韓素芳 管紅梅 張曉軍 張新榮 李光榮 戴 石

顱面畸形是由多種病因造成的胚胎發(fā)育不良而導(dǎo)致的顱面結(jié)構(gòu)紊亂[1]，包括面部組織遷移、融合異常導(dǎo)致的畸形和顱骨分化異常導(dǎo)致的畸形，分為綜合征性顱面畸形（顱面畸形綜合征）和非綜合征性顱面畸形（單純性顱面畸形）。顱面畸形綜合征又根據(jù)是否伴有顱縫早閉分為顱縫早閉綜合征（伴顱縫早閉的顱面畸形綜合征）和非顱縫早閉綜合征（不伴顱縫早閉的顱面畸形綜合征）。常見的非顱縫早閉早閉綜合征包括Pierre-Robin綜合征（Pierre-Robin syndrome，PRS）、Treacher-Collins綜合征（Treacher-Collins syndrome，TCS）、第一、二鰓弓綜合征（first and second branchial arch syndrome，F(xiàn)SBAS）和Goldenhar綜合征（Goldenhar syndrome，GS），其文獻報道多為研究發(fā)病機制和臨床方面的報道，影像學報道的較少，為了提高對非顱縫早閉綜合征MSCT表現(xiàn)的認識及診斷水平，特將我院一年間101例患兒的MSCT表現(xiàn)分析總結(jié)如下。

方 法

1.臨床資料

101 例非顱縫早閉綜合征來源于2015年10月-2016年9月經(jīng)我院臨床及MSCT檢查共同確診的病例，其中，95例行雙側(cè)或單側(cè)下頜骨延長器置入術(shù)。101例患兒，男48例，女53例，最小年齡2天，最大年齡6歲，中位年齡為2個月。101例患兒均以生后發(fā)現(xiàn)不同程度的顱面畸形就診。84例為下頜小且后縮，伴呼吸和（或）喂養(yǎng)困難75例，伴雙眼外眥下斜及耳廓畸形4例，伴唇裂畸形1例。17例為面部不對稱或單側(cè)面部瘦小，伴耳廓畸形13例，伴大口畸形9例，10例有面部皮贅。另外，27例有肺炎，先天性心臟病20例，營養(yǎng)不良17例，舌系帶短3例，尿道下裂2例，左肺發(fā)育不全1例。

2.檢查方法

CT檢查機器為Philips Brilliance 64層CT機，掃描參數(shù)：準直 64×0.625mm，層厚 1.00mm，層 間 距 1.0mm，螺 距 0.579，F(xiàn)OV：160.0mm ～200.0mm，電壓120kV，mAs 100～120，旋轉(zhuǎn)時間0.5秒，矩陣512×512，掃描范圍：15例PRS患兒為下頜底部至眶上，其余86例為下頜底部至頭頂。通過工作站對容積數(shù)據(jù)進行多平面重組（MPR）及容積再現(xiàn)（VR）等后處理技術(shù)，并結(jié)合切割、去骨、旋轉(zhuǎn)、改變窗寬、窗位等技術(shù)多方位觀察圖像。掃描前用鉛衣包裹患兒掃描野以外身體。不合作患兒口服5%水合氯醛鎮(zhèn)靜（1 ml/kg體重），待熟睡后進行檢查。

結(jié) 果

101 例非顱縫早閉綜合征，常見的有PRS、TCS、FSBAS、GS，其共同MSCT表現(xiàn)為無顱縫早閉，面部不同程度的發(fā)育畸形，其性別及年齡分布見表1，MSCT表現(xiàn)異同點見表2。

1.Pierre-Robin 綜合征

78例，占77.23%。下頜骨均對稱性不同程度發(fā)育短小而且后縮（圖1A），以體部縮短為著，下頜骨結(jié)構(gòu)未見異常，未見顴骨、上頜骨及耳畸形，上下頜呈“天包地”狀。舌后墜75例，致相應(yīng)咽部氣道變窄（圖1B）。硬腭裂72例，且較嚴重，67例呈倒U字形（圖1C），5例呈倒V字形；軟腭裂2例，4例無腭裂。其他異常有：9例額顳部腦外間隙增寬，6例腦白質(zhì)密度偏低，4例側(cè)腦室稍飽滿，1例胼胝體發(fā)育不全。

