劉向哲,王新志,王永炎
(1.河南中醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院,鄭州 450000;2.中國中醫(yī)科學(xué)院中醫(yī)臨床醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)研究所,北京 100700)
隨著分子生物學(xué)及生物技術(shù)的飛速發(fā)展,特別是隨著人類基因組計劃的順利完成以及后基因組計劃的開始,人類自身的奧秘不斷被揭示出來,人們對基因和遺傳的認(rèn)識達(dá)到了空前的高度。人類生命活動的心理、行為、身體素質(zhì)等現(xiàn)象都希望從基因這個層面上找到答案。在中醫(yī)學(xué)里,能夠與遺傳相對應(yīng)的概念是稟賦。稟賦為中醫(yī)學(xué)的概念,而遺傳(本文指人類遺傳)為西醫(yī)學(xué)的概念,由于二者所研究的對象都是人體,所以互相之間有一定的相通性,又由于二者歸屬于不同的醫(yī)學(xué)范疇,互相之間又有明顯的不同之處。本文僅就二者的概念及其異同作一比較,以期加深認(rèn)識,更好地指導(dǎo)臨床實(shí)踐。
中醫(yī)稟賦理論的起源可以追溯到《內(nèi)經(jīng)》。其《靈樞·天年》曰:“黃帝問于岐伯曰:愿聞人之始生,何氣筑為基,何立以為楯……岐伯曰:以母為基,以父為楯;失神者死,得神者生也……血?dú)庖押?,榮衛(wèi)已通,五臟已成,神氣舍心,魂魄畢具,乃為成人。”張景岳《類經(jīng)》云:“夫稟賦為胎元之本,精氣之受于父母者是也?!泵鳌な瘔厶摹夺t(yī)原》亦曰:“人身囫圇一個形軀,稟父母之精血凝結(jié)而成。”可見,稟賦來自于父母,亦即是先天的東西。人所稟受的不僅是“精、氣”等物質(zhì)基礎(chǔ),而且還有“神”、“魂魄”等生命現(xiàn)象。
所以稟賦的內(nèi)涵不僅包括形態(tài)、強(qiáng)弱等體質(zhì)因素,還包括智力(天資)、性格、人格、品質(zhì)、氣質(zhì)、行為等各種心理因素。且稟賦決定體質(zhì)和心理狀況,體質(zhì)和心理是稟賦的主要表現(xiàn)形式,并受后天影響。
稟賦不一則體質(zhì)、氣質(zhì)各異,《黃帝內(nèi)經(jīng)》對此觀察得十分細(xì)致?!鹅`樞·壽夭剛?cè)帷氛f:“人之生也,有剛有柔,有弱有強(qiáng),有短有長,有陰有陽。”并且在《靈樞·通天》中,根據(jù)個體稟賦不同,明確提出了太陰之人、少陰之人、太陽之人、少陽之人及陰陽和平之人的“五態(tài)之人”概念。篇名中“天”指先天,因文中主要論述體質(zhì)和氣質(zhì)有陰陽氣血偏多偏少之分,而這種差異皆出于先天稟賦,所以篇名為“通天”。
由此可見,稟賦指所有從先天獲得的信息,包括遺傳信息(受孕以前精子和卵子所攜帶的信息)和胎傳信息(受孕以后至出生期間胎兒所獲得的信息)。遺傳信息的表達(dá)有其物質(zhì)基礎(chǔ),即染色體和基因,胎傳信息的表達(dá)則是由胎孕期間各種內(nèi)外環(huán)境因素造成的。
中醫(yī)學(xué)非常重視稟賦與疾病的密切關(guān)系,認(rèn)為先天稟賦是指導(dǎo)臨床辨證用藥的重要依據(jù)?!鹅`樞·衛(wèi)氣失?!吩?“必先別其三形,血之多少,氣之清濁,而后調(diào)之,治無失常經(jīng)。”如對于稟賦與中風(fēng)病的關(guān)系,《千金要方·諸風(fēng)》對中風(fēng)的變化規(guī)律強(qiáng)調(diào)指出:“因人動靜,乃變其性?!笔瘔厶摹夺t(yī)原》亦謂:“六氣傷人,因人而化?!笨梢姡A賦對疾病的性質(zhì)、臨床表現(xiàn)證型和發(fā)展轉(zhuǎn)歸均具有內(nèi)在制約性。“病人之陰陽,因人而變”,“邪氣之陰陽因人而化”,故先天稟賦是證候產(chǎn)生的重要物質(zhì)基礎(chǔ)。
