內(nèi)動(dòng)脈瘤；第3 例合并有馬尾神經(jīng)鞘瘤；第4 例合并Paget 骨病和乳腺癌。也有文獻(xiàn)報(bào)道NCS 與上皮性腫瘤密切有關(guān)，如毛發(fā)上皮瘤、毛囊鞘瘤或Winer擴(kuò)張的毛孔、角化棘皮瘤、乳頭狀汗腺囊腺瘤、乳頭狀汗腺腺瘤，以及極少數(shù)的基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌等[9-10]。因此，一旦臨床考慮NCS，就要全面體檢，必要時(shí)結(jié)合影像學(xué)、腦電圖、視力及眼底等相關(guān)系統(tǒng)檢查，以除外其他疾病，尤其是皮膚或內(nèi)臟腫瘤等。

NCS 的診斷，除了典型的臨床表現(xiàn)外，主要依靠皮損組織病理學(xué)檢查，即：表皮顯著角化過度伴表皮萎縮，毛囊漏斗部擴(kuò)張，內(nèi)充以角化性物質(zhì)，真皮淺層及血管周圍少許單一核細(xì)胞及噬黑素細(xì)胞浸潤(rùn)等。國(guó)外有報(bào)道認(rèn)為皮膚鏡可作為NC 與尋常痤瘡、網(wǎng)狀紅斑萎縮性毛囊炎、皮脂腺痣、毛囊痣等皮膚病相鑒別的重要輔助手段[11]，即NC 皮膚鏡下的特征：為境界清楚的1～3 mm 大小的黑色角栓，及許多環(huán)形或管型的呈現(xiàn)不同褐色基調(diào)的角栓；尋常痤瘡的粉刺則為表皮淺層均勻分布的淺棕色、深棕色或黑色的圓形區(qū)域；網(wǎng)狀紅斑萎縮性毛囊炎通常表現(xiàn)為網(wǎng)狀凹陷，正常皮膚出現(xiàn)窄脊，呈蟲蛀狀，而在粉刺痣綜合征中，膜間皮膚通常是正常的；皮脂腺痣則顯示明亮的黃點(diǎn)，與毛囊無關(guān)；毛囊痣皮膚鏡下可見大量濾泡開口和濾泡間的“假色素網(wǎng)”。

對(duì)于NSC 治療，目前多數(shù)主張保守、對(duì)癥治療，包括抗炎、抗角化、抗增生，局部保濕、潤(rùn)膚、營(yíng)養(yǎng)等，常用藥物有皮質(zhì)類固醇激素、水楊酸、維A 酸、尿囊素維E 乳膏、12%乳酸銨乳液或軟膏等。也有主張應(yīng)用手術(shù)切除或激光治療NC 皮損，如楊宇光等[12]報(bào)道分次手術(shù)切除治療NC 1 例；Caers 等[13]曾報(bào)道1 例18 歲男性白人，出生時(shí)右側(cè)髂嵴NC，青春期后皮損加重，采用皮膚K-Erbium-Yag 激光（EYL）治療效果明顯；Sardana 等[14]報(bào)道1 例18 歲女性，右側(cè)下頜至耳部出生時(shí)即有NC，使用10 600 nm 的超脈沖CO2激光治療，取得了較好效果；Givan等[15]報(bào)道1 例48 歲女性左頸多發(fā)NC，接受了4 次1 450 nm 的半導(dǎo)體激光器治療后達(dá)到臨床治愈。因此使用2 940 nm 的鉺激光、YAG 激光、10 600 nm的超脈沖CO2激光或1 450 nm 的半導(dǎo)體激光等各種激光器，對(duì)單發(fā)NS 皮損有顯著的療效，但無論是手術(shù)還是激光治療均可能導(dǎo)致皮損的復(fù)發(fā)。所以學(xué)術(shù)界對(duì)于這些積極治療方法仍存在一些爭(zhēng)議。