2.Treacher-Collins綜合征

6例，占5.94%。雙側(cè)顴骨及下頜骨均發(fā)育不良（圖2），但顴骨較下頜骨嚴重或相似。顴骨：兩側(cè)顴弓全部缺如4例，伴眼眶外側(cè)壁發(fā)育不良2例；顴弓部分缺如2例。下頜骨：4例下頜支不同程度發(fā)育不良，體部縮短1例，體部縮短伴升支發(fā)育不良1例。上頜骨：3例發(fā)育不全，3例未見明顯異常。耳畸形：兩側(cè)外耳道閉鎖伴聽小骨及耳廓畸形4例，2例未見異常。腭裂4例，唇腭裂1例，1例無腭裂。另外，1例有腦軟化灶，1例右側(cè)頭頂部血腫機化。本組有2例患兒因小下頜就診臨床診斷為PRS，MSCT表現(xiàn)為兩側(cè)顴弓部分缺如，下頜骨1例體部縮短，1例體部縮短伴升支發(fā)育不良，顴骨發(fā)育不良程度較下頜骨嚴重，因此最終診斷為TCS。

3.第一、二鰓弓綜合征

圖1 男，16天，PRS。顱面骨VR側(cè)位(A)，下頜骨短小、后縮，以體部為著，上下頜呈“天包地”狀；軟組織窗MPR正中矢狀位(B)，下頜骨小，舌后墜致相應(yīng)氣道狹窄，硬腭及軟腭缺如；顱底骨VR外面觀(C)，切除下頜骨，顯示硬腭裂呈倒U字形。圖2 男，3歲，TCS。顱面骨VR左側(cè)觀(A)及右側(cè)觀(B)顯示雙側(cè)顴弓缺如，下頜支發(fā)育不良，髁突、冠突及下頜切跡缺失，無顳頜關(guān)節(jié)形成，顴骨發(fā)育不良程度較下頜骨嚴重。圖3 女，9個月，左側(cè)FSBAS。頭面部皮膚VR前面觀(A)，兩側(cè)顏面不對稱，左側(cè)瘦小，左側(cè)大口畸形，左側(cè)耳前皮贅；顱面骨VR左側(cè)觀(B)，左側(cè)下頜骨發(fā)育不良，以升支短小為著，髁突、冠突及下頜切跡發(fā)育不良，顳頜關(guān)節(jié)尚存在，左側(cè)上頜骨、顴骨發(fā)育欠佳。顱面骨VR右側(cè)觀(C)，右側(cè)面骨未見明顯異常。圖4 女，1個月，雙側(cè)FSBAS。顱面骨VR左側(cè)觀(A)和右側(cè)觀(B)，以兩側(cè)下頜支發(fā)育不良為主，左側(cè)較右側(cè)明顯，左側(cè)下頜支大部分缺如，無顳頜關(guān)節(jié)形成，右側(cè)髁突發(fā)育不良，略向內(nèi)移位，但顳頜關(guān)節(jié)尚存在，下頜切跡變淺，兩側(cè)顴骨未見明顯異常。圖5 男，10個月，左側(cè)GS。顱面骨VR左側(cè)觀(A)，左側(cè)下頜骨、上頜骨發(fā)育不良，以下頜支為著；頸椎VR左側(cè)觀(B)，C2-C4左側(cè)椎板融合。

表1 101例患兒性別與年齡分布

表2 常見非顱縫早閉綜合征MSCT表現(xiàn)比較

15例，占14.85%。左側(cè)7例，右側(cè)7例，雙側(cè)1例。單側(cè)14例，兩側(cè)面部不對稱，單側(cè)瘦小（圖3A），單側(cè)下頜骨均不同程度發(fā)育不良（圖3B），對側(cè)正常（圖3C），患側(cè)下頜骨從形態(tài)變小到結(jié)構(gòu)異常，以下頜支表現(xiàn)為著，可伴髁突、冠突、下頜切跡及顳頜關(guān)節(jié)畸形，按照Pruzansky-Kaban分型法[2]，Ⅰ型1例，ⅡA型6例，ⅡB型4例，Ⅲ型3例；3例患側(cè)顴弓缺如，2例發(fā)育不全；4例患側(cè)上頜骨發(fā)育不全；11例患側(cè)耳郭畸形，7例患側(cè)外耳道閉鎖和1例外耳道狹窄者均伴聽小骨發(fā)育畸形，1例雙側(cè)外耳道閉鎖、聽小骨及耳郭畸形；13例患側(cè)腮腺及咬肌發(fā)育不良，患側(cè)大口畸形7例，面頰部皮贅8例。1例雙側(cè)者兩側(cè)下頜骨均發(fā)育不良，左側(cè)為Ⅲ型（圖4A），右側(cè)為ⅡB型（圖4B），但其顴骨未見明顯異常，上頜骨較小，兩側(cè)耳郭畸形，外耳道及聽小骨未見異常，兩側(cè)大口畸形，可見皮贅，兩側(cè)腮腺及右側(cè)咬肌缺如，左側(cè)咬肌發(fā)育不良。另外，4例有腭裂，2例顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜囊腫，2例額顳部腦外間隙增寬。