總之,稟賦是個體在先天遺傳的基礎(chǔ)上及胎孕期間內(nèi)外環(huán)境的影響下所表現(xiàn)出的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能、心理狀態(tài)和代謝方面綜合的、相對穩(wěn)定的特征。其形成于出生之前,但受后天環(huán)境影響[1]。稟賦具有先天性、個體性、地域性、種族性和可調(diào)性,先天性是其最根本的特性。當(dāng)然,稟賦異?;蚍A賦不足均會導(dǎo)致疾病的產(chǎn)生,稟賦之疾同樣具有先天性、個體性、地域性、種族性和可調(diào)性。
遺傳就是指生物通過生殖繁衍后代,綿延種族,保持生物體在世代之間的延續(xù)[2],是人們觀察到的由親代將其特征傳給子代的一種現(xiàn)象,是父母的形態(tài)特征、生理特征、心理特征和行為特征可通過遺傳基因傳給子代的生物過程。個體的身體特征,如身高、骨骼結(jié)構(gòu)、皮膚顏色和眼珠的顏色等生理特征,主要是從父母那里遺傳下來的。研究證明,性格、氣質(zhì)、能力等心理特征以及人類行為方式也與遺傳有關(guān)[3]。
生物體所產(chǎn)生的后代并不一定與祖先完全一樣,而是有所改變。這是由于遺傳物質(zhì)的重新組合或改變或者受環(huán)境變化的影響等,導(dǎo)致自然界中的生物體不會出現(xiàn)兩個完全一樣的個體,這種現(xiàn)象叫變異。人類遺傳學(xué)就是專門研究人類遺傳和變異規(guī)律的科學(xué),它是遺傳學(xué)的一個重要分支。從遺傳學(xué)的角度看,基因和染色體是生物的遺傳物質(zhì),是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。從分子生物學(xué)的角度看,基因是負(fù)載著特定遺傳信息的分子片斷,在一定條件下能夠表達(dá)這種遺傳信息,產(chǎn)生特定的生理功能。但不是任何細(xì)胞的遺傳信息都可以傳給下代,而必須是生殖細(xì)胞的遺傳信息才能如此。體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)改變所致疾病,稱為體細(xì)胞遺傳病,一般不向后代傳遞。如人在遭受電離輻射后可以產(chǎn)生放射病,此時,皮膚細(xì)胞、骨髓細(xì)胞等體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)可以發(fā)生改變,但放射病不能傳給下一代。
生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,包括基因突變和染色體畸變會導(dǎo)致遺傳性疾病的發(fā)生。遺傳病具有下列特點(diǎn):遺傳性、終生性、家族性、先天性。其遺傳性表現(xiàn)為垂直傳遞,既由上代傳至下代,在后代中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。由于目前還不能改變遺傳病的病因,僅能改善癥狀及病程,因此大多數(shù)遺傳病終生難以治愈。
由上可知,稟賦與遺傳具有相同之處,特別是稟賦之疾與遺傳病都具有先天性和家族性,但他們的概念所包含的范圍仍有不同。遺傳是指生殖細(xì)胞所具有信息的傳遞,而稟賦含義較廣,不僅包含了遺傳信息在內(nèi),同時兼具母體內(nèi)外環(huán)境因素所賦予的胎傳信息,所以稟賦之疾與遺傳關(guān)系密切,但不完全是一類疾病。
稟賦之疾是未出生之前或生下來就存在的疾病,其中一部分表現(xiàn)為身體外部形態(tài)及內(nèi)臟器官發(fā)育不正常,常與遺傳有關(guān),可以是遺傳病,如腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等。還有一部分是在胎孕期間,由于孕婦情志異常及內(nèi)外環(huán)境因素的影響而引起的胎兒疾病,如中醫(yī)稱之為胎毒的胎疸、鵝口瘡等病癥以及懷孕頭3個月母親感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲或接觸致畸物質(zhì)所導(dǎo)致的胎兒先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等各種先天畸形或出生缺陷,雖然是先天的,但是由環(huán)境因素造成的,這類疾病不會傳給后代,所以不是遺傳病。另外,稟賦不足、氣血不充所致的身體虧虛,中醫(yī)叫胎弱或胎怯。小兒出生后,體質(zhì)虛弱,氣血陰陽不足,表現(xiàn)皮膚脆薄、毛發(fā)不生、形寒肢冷、面黃肌瘦、筋骨不利、腰膝酸軟等,可見“五遲”、“五軟”、“五硬”、“胎寒”、“解顱”等病癥,則更非遺傳所關(guān)。
遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性,也可后天發(fā)病。如唐氏綜合癥、多指(趾)、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,且出生時就患病。但有些完全由遺傳因素決定的遺傳病也可能在出生一定時間后才發(fā)病,有時要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀。如假性肥大型肌營養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)病,慢性進(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病。如哮喘病遺傳因素占80%,環(huán)境因素占20%;胃及十二指腸潰瘍遺傳因素占30~40%,環(huán)境因素占60~70%[2]。遺傳病常在一個家族中有多人發(fā)病,且為家族性。
人類是具有遺傳多態(tài)性的群體,不同群體和個體在生物學(xué)性狀以及對疾病的易感性方面均存在差別,反映了進(jìn)化過程中基因組與內(nèi)外環(huán)境相互作用的結(jié)果。一些遺傳性疾病尤其是單基因疾病,可以從單個基因的變異得到揭示,但這些單基因疾病多半是罕見疾病,而臨床絕大多數(shù)發(fā)病率高、危害性大的疾病是多基因疾病,如心腦血管病、糖尿病、風(fēng)濕病、神經(jīng)精神疾病等,這些疾病的發(fā)生發(fā)展是眾多基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。如腦血管疾病,在已研究的幾十個候選基因中,尚無發(fā)現(xiàn)肯定的致病基因。另外,腦血管病的發(fā)病率與遺傳存在相分離的現(xiàn)象[4]。因此,人們在研究遺傳因素的同時要把注意力轉(zhuǎn)移到致病的環(huán)境因素方面。流行病學(xué)調(diào)查表明,飲食及營養(yǎng)、氣候及地理環(huán)境、毒物、吸煙等均對疾病的發(fā)生起重要作用。
中醫(yī)學(xué)對稟賦在生理、病理、發(fā)病、診斷和治療中的地位與重要性積累了豐富的經(jīng)驗,深入地研究這類課題對于完善中醫(yī)學(xué)理論結(jié)構(gòu)、提高臨床療效都有重要意義,特別是從中醫(yī)學(xué)對稟賦的一些基本認(rèn)識出發(fā),能為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)提出新的課題。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)也可以從中醫(yī)稟賦學(xué)說中吸取營養(yǎng),得到啟發(fā),從而加速其發(fā)展。同時,應(yīng)該清楚地看到,在日益重視環(huán)境、營養(yǎng)等外部因素的今天,中醫(yī)稟賦學(xué)說重視整體、含義廣闊,具有遺傳和基因等概念所不能代替的優(yōu)勢,有可能成為研究生命現(xiàn)象新的突破口。
[1]王永炎,劉向哲.稟賦概念的理解與詮釋[J].浙江中醫(yī)雜志,2006,41(10):561-563.
[2]丁顯平.人類遺傳與優(yōu)生[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2005:1,42.
[3]姜乾金.醫(yī)學(xué)心理學(xué)[M].北京:人民衛(wèi)生出版社,2005:63.
[4]王先梅,祝善俊,惠汝太.遺傳易感性與卒中[J].國外醫(yī)學(xué)·腦血管疾病分冊,2001,9(3):154-156.