4.Goldenhar綜合征

2例，占1.98%。左、右側(cè)各1例，患側(cè)下頜骨均發(fā)育不良，并且以升支為著（圖5A），均有頸椎發(fā)育畸形，1例為左側(cè)C2-C4椎板融合（圖5B），右側(cè)C2-C3椎板融合，另外1例為枕頸部融合畸形；2例均未見眼球皮樣囊腫?；紓?cè)顴弓1例缺如，1例未見異常；2例患側(cè)上頜骨均發(fā)育不全。1例患側(cè)外耳道閉鎖伴耳郭及聽小骨畸形，1例正常。2例患側(cè)腮腺及咬肌均發(fā)育不良，均見患側(cè)大口畸形及面部皮贅，無腭裂。此2例患兒臨床診斷為FSBAS，后結(jié)合MSCT表現(xiàn)合并頸椎畸形修正診斷為GS。

討 論

我院2015年10月-2016年9月共收治了101例非顱縫早閉綜合征，男女發(fā)病率無明顯差別，發(fā)病年齡明顯偏小，2歲以下占94.06%。PRS發(fā)病率最高，占77.23%，其次為FSBAS，占14.85%，TCS和GS發(fā)病率較低，分別占5.94%、1.98%。PRS不僅發(fā)病率明顯高于其他綜合征，而且發(fā)病年齡也最低，全部為1歲以下，6個月以下占97.44%，這可能與其伴發(fā)的舌后墜致相應(yīng)氣道狹窄有關(guān)，導(dǎo)致患兒生后出現(xiàn)嚴重的呼吸困難及喂養(yǎng)困難，因此就診年齡較小。

1.常見非顱縫早閉綜合征的MSCT表現(xiàn)特征及診斷標準

非顱縫早閉綜合征的共同MSCT表現(xiàn)是無顱縫早閉，面部不同程度地發(fā)育畸形，但其MSCT表現(xiàn)各有特征，現(xiàn)分述如下。

1.1 Pierre-Robin綜合征：臨床表現(xiàn)為小下頜、腭裂和舌后墜組成的三聯(lián)畸形。有學者[3]提出本病的發(fā)生存在一定的序列性，即由于患者的下頜骨發(fā)育不足導(dǎo)致了舌后墜和腭裂的發(fā)生，因此又稱Pierre-Robin序列癥。該綜合征的原發(fā)缺陷是下頜骨發(fā)育不全，使得舌位置后移，導(dǎo)致相應(yīng)氣道狹窄，患兒呼吸困難和喂養(yǎng)困難。MSCT不僅能明確顯示這些征象，而且能測量下頜骨后縮距離、腭裂形態(tài)大小、舌后墜致氣道狹窄程度等[4]，為臨床手術(shù)提供依據(jù)。雖然PRS具有特征性三聯(lián)畸形，但并不一定同時出現(xiàn)，本組78例下頜骨短小，腭裂74例，舌后墜75例，因此其MSCT最低診斷標準為下頜骨短小加上腭裂和舌后墜中的任何一項。

1.2 Treacher-Collins綜合征：又稱下頜面骨發(fā)育不全，也稱為Franceschetti-Klein綜合征[5]，臨床主要表現(xiàn)為雙側(cè)顴骨發(fā)育不全所致的瞼裂外側(cè)下傾、下眼瞼缺損和耳畸形[6]，但本組6例臨床上主要以小下頜就診，其中4例伴瞼裂外側(cè)下傾和耳畸形者均與最終診斷相符，2例無此征象者臨床誤診為PRS，但其MSCT發(fā)現(xiàn)兩側(cè)顴弓部分缺如，分析其原因一方面與顴骨發(fā)育不良程度有關(guān)，另一方面與發(fā)病年齡較小有關(guān)，此2例患兒均為1個月，導(dǎo)致其瞼裂外側(cè)下傾不明顯。TCS主要是顴骨及下頜骨結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常，為雙側(cè)性，單側(cè)的TCS是不存在的[7]，本組6例TCS全為雙側(cè)，但發(fā)育不良程度并不一定完全對稱。其MSCT特征為：①雙側(cè)顴骨發(fā)育不良，對稱或不對稱，多表現(xiàn)為顴弓全部或部分缺如，其顴骨發(fā)育不良嚴重程度超過下頜骨或相似；②下頜骨：升支及體部均可發(fā)育不良，但以升支多見；③上頜骨：可發(fā)育不全，也可正常；④耳畸形：大部分病例耳郭、外耳道及聽小骨不同程度發(fā)育畸形，少部分正常。⑤腭裂：絕大部分為硬腭裂，少部分為軟腭裂，甚至無腭裂。其MSCT診斷標準為第一、二項加上其他任何一項。

1.3 第一、二鰓弓綜合征：又叫半側(cè)顏面發(fā)育不全畸形（hemifacial microsomal）[8]，為主要累及起源于胚胎第一、二鰓弓的組織結(jié)構(gòu)而導(dǎo)致的先天性面部不對稱畸形。據(jù)文獻報道[9]，一般男性多于女性，左右基本相等，極少數(shù)可雙側(cè)出現(xiàn)畸形。本組15例FSBAS，男9例，女6例，左右側(cè)各7例，雙側(cè)1例，與文獻報道相符。其MSCT特征包括：①兩側(cè)面部不對稱，單側(cè)面部瘦小，單側(cè)面骨發(fā)育不良，以下頜骨升支（包括髁突和冠突）表現(xiàn)最嚴重，可有骨結(jié)構(gòu)異常，顴骨和下頜骨也可發(fā)育不良。②患側(cè)面部軟組織發(fā)育不良，腮腺及咬肌不同程度發(fā)育不良，甚至缺如。③耳畸形，大部分患側(cè)外耳道閉鎖、聽小骨及耳郭畸形，少數(shù)對側(cè)耳也有畸形，但相應(yīng)下頜骨無畸形。④患側(cè)口裂畸形，面部皮贅。其MSCT最低診斷標準：具備第一項，再加上其他任何一項即可診斷。如果為兩側(cè)，則其下頜骨發(fā)育不良程度較顴骨嚴重，本組1例為兩側(cè)，其兩側(cè)下頜骨升支發(fā)育不良，但顴骨未見異常。

1.4 Goldenhar綜合征：是在人體胚胎發(fā)育早期，以眼、耳、顏面和脊柱發(fā)育異常為主的先天性遺傳缺陷，又稱為眼-耳-椎或面-耳-椎發(fā)育不良、眼-耳-脊椎譜[10]，主要表現(xiàn)為單側(cè)面骨和軟組織發(fā)育不良、耳畸形、眼球內(nèi)腫瘤或皮樣囊腫、椎骨融合、缺損或脊柱裂，其特點為面耳脊柱發(fā)育不全伴有眼球的上皮樣囊腫[11]。也有文獻[12]把FSBAS也歸為GS，但考慮到很少病例同時具有面骨、眼眶、耳和脊柱畸形，我們?nèi)哉J為是兩種疾病，也可以這樣理解：當FSBAS合并脊柱畸形和眼球皮樣囊腫時即為GS，但根據(jù)文獻報道[13]，眼球皮樣囊腫與脊柱畸形相關(guān)性較差，因此，GS的MSCT最低診斷標準為：FSBAS合并眼球皮樣囊腫和脊柱畸形任何一項即可診斷。本組2例均合并頸椎畸形，無眼球皮樣囊腫。當然，因為頭面部MSCT掃描僅包括了頸椎，因此GS有可能漏診，說明正確診斷尚需密切結(jié)合臨床全身檢查。

2.常見非顱縫早閉綜合征的MSCT鑒別診斷

常見的非顱縫早閉綜合征包括PRS、TCS、FSBAS和GS，根據(jù)他們的MSCT表現(xiàn)及診斷標準，總結(jié)其鑒別診斷見表2，其共同特征是均有面骨發(fā)育不良，但無顱縫早閉。首先，根據(jù)面骨發(fā)育不良涉及單側(cè)還是雙側(cè)來區(qū)分，如果是單側(cè)，則考慮FSBAS和GS，然后再根據(jù)是否合并眼球皮樣囊腫和（或）脊柱畸形來鑒別之，合并者為GS，不合并者為FABAS。如果面骨發(fā)育不良累及雙側(cè)，這4種綜合征都有可能，但PRS和TCS多見，F(xiàn)SBAS和GS少見，需根據(jù)兩側(cè)顴骨、下頜骨發(fā)育不良的部位及嚴重程度來鑒別之。PRS面骨畸形僅累及下頜骨，且以下頜骨體部縮短伴后縮為主，不伴骨結(jié)構(gòu)異常，也不累及其他面骨；TCS可同時累及顴骨、下頜骨、上頜骨、顳骨，但以顴骨發(fā)育不良為主，常伴顴弓缺如，其顴骨發(fā)育不良程度較下頜骨嚴重或相似。FSBAS雙側(cè)少見，如果為雙側(cè)，則其下頜骨較顴骨發(fā)育不良嚴重，如果又伴有脊柱畸形和（或）眼球皮樣囊腫則為GS。本組101例非顱縫早閉綜合征根據(jù)以上鑒別要點MSCT診斷均與最終診斷相符，而臨床誤診4例，2例TCS誤診為PRS，MSCT發(fā)現(xiàn)除下頜骨發(fā)育不良外，還存在兩側(cè)顴弓部分缺如，而且顴骨發(fā)育不良程度較下頜骨嚴重，因此最終診斷為TCS；2例患兒臨床診斷為FSBAS，后結(jié)合MSCT表現(xiàn)合并頸椎畸形修正診斷為GS。

在MSCT應(yīng)用之前，非顱縫早閉綜合征主要靠臨床表現(xiàn)及X線正、側(cè)位片來診斷，但常規(guī)X線正、側(cè)位片為重疊影像，對顳頜關(guān)節(jié)顯示不太清楚，也不能顯示軟組織及顱內(nèi)病變，隨著 MSCT后處理技術(shù)的快速發(fā)展，MSCT檢查不僅在非顱縫早閉綜合征的診斷及鑒別診斷中具有重要的價值，而且對臨床手術(shù)治療及術(shù)后效果評估也有重要的作用[14]。

非顱縫早閉綜合征的臨床表現(xiàn)及MSCT表現(xiàn)復(fù)雜多變，不管是臨床診斷，還是MSCT診斷，均缺乏統(tǒng)一的診斷標準，本研究通過對101例非顱縫早閉綜合征的MSCT表現(xiàn)分析，不僅揭示了MSCT檢查對非顱縫早閉綜合征的診斷及鑒別診斷具有重要的價值，而且還提出了MSCT診斷標準。

[1]葛 風,朱劍虹.顱面畸形的遺傳和發(fā)育生物學研究.中華神經(jīng)醫(yī)學雜志,2003,2:318-321

[2]Wink JD, Goldstein JA, Paliga JT,et al. The mandibular deformity in hemifacial microsomia: a reassessment of the pruzansky and kaban classification.Plast Reconstr Surg, 2014, 133: 174e-181e

[3]Gangopadhyay N,Mendonca DA,Woo AS. Pierre Robin Sequence.Semin Plast Surg, 2012, 26:76–82

[4]李光榮,郭 斌,張新榮.Pierre-Robin綜合征的CT表現(xiàn)及分型.中國醫(yī)學計算機成像雜志,2014,20:544-547

[5]Chang CC, Steinbacher DM.Treacher collins syndrome. Semin Plast Surg, 2012, 26:83–90.

[6]王 璞,范欣淼,樊 悅,等. Treacher Collins綜合征的研究進展.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2016,30:333-338

[7]盧建建,騰 利. Treacher collins綜合征的診斷與治療. 中國美容醫(yī)學, 2007,16:1451-1454

[8]Werler MM,Srarr JR,Cloonan YH,et al. Hemifacial microsomia: from gestation to childhood.J Craniofac Surg, 2009,20:664-669

[9]戴 石,韓素芳,楊 明,等.多層螺旋CT 在第一、二鰓弓綜合征診斷中的應(yīng)用.現(xiàn)代醫(yī)學,2015,43:1484-1488

[10]Ottaviano G, Calzolari F, Martini A. Goldenhar syndrome in association with agenesia of the internal carotid artery. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2007, 71: 509-512

[11]田 甜,滕 利,靳小雷,等. Goldenhar 綜合征無明顯眼部異常一例.中國美容醫(yī)學,2011,20:1630-1631

[12]王 璞,樊 悅,陳曉巍.眼-耳-脊柱綜合征的病因?qū)W研究進展.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2015,29:2184-2188

[13]錢燕妮,趙守琴,龔樹生,等. 眼耳脊椎發(fā)育不良. 中國耳鼻咽喉頭頸外科,2011,18:13-16

[14]沈衛(wèi)民,崔 杰,陳建兵,等.牽引成骨術(shù)治療新生兒Pierre Robin綜合征呼吸阻塞.中華整形外科雜志,2010,26:4-